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黄泳华

主任医师 
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女方染色体异常,男方正常,想生三胎,染色体1q21.1微缺失综合征 怀念八周,准备做绒毛检查
h***
状态: 就诊前
04.24
患者 h*** 就诊前

一问一答(30元)

疾病

女方染色体异常,男方正常,想生三胎


染色体1q21.1微缺失综合征


病情描述

我9号染色体倒位,我老公正常,第一胎女孩10岁正常,第二胎儿子5岁自闭症。儿子全外检查染色体1q21.1微缺失综合征,现在我们夫妻做了基因芯片检查,结果没出来。已经怀孕八周。当地医生建议10周后做绒毛检查!


希望获得的帮助

自闭症儿子染色体异常,现在怀孕八周


怀孕情况

已怀孕


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

南宁市妇幼保健院 优生优育


过敏史

无(2020-02-13填写)


既往病史

无(2020-02-13填写)


检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:04.24

一问一答回复

您好,根据您的染色体情况,9号染色体臂间倒位,儿子全外显检查1号染色体微缺失综合征,如果您丈夫染色体正常的话(未见您丈夫染色体报告),您儿子染色体微缺失多数可能是新发突变,因此本胎再发生1号染色体微缺失风险较低。目前需要您夫妇双方芯片结果,评估您儿子的染色体微缺失是否和你们相关,等你们芯片结果后再做绒毛或羊水检查。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:04.24
h***
状态: 就诊前
04.27
患者 h*** 就诊前

全外查出我的自闭症儿子存在的问题,应该来说是件好事。这样可以针对性地去排查我夫妻俩和胎儿有可能存在的健康问题,更好的降底风险,尽最大的可能提高胎儿的健康。


发表于:04.27
h***
状态: 就诊前
04.27
患者 h*** 就诊前

如果这次我们夫妻的基因芯片正常的话就可以排除遗传的可能,证明自闭儿子的异常是新发的,这样胎儿风险就降低,可以这样理解吗?


发表于:04.27

嗯,是的


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.27
h***
状态: 就诊前
04.28
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:04.28
h***
状态: 就诊前
04.28
患者 h*** 就诊前

八周抽血到香港验了,刚出结果,说是女孩,准确率高吗?可信度怎么样


发表于:04.28

性别准确率90%左右吧,为什么检查性别呢


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发表于:04.28
h***
状态: 就诊前
04.28
患者 h*** 就诊前

想要个男孩,另外这张报告单里除了识别男女,还有其他有意义的数据吗?比如是否健康或者有其他的一些有用的信息吗?


发表于:04.28

有一点意义,但准确性80%左右吧,对自闭症没有筛查意义


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:04.28

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遗传优生、产前诊断、高危妊娠(双胎、妊娠期高血压、妊娠合并心脏病、糖尿病、宫颈机能不全等)的诊治,产...

简介:

黄泳华,女,妇产科主任医师,产科主任,
广东省医学会围产医学分会常委
广东省医师协会围产医学分会常委...

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