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韩连书

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疑似丙酸血症 疑似丙酸血症,查到一个意义不明确的基因突变,是否需要再查找致病基因,咨询下一胎产前诊断方法 是否需要再查致病基因,下一胎如何产前诊断
h***
状态: 就诊前
2019.12.25
患者 h*** 就诊前

图文问诊(150元)

疾病

疑似丙酸血症


病情描述

我小孩出生第三天出现嗜睡,拒奶,手脚做划船动作,反复酸中毒,呼吸急促,呼吸性碱中毒,最后深度昏迷等症状。医生诊断为遗传代谢病,现在已经小孩不在了,我们一家三口都做了金域的家系全外显子基因检测,结果显示我老公基因是野生型,小孩有个意义不明确的基因遗传自母亲。我想问根据基因检测结果能判定为丙酸血症吗?小孩已经不在了,去中信湘雅医院,医生建议做深度的定制基因检测,但是DNA量不够,没做成,下次怀孕能根据这样的结果做羊绒穿刺吗?还有什么办法能查到病因吗?


希望获得的帮助

是否需要再查致病基因,下一胎如何产前诊断


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传科


过敏史

无(2019-12-25填写)


既往病史

无(2019-12-25填写)


检查资料(15)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.12.25

你孩子可以诊断为甲基丙二酸血症,你们可以打电话给金域公司,让她们再仔细分析甲基丙二酸血症的相关基因。
下次怀孕能根据这样的结果做羊绒穿刺吗?
没问题,再次怀孕16周时,可以联系我,即使测不到基因变异,我们仍可以通过串联质谱检测羊水的丙酰肉碱水平,判断胎儿是否正常,目前只有我们医院愿意这做。
来我院产前诊断流程已经手机发给你了。

还有什么办法能查到病因吗?
让金域公司把原来的结果再仔细分析。我也已经告知金域公司的基因检测负责人


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发表于:2019.12.25

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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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