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戴毅

副主任医师 副教授

北京协和医院 神经科

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戴毅

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发育迟缓 医生你看下报告单,这种基因问题严重吗 怎么治疗
h***
状态: 就诊前
04.24
患者 h*** 就诊前

图文问诊(288元)

疾病

发育迟缓


病情描述

你好医生,我家孩子7个月了发育特别迟缓,不认人,不会翻身,做了基因检测检查结果麻烦医生帮忙看下,问题严重吗?


希望获得的帮助

怎么治疗


患病多久

大于半年


过敏史

无(2020-04-12填写)


既往病史

无(2020-04-12填写)


检查资料(9)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:04.24

感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。
根据您现有的资料,建议:微缺失微重复综合征


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.24

从检测结果看,5号染色体的微缺失和微重复片段都存在致病性,均是新发产生的,与父母无关。
造成小儿猫叫综合征和智力发育障碍,与临床表现基本相符。有经验的医师一般能看出特殊面容等其他表现。


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发表于:04.24
h***
状态: 就诊前
04.25
患者 h*** 就诊前

我查了下感觉和猫叫综合征的表现不相符,孩子现在7个月了白白胖胖


发表于:04.25
h***
状态: 就诊前
04.25
患者 h*** 就诊前

但是发育特别迟缓,脑电图检测不正常,其他检查没问题


发表于:04.25
h***
状态: 就诊前
04.25
患者 h*** 就诊前

您好,像孩子这种基因对以后影响大吗,危害严重吗


发表于:04.25

所发现的基因缺陷对孩子的影响应该是比较大的。
基因缺陷综合症并不是每个病人都会表现出全套症状,但核心症状肯定是有的。另外非医学专业人士也无法发现一些临床特征。


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发表于:04.25
h***
状态: 就诊前
04.25
患者 h*** 就诊前

染色体重复和缺失做什么检查能知道是遗传的还是自己突变的呢?我和我对象的基因和染色体是正常的吗


发表于:04.25
h***
状态: 就诊前
04.25
患者 h*** 就诊前

现在孩子检测脑电图说有婴儿痉挛症,是基因导致的吗?


发表于:04.25

所发现的微缺失和微重复都是新发突变,父母均没有,与父母无关。
婴儿痉挛症就是癫痫的一种形式,与所发现的基因缺陷相关。


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发表于:04.26

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。
建立了国...

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