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郝虎

副主任医师 副教授
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schwartz jample综合症 silverman handmaker异常分离schwartz jampel综合症患者35天 是否是基因致病?还需要做何进一步的检查?是否有特殊治疗方法?孩子预后如何?是否会有侏儒症,智力低下?
h***
状态: 就诊前
08.01
患者 h*** 就诊前

图文问诊(30元)

疾病

schwartz jample综合症


病情描述

1、2015年6月剖腹产双胞胎女儿(同卵)正常出院,孩子一切正常 2、2018年停胎一个,无胎心胎芽未能发育成人形,流产清宫!后做了胎盘植入手术(宫腹联合手术) 3、2019年孕,早期见红卧床保胎,轻微呕吐,没吃药没打针无高血压糖尿病,一切正常,29+周前检查一切顺利,29+检查右侧脑室增宽16,右心室圆顿,足内翻,做了脐带血检测基因正常,于2020年6月25日剖腹产下一男,出生时双手外翻,双足内翻,早产三天4.6斤,肺炎进icu12天,签字出院!出院医生交代吞咽能力低,吮吸能力低,肌张力偏低,心脏杂音,双耳听力未通过,多关节挛缩足内翻,手外翻!出院后呼吸正常,后转为纯母乳喂养可自行全程吸奶!于7月27去市妇幼检查听力通过,脑部核磁共振没做到!同时出生时的全外显子报告得出基因变异silverman handmaker异常分离schwartz jampel综合症。目前吃喝拉撒睡都正常! 4、孩子33天,暂时无任何药物一切治疗,体重5.8斤,身高46cm!出生时4.6斤,身高42cm!医生说有特殊面容以上检查是否明确致病原因?还需要做何进一步检查?是否有特殊治疗方法?孩子预后如何?是否会有侏儒症,智力低下等情况?


希望获得的帮助

是否是基因致病?还需要做何进一步的检查?是否有特殊治疗方法?孩子预后如何?是否会有侏儒症,智力低下?


患病多久

半年内


过敏史

无(2020-07-07填写)


既往病史

无(2020-07-07填写)


检查资料(8)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:08.01

检查结果提示基因的突变意义未明,不一定会导致侏儒症,定期做保健就可以了。可以到儿科门诊找医生看看有没有肌肉问题,颅骨缺损,小下颌,侏儒症等基因报告提示的问题,如果都没有,问题就不大。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:08.01
h***
状态: 就诊前
昨天
患者 h*** 就诊前

推荐我来咨询你医生那边的儿保科主任说我宝宝肌张力低,四肢发育畸形!我百度看到好像有轻微的小颌畸形!颅骨我不知!但是医生还说我宝宝肌张力低(但是他经常伸懒腰),听力反应不过关,追视不灵敏,nbna扣了八分!我需要在做一个全外显子吗?


发表于:昨天
h***
状态: 就诊前
昨天
患者 h*** 就诊前

那那个显性基因变异的CAMTA1的会致病吗?会导致智力低下,肌张力低,精神运动发育迟缓吗?


发表于:昨天
h***
状态: 就诊前
昨天
患者 h*** 就诊前

SHPG2提示多关节挛缩,我宝宝有多关节挛缩足内翻!但是未去大医院确诊,只是新生儿科叫过来的几个医生看了,说是!本来7月31号去广儿康复的,但是遇到这个基因问题我想先搞明白


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h***
状态: 就诊前
今天
患者 h*** 就诊前

医生


发表于:今天

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擅长:

儿童遗传代谢病,呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,

简介:

郝虎,博士研究生,硕士生导师。中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任。...

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