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侯巧芳

副主任医师 
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脐带血穿刺100个细胞有4个18单体嵌合 焦急的心!现在都已经27周了,望候主任尽快回复! 给出具体可行性建议
h***
状态: 就诊前
2019.11.21
患者 h*** 就诊前

图文问诊(35元)

疾病

脐带血穿刺100个细胞有4个18单体嵌合


病情描述

候主任你好!我现在是二胎,一胎在2015年刨腹产产下一正常女婴,目前二胎做唐氏筛查21三体高风险,转诊到本院做了羊水穿刺结果显示18单体染色体嵌合10%,之后又做了脐带血穿刺今天打电话说看了100个细胞有4个是18单体嵌合,我想问这种情况的孩子能要吗?生下来会出现什么样的症状?生下来病理性的症状几率有多少?


希望获得的帮助

给出具体可行性建议


怀孕情况

孕31周


患病多久

半年内


过敏史

无(2019-11-21填写)


既往病史

无(2019-11-21填写)


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发表于:2019.11.21

很遗憾,嵌合体的临床表现不能准确预测。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.21

只能说嵌合比例低宝宝异常症状可能轻一点。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.21
h***
状态: 就诊前
2019.11.21
患者 h*** 就诊前

意思是这种嵌合体的孩子生下来肯定会有问题的,只是轻或重是吗?


发表于:2019.11.21

理论上是的。但是轻到一定程度我们可以认为没有影响或者基本正常。


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发表于:2019.11.21

四维超声和胎儿超声心动图做过了吗?


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发表于:2019.11.21
h***
状态: 就诊前
2019.11.21
患者 h*** 就诊前

哪像我这种4%的情况呢?四维在本院做过了 没有发现异常


发表于:2019.11.21
h***
状态: 就诊前
2019.11.21
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2019.11.21

嵌合体的临床表现无法准确预测。4%的嵌合比例很低,这只能说宝宝受影响程度较小的可能性大些。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.21

建议再做一次四维超声+胎儿超声心动图。如果全部正常,也是另一个证据显示宝宝受影响小。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.11.21

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擅长:

1.不良孕产史,胎儿畸形、婴幼儿先天性疾病、家族遗传病等咨询、诊断和产前诊断;
2.唐氏筛查高风险、NT增...

简介:

侯巧芳,女,医学博士,硕士生导师。曾先后在美国贝勒医学院人类遗传系、上海交通大学曾溢滔院士胚胎分子生...

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