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何国平

副主任医师 副教授
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无创DNA显示4号染色体微重复 无创DNA4号染色体微重复 麻烦医生帮忙看下4号染色体微重复对胎儿有啥影响
h***
状态: 就诊前
04.19
患者 h*** 就诊前

图文问诊(169元)

疾病

无创DNA显示4号染色体微重复


病情描述

医生您好,我今年34周岁,现怀孕27周,之前无创结果显示4号染色体31200000——34399999有3mb微重复,NT,四维,系统和心脏B超结果没有异常。我想咨询下,这个片段的重复有什么致病性?数据库中有这个案例吗?另外,我们家族有银屑病人,不知道和这个有关系没有?


希望获得的帮助

麻烦医生帮忙看下4号染色体微重复对胎儿有啥影响


怀孕情况

孕26周


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

陕西省人民医院 遗传咨询


过敏史

无(2020-04-19填写)


既往病史

无(2020-04-19填写)


检查资料(6)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:04.19

感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。
根据您现有的资料,建议:你好!对于无创检测结果提示的4号染色体微重复,必须做现在27周的脐带血穿刺检查,查脐血核型及羊水CMA芯片或者高通量测序检测,以了解4号染色体微重复是否存在,报告单会准确给出数据及位置及片段包含的基因。此外,这样的微重复也存在一定概率的假阳性,故必须做穿刺检查确认。等穿刺CMA结果出来再进一步分析,界面不关闭,或关闭前你提醒我一下


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.19
h***
状态: 就诊前
04.20
患者 h*** 就诊前

医生您好,您说的必须做现在27周的脐带血穿刺检查,查脐血核型及羊水CMA芯片或者高通量测序检测,脐带血穿刺检查,这个抽取脐带血就可以吗?羊水CMA检查是要抽取羊水吗?我现在是胎盘前置状态,之前医生建议做羊水穿刺,考虑到风险所以没做,还有那个高通量测序是抽取母体的血还是?


发表于:04.20
h***
状态: 就诊前
04.20
患者 h*** 就诊前

医生您好,我在网上看了下,脐血穿刺的风险比羊穿高,您说的高通量测序检测是怎么做的?也得取脐血吗?


发表于:04.20
h***
状态: 就诊前
04.20
患者 h*** 就诊前

医生您好,您说的高通量测序就是无创DNA吗?


发表于:04.20

病情摘要/结论:
病情摘要及初步印象: 因无创检测提示微重复,建议尽快做脐带血穿刺检查
总结建议: 做完脐带血穿刺检查后再次咨询


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.25
h***
状态: 就诊前
04.26
患者 h*** 就诊前

医生您好,羊水穿刺最晚多少周可以做?


发表于:04.26

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何国平大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 5.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 604 感谢信 礼物: 1425 礼物

擅长:

不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸...

简介:

何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...

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