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韩连书

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三甲基戊烯二酸尿症 三甲基戊烯二酸尿症 孩子情况严不严重,是不是三甲基戊烯二酸尿症?
h***
状态: 就诊前
2019.12.25
患者 h*** 就诊前

图文问诊(150元)

疾病

三甲基戊烯二酸尿症


病情描述

怀疑三甲基戊烯二酸尿症(孩子因发育迟缓怀疑自闭症做的尿有机酸分析)。 韩主任您好,孩子女孩2岁,今年11月份怀疑自闭症,湖南妇幼检查,垂体激素分泌有异常,尿OAT高度怀疑三甲基戊烯二酸尿症,12月初曾喝了5天左卡尼汀+亚叶酸钙+B12,停药5天后在新华医院重新检测检测,三甲基戊烯二酸-2和-2*超标,还有其它一些酸超标(我也不懂);肝肾功也有很多不正常:肾小球过滤率极高600多,肌酐低;尿比重低;血纳低;尿素氮低;血二氧化碳?GGT低;前白蛋白低;谷草高;α羟基丁酸脱氢酶;乳酸脱氢酶高;视黄醇结合蛋白低。这些能不能判定孩子有三甲基戊烯二酸尿症? 韩主任 还请帮忙看一下 孩子情况严不严重。是不是三甲基戊烯二酸尿症。谢谢韩主任。 湖南妇幼检测报告


希望获得的帮助

孩子情况严不严重,是不是三甲基戊烯二酸尿症?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

上海交通大学医学院附属新华医院 儿科内分泌


用药情况

左卡尼汀 B12 亚叶酸钙


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

手掌红 肝掌? 感冒时 右上眼角皮肤红疹(2019-08-19填写)


变应性鼻炎(2019-08-19填写)


既往病史

无(2019-08-19填写)


检查资料(19)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.12.25

这些结果基本可以排除三甲基戊烯二酸尿症,因为血3-羟基异戊酰肉碱正常。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.25
h***
状态: 就诊前
2019.12.25
患者 h*** 就诊前

你好韩主任,感谢百忙之中给我回复。有您这句话我们心中的一块石头终于落地了。谢谢您。请问孩子现在的情况严重不严重?我看有很多有机酸超标,肝肾功也有很多指标不正常(肾小球过滤率600多,肌酐低20 尿比重也低1.005)。因为垂体泌乳素高和喝水多,做了垂体磁共振,腺垂体偏小。看现在这些指标 能判断孩子是什么病症吗?


发表于:2019.12.25

这些都是非特异性改变,很难说是什么疾病


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.25
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

那孩子现在两个三甲基戊烯二酸的指标超标,这个通常来说是什么情况呢?有没有问题?孩子要不要少食亮氨酸食物呢?


发表于:2019.12.26

两个三甲基戊烯二酸的指标超标,这个通常来说是什么情况呢?
属于稍高,若不放心,再检测一次,也有一种三甲基戊烯二酸尿症,血3-其异戊酰肉碱正常,但数字较高,若复查还是增高,需要做基因了。
孩子要不要少食亮氨酸食物呢?
不需要


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.26
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

好的韩主任,您说的复查增高,是在现在数值的基础上继续增高对吧?若测出来跟现在数值差不多就不属于复查增高对不对?


发表于:2019.12.26
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

今天看到一个文章说严重肾病(如肾衰竭)也会有导致三甲基戊烯二酸升高。这次检测结果看肾小球滤过率600多非常高,肌酐也低,前几天喝水非常多每天3升(我们都怀疑尿崩症)。是否有可能是肾的问题导致三甲基戊烯二酸升高?


发表于:2019.12.26

不要再咨询,复查再说


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2019.12.26
h***
状态: 就诊前
2019.12.26
患者 h*** 就诊前

好的,这个结果是上个周四刚查的,请问韩主任复查要间隔多长时间呢?还有最近几天有喝亚叶酸钙,这个需要停药多久可以重测。谢谢韩主任。


发表于:2019.12.26
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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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