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司艳梅

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已孕(15周),是否必须做羊水穿刺 羊水穿刺和遗传问题 我的病情是否一定需要做羊水穿刺,可用无创替代?4号染色体缺失会影响胎儿健康吗?
h***
状态: 就诊前
02.12
患者 h*** 就诊前

公益图文问诊(0元)

疾病

已孕(15周),是否必须做羊水穿刺


病情描述

1.2次流产史(第一次胚胎5周左右停止发育,染色体检测为三倍体、第二次为胚胎在5周左右停止发育,染色体检测为4号q35.2处缺失0.4mb。)2.本人染色体4号q35.2处缺失0.38mb。3.目前孕15周,12周nt1.6,同时患有免疫系统疾病(抗ssa阳性)并在服药。


希望获得的帮助

我的病情是否一定需要做羊水穿刺,可用无创替代?4号染色体缺失会影响胎儿健康吗?


怀孕情况

孕14周


患病多久

半年内


用药情况

1.强的松(每天空腹2片) 2.阿司匹林(早晚各1片) 3.赛能硫酸羟氯喹片(每天1片) 4.地屈孕酮片(早中晚各1片)


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

2017年嘴唇长水泡(2019-06-14填写)


夏天到草丛处皮肤会有一些红色小点,痒,一周会自动痊愈(2019-05-21填写)


无(2019-05-01填写)


既往病史

【手术】:2006年胆囊腹腔镜(2019-05-01填写)


【慢性疾病】:抗ssa阳性(2020-02-10填写)


检查资料(4)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:02.12

有过染色体异常不良孕产史,并且你本人也有4号染色体小片段的缺失,是做羊穿的指征,建议羊穿


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.12
h***
状态: 就诊前
02.12
患者 h*** 就诊前

我染色体缺失会造成胎儿不健康吗


发表于:02.12

这个片段是多态性,你本人表型正常,不影响


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发表于:02.12
h***
状态: 就诊前
02.12
患者 h*** 就诊前

谢谢医生!因担心穿刺的风险,如果选择做无创,其效果比穿刺会缺少哪些内容?


发表于:02.12

无创是筛查,一般只筛13.18.21这3条染色体,高风险还要羊穿,并且你的染色体有异常,做无创会影响结果的准确程度,产生假阴性或假阳性


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发表于:02.12

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