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郁凯明

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羊穿结果异常 羊水穿刺核型结果7号染色体三体嵌合 对胎儿会有怎样影响,影响程度多少,是否需要进一步检查或者能否排除假性嵌合可能
h***
状态: 就诊前
03.04
患者 h*** 就诊前

图文问诊(289元)

疾病

羊穿结果异常


病情描述

属高龄产妇,做无创DNA检查,提示7号染色体偏多,在医生建议下,进一步羊水穿刺同时委外基因芯片检测,其中基因芯片检测正常,羊水穿刺结果7号染色体三体嵌合,近期做三维彩超、心脏彩超正常,产妇已育一女,现8岁,正常发育,男女双方家族史无特殊病情。


希望获得的帮助

对胎儿会有怎样影响,影响程度多少,是否需要进一步检查或者能否排除假性嵌合可能


怀孕情况

孕24周


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

厦门大学附属第一医院 产科


检查资料(8)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:03.04

根据当地羊水染色体核型检查结果7号染色体嵌合型三体,异常细胞核型比例仅占5%,基因芯片检查未见异常,7号染色体三体临床很少见,很低比例的嵌合不排除假性嵌合的可能性,即使真性嵌合,低于10%异常细胞核型比例对遗传性状表达的影响相对较小,超声和心超检查未见胎儿异常,存在问题的可能性相对较小,当然产前医学做不到百分百承诺保证


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:03.04
h***
状态: 就诊前
03.04
患者 h*** 就诊前

十分感谢郁主任解答,像我们这种情况,需要在进一步比如Fish检测或其他手段检查?如您所说预后存在问题的可能性相对较小,但我们还是比较不放心,比如7号染色体嵌合会对胎儿智力产生影响的可能性,您有遇到像7号染色体嵌合的案例,他们小孩出生后情况怎么样?


发表于:03.04

我本人临床还未遇到过7号染色体三体(包括嵌合三体)胎儿出生的病例,大多是早期流产绒毛染色体检查7号染色体三体,7号染色体三体大多无法存活,或伴有严重的多发畸形、智力低下,可以考虑做一次脐血染色体核型检查再分析判断


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发表于:03.05
h***
状态: 就诊前
03.05
患者 h*** 就诊前

很感谢郁主任解答,我们不在寻根到底而纠结还影响心情,还是一如既往开心过好当下,迎接未来[拜托]


发表于:03.05

不谢


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:03.05

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擅长:

围产期的优生健康保健指导、胎儿医学胚胎的发生发育和胎儿先天缺陷遗传性疾病的产前诊断、遗传与优生的咨询...

简介:

郁凯明,男,主任医师,教授,毕业于上海第二医科大学,医学硕士,主任医师,长期从事围产医学、胎儿医学和...

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