常杏芝_好大夫在线

常杏芝

主任医师 副教授

北京大学第一医院 小儿神经内科

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常杏芝

主任医师 副教授
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发育迟缓伴抽搐 遗传代谢疾病癫痫反复发作 加何种药物,剂量服用方法,如何预防副作用,还需要做哪些检查,不做心电图是否能吃奥卡西平,
h***
状态: 就诊前
05.06
患者 h*** 就诊前

图文问诊(90元)

疾病

发育迟缓伴抽搐


病情描述

患儿发育落后,现在不会走,认知运动相当于一岁的孩子,身高90cm,体重12.5kg,疑似基因突变,但未有明确诊断。2018年8月开始口服开浦兰一天两次,一次1.5毫升,一直没有发作。至2020年1月17号大发作,眼睛发直向左上方斜视,手脚屈曲僵硬有抖动,牙关紧闭,流口水,呼唤无反应。灌肠水合氯醛不能缓解,注射安定3.5毫升缓解。2月4号大发作,水合氯醛灌肠后缓解。3月4号到6号,每天有数次小发作,眼睛向一侧斜,手脚僵硬有抖动,大约一分钟左右缓解。4月28号小发作数次,几分钟后缓解。一月份发作后开浦兰一天两次,一次2毫升。2月4号发作后改为一次2.5毫升,但是孩子有明显失眠,晚上哭闹不睡觉,睡不实,药量到2毫升,半个月后改回1.5毫升。患儿睡眠状态近三年一直不好,不睡,睡不实,易惊醒。特别最近一个月总是哭闹,一般都是晚上十二点多才能睡,有时候两三点钟都不睡,给我们的感觉就是睡眠不好发作频繁。近两年没做核磁,脑电和心电图,两年间尝试过三次做核磁未成功,均因镇静效果不佳,孩子动。 2019年七月做了一次左乙拉西坦药物浓度检测,正常范围好像要大于12,我家孩子才1.2。 基因检测 脑电 孩子照片


希望获得的帮助

加何种药物,剂量服用方法,如何预防副作用,还需要做哪些检查,不做心电图是否能吃奥卡西平,


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

北医大妇产儿童医院 神经内


北京协和医院 小儿内科


首都儿科研究所 小儿神经内科


中国人民解放军总医院(301医院) 小儿神经内科


用药情况

开浦兰口服液一天两次一次1.5毫升


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2017-05-10填写)


既往病史

无(2017-05-10填写)


检查资料(49)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:05.06

BRAF基因变异致病可能性大,建议完善心电图和心脏彩超后再依据情况谨慎选择奥卡。如果左乙拉西坦加量有困难,可以选择德巴金。用药之前还需要完善肝肾功电解质和血常规检查,用药后也需要定期复查。完善检查后发化验单结果在这里,告知目前体重,之后才能具体指导用药方法。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:05.06
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状态: 就诊前
05.06
患者 h*** 就诊前

心脏彩超是两年前拍的,现在体重25斤,


发表于:05.06
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状态: 就诊前
05.06
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:05.06
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状态: 就诊前
05.06
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:05.06
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状态: 就诊前
05.07
患者 h*** 就诊前

常老师,心脏彩超是否要做新的,如果孩子还是不配合,心电图做不上就不能选择奥卡西平是吗


发表于:05.07
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状态: 就诊前
05.07
患者 h*** 就诊前

依据现在的化验单孩子可以吃德巴金吗


发表于:05.07
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状态: 就诊前
05.07
患者 h*** 就诊前

我想给孩子再做一次基因检查,您有推荐的公司吗应该做什么检查项目呢


发表于:05.07
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状态: 就诊前
05.07
患者 h*** 就诊前

常老师我想问一下吃德巴金之后查肝肾功能,一开始一周一次,三次过后半个月一次,查两次之后改为一个月一次,三个月一次,最后半年查一次吗?待德巴金血药浓度合格后逐渐撤开浦兰,一次0.5毫升,一周减0.5


发表于:05.07

目前肝肾功和血常规正常,可以服用德巴金早晚各3.5毫升,2周后查空腹药物浓度,肝功和血常规,如正常,间隔1个月查1次,之后间隔3个月,6个月查,不必查太频繁,小孩子抽血也不容易。心脏彩超和心电图建议定期查,可能会有改变,如果不查也可以用奥卡,只是风险更大一些。你之前查基因的公司是可以的。愿意再查换其他大的公司都可以,如迈基诺,康旭,华大基因等等。如果没有二胎需求,个人认为查不查都可以,反正修改不了基因。如有二胎需求,可以再查。


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发表于:05.07
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常杏芝大夫的信息

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擅长:

癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

简介:

常杏芝,女,主任医师,副教授,硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部,获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...

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