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何国平

副主任医师 副教授
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羊水穿刺检查,显示染色体异常 羊水穿刺,染色体异常 这种情况的孩子正常的概率多大?父母双方计划做检查,如有一方是这种情况,孩子正常概率多大?
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

图文问诊(169元)

疾病

羊水穿刺检查,显示染色体异常


病情描述

本次为二胎,头胎为21三体,本次怀孕其他检查都按照要求做的,基本都正常, 这是12-15做的三围,


希望获得的帮助

这种情况的孩子正常的概率多大?父母双方计划做检查,如有一方是这种情况,孩子正常概率多大?


怀孕情况

孕23周


患病多久

半年内


检查资料(3)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.12.16

这个区域的微重复即16p13为已知微重复区域,但还不能成为微重复综合征,主要与胎儿神经认知障碍等神经系统症状有关,但存在外显不全,未必发病,或者发病症状存在临床异质性,发病的病情程度不一样。故需要做夫妇双方外周血芯片检测验证是否遗传,如果是遗传,提示发病概率大大降低,但不能100%保证胎儿出生后不表现临床症状,可能是临床异质性。如果是遗传自夫妇之一,可以结合携带者一方家族成员有无发病情况,进一步咨询,通常情况下是可以保留的。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

您好何主任,您看到病例了吗?


发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

如果不是遗传的话,那么这个孩子会是什么情况?


发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

这种情况的孩子长大后,繁育后代是不是会遗传?或者是遗传概率大?


发表于:2019.12.16

先做了检测再说,如果不是遗传,提示有一定概率发病风险,需要慎重考虑决定。孩子以后遗传给后代50%概率


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

如果不是遗传的话,孩子患病的概率,在以往的数据统计中有多大概率呢?如果是遗传的话,孩子患病的概率有多大呢?


发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.16
患者 4*** 就诊前

覆盖了77%的区域,这个比例是不是很严重了呢?


发表于:2019.12.16

覆盖77%是属于比较大的范围了,先做夫妇双方检测再说吧


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.16
4***
状态: 就诊前
2019.12.31
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2019.12.31

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擅长:

不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸...

简介:

何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...

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