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郁凯明

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羊水穿刺22号染色体有一段微重复 22号染色体片段微重复
h***
状态: 就诊前
03.17
患者 h*** 就诊前

一问一答(60元)

疾病

羊水穿刺22号染色体有一段微重复


病情描述

郁大夫,您好,我现在怀孕26周?,之前做无创显示22号染色体有一段微重复,做了羊水穿刺,出来结果与无创差不多,结果显示与22q11微重复大部分重合,已经抽了我跟爱人的血液查染色体,等结果要2-3周,每天都很煎熬,想问一下1.这个是突变的几率大还是遗传的几率大?致病性是不是很高,孩子还能要吗?2.如果出来结果是遗传我或者我爱人的,我们俩正常,孩子会正常吗?以后会不会发病啊,因为孩子肯定跟我们从小到大的生活环境不一样,我们没发病,孩子就一定不会发病吗


希望获得的帮助

请问能否继续妊娠


怀孕情况

孕26周


患病多久

大于半年


过敏史

无(2020-03-16填写)


既往病史

无(2020-03-16填写)


检查资料(1)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:03.17

一问一答回复

根据羊水基因芯片检查结果胎儿22号染色体部分片段重复无明确的临床意义,这种基因芯片检查还只是研究阶段,检查结果无法判断胎儿是否存在问题,只是有存在问题的可能风险,对于胎儿智力、精神行为和语言发育是否存在问题产前无法做出检查判断,如你们夫妻基因芯片检查有一方与胎儿染色体部分片段相似提示胎儿染色体部分片段重复来源于父亲或母亲部分新生突变,存在问题的可能性相对较小,当然医学做不到百分百承诺保证,如果盲目揣测只会增加你们的心理负担甚至伤害无辜的生命,从生命伦理学角度在没有明确证据胎儿存在问题的情况下,我们都要尊重爱惜生命,不随意为了担心万一而伤害无辜的生命,我的观点供你们参考

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:03.17

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擅长:

围产期的优生健康保健指导、胎儿医学胚胎的发生发育和胎儿先天缺陷遗传性疾病的产前诊断、遗传与优生的咨询...

简介:

郁凯明,男,主任医师,教授,毕业于上海第二医科大学,医学硕士,主任医师,长期从事围产医学、胎儿医学和...

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