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侯巧芳

副主任医师 
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先天性外胚层发育不良 我想知道我会是携带者吗 我对象和他姐姐也正常,我和我弟弟也正常,我妈妈兄妹十人也正常,我还会是携带者吗
h***
状态: 就诊前
2019.12.24
患者 h*** 就诊前

图文问诊(35元)

疾病

先天性外胚层发育不良


病情描述

我父母姊妹十人没有一个人是外胚层发育不良,我还有一个弟弟也正常。请问这样能确定我说携带者吗?


希望获得的帮助

我对象和他姐姐也正常,我和我弟弟也正常,我妈妈兄妹十人也正常,我还会是携带者吗


患病多久

大于半年


过敏史

无(2019-12-24填写)


既往病史

无(2019-12-24填写)


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发表于:2019.12.24

有外胚层发育不良的是你宝宝对吗?是哪种类型,有汗型还是少汗型?


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发表于:2019.12.24

宝宝是否做过基因检测?


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发表于:2019.12.24
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

他是无汗型的,做的皮肤活检


发表于:2019.12.26
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

我妈妈兄弟姊妹是10人,无一人有这样情况,我有一个弟弟也是正常。


发表于:2019.12.26

是否携带以基因检查结果为准。建议宝宝进行基因检测和母亲验证,再根据结果确定母亲是否携带。


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发表于:2019.12.26
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

医生,您好,孩子做基因检测是确定什么结果呢?我做基因检测是不是看的结果就是是否携带?


发表于:2019.12.26

导致外胚层发育不良的基因有多个,做基因检查的目的是看看对于宝宝来说到底是哪个基因的哪个位置出了问题。


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发表于:2019.12.27

宝宝明确以后,就可以很容易检查出你是否携带者。对于宝宝以后的生育或者你本人再次生育可以有指导。


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发表于:2019.12.27
h***
状态: 就诊前
2019.12.31
患者 h*** 就诊前

侯医生,您说,如果是携带者是不是再要正常的孩子会很麻烦吗?如图你试管婴儿能筛选出来吗?


发表于:2019.12.31

侯巧芳大夫的信息

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擅长:

1.不良孕产史,胎儿畸形、婴幼儿先天性疾病、家族遗传病等咨询、诊断和产前诊断;
2.唐氏筛查高风险、NT增...

简介:

侯巧芳,女,医学博士,硕士生导师。曾先后在美国贝勒医学院人类遗传系、上海交通大学曾溢滔院士胚胎分子生...

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