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宫颈腺癌(子宫内膜样腺癌)部分透明小细胞 请问mlhi基因启动子甲基化代表林奇综合征么
l***
状态: 就诊前
05.19
患者 l*** 就诊前

一问一答(29元)

疾病

宫颈腺癌(子宫内膜样腺癌)部分透明小细胞


病情描述

请问您Mlh1基因启动子甲基化 和林奇综合征关系,根据这个检测结果,我有没有林奇综合征呢?


希望获得的帮助

Mlh1基因启动子甲基化 代表林奇综合征么


怀孕情况

未怀孕


患病多久

一周内


过敏史

十年前得过荨麻疹(2020-05-14填写);无(2020-02-21填写)


既往病史

无(2020-02-21填写)


【放化疗】:目前正在做放疗(2020-05-14填写)


【手术】:3月26日做了宫颈癌(2020-05-14填写)


检查资料(2)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:05.19

一问一答回复

MLH1甲基化检测只是林奇综合症诊断的一个方面,对于mlh1表达缺失并且过甲基化的患者,还应当确认braf是否存在突变,满足这个条件后,还需要具有明确的相应基因比如EPCAM、PMS2胚系突变,才能最终诊断林奇综合症。

因无法面诊患者,医生回答仅做咨询建议,不具有医嘱属性,仅供参考。
发表于:05.19
l***
状态: 就诊前
05.20
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:05.20
l***
状态: 就诊前
05.20
患者 l*** 就诊前

您好,pms2缺失,但mlh1不缺失。您看是否不是林奇?


发表于:05.20

一般来说pms2和mlh1是成对缺失的,免疫组化是用蛋白来代替测序,准确度只有60-70%,所以这个结果不一定准确。只是一个修复蛋白缺失不足以诊断林奇综合症


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:05.20
l***
状态: 就诊前
05.20
患者 l*** 就诊前

您看我需要做什么检查看是否是林奇综合征?


发表于:05.20

其实我觉得也没有必要一定要深究林奇综合症的问题,正常治疗即可,如果一定要弄清楚这个问题就需要基因检测查胚系突变了


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:05.20
05.21

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发表于:05.21

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擅长:

早期及中晚期胃癌、结肠癌及直肠癌的诊断和综合治疗,胃肠道间质瘤、腹腔假粘液瘤、神经内分泌肿瘤、胃肠道...

简介:

主治医师,肿瘤学博士。毕业于北京大学医学部,师从世界胃癌协会主席、中国抗癌协会胃癌专业委员会主任委员...

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