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毛姗姗

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铜蓝蛋白4.转氨酶高,肝豆核病变 家里人没有遗传病史,现在医生让等基因检测结果才能用
h***
状态: 就诊前
2019.10.20
患者 h*** 就诊前

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毛姗姗


疾病

铜蓝蛋白4.转氨酶高,肝豆核病变


病情描述

家里人没有遗传病史,现在医生让等基因检测结果才能用排铜药,孩子眼睛正常,无别的症状出现,我想问一下在这等结果时我们还需要检查什么吗?我查了百度说要测尿酮,我们这边没这检查项目,当地医生建议先护肝治疗,我们心里着急,怕把时间耽误了。如果测尿铜可以把尿液送来吗?因为孩子读高中


希望获得的帮助

现在需要带孩子来门诊看吗


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

浙江省台州医院 感染科


用药情况

当飞利肝片,双环醇


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

青霉素皮试有一点红,之后就没用,阿莫西林可以吃的(2019-10-17填写)


既往病史

【手术】:2017年11月外伤放钢板,转氨酶正常,2018年6月份转氨酶258.2019年10月份体检无意中发现转氨酶高.护肝降酶输液11天降不下来,入住院检查:铜蓝蛋白4.转氨酶高,医生诊断肝豆核病变,一个月后拿基因检测结果(2019-10-17填写)


检查资料(6)

病历资料仅医生和患者本人可见


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发表于:2019.10.20

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擅长:

儿童神经罕见病、神经肌肉疾病、癫痫、
脑膜炎、抽动症、多动症、遗传代谢病等

简介:

毛姗姗,女,主任医师,博士,硕士生导师,美国密歇根大学博士后。从事儿科临床、教学和科研工作10余年,能...

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