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王彦林

主任医师 
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基因芯片 羊水穿刺基因芯片
h***
状态: 就诊前
01.20
患者 h*** 就诊前

一问一答(20元)

疾病

基因芯片


病情描述

我之前在怀孕18周的时候做过羊水穿刺,检查染色体核型和基因芯片,结果一切正常。现在孩子出生,已经三个月,从出生半个月开始身上出现多处咖啡斑,医生高度怀疑是一种叫做神经纤维瘤的疾病。该病如果不是父母遗传的话那就属于基因突变,可能是17号染色体或者22号染色体一部分缺失,目前孩子还没有做基因检测,还没有确诊。想问一下羊水穿刺时候的基因芯片检查是不是排除基因方面的疾病,像这样的染色体缺失的疾病基因芯片是否能检查出来,准确率是多少,为什么我的孩子基因芯片一切正常又会有这种基因突变的可能。 如果是基因突变是什么原因引起的,例如我怀孕之前一个月洗过牙,用了一种提亮牙齿的东西,但是医生说对怀孕没有影响。还经过CT室门口,当时门是开着的,会不会有辐射。怀孕第一个月的时候在转着的微波炉前坐了几分钟,还在剪头发的时候长时间用了吹风机。怀孕的时候用支付宝付账,扫码的那个枪有红外线。我老公经常抽烟喝酒,我是高龄怀孕。这些会不会导致基因突变。 基因突变发生的时间是不是只是怀孕的前三个月。 羊水穿刺全外显子是什么意思,和基因芯片有什么区别。 是不是这种单基因疾病缺失段太小,查不出,羊水穿刺基因芯片只能查大片段的缺失?


希望获得的帮助

没有


怀孕情况

未怀孕


患病多久

大于半年


过敏史

无(2019-12-29填写)


既往病史

无(2019-12-29填写)


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发表于:01.20

一问一答回复

对于初产妇,单基因诊断尚不能通过羊水产前诊断,除非之前有相关明确的家族史,另外基因突变是遗传和环境因素相互影响的结果。建议尽快安排此患儿基因诊断,后续可来我院产前诊断

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:01.20
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擅长:

产前诊断,遗传咨询,多胎妊娠全程管理,复杂双胎诊治,双胎输血综合征胎儿镜下胎盘血管交通支激光阻断术,...

简介:

王彦林,女,主任医师,博士,香港大学、美国辛辛那提大学胎儿医学中心高级访问学者。擅长遗传性疾病的产前...

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