1.GIST的分子检测推荐采用什么方法?有什么意义?推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法。GIST的分子检测十分重要,有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。参考文献:1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)8.需检测哪些基因突变位点?有什么意义?检测基因突变的位点,至少应包括c-kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者,应增加检测c-kit基因的第14和18号外显子。原发c-kit基因突变可表现为多种突变类型,其中缺失突变约占50%,特别是外显子11的557-558缺失突变,其生物学行为较非缺失突变更差,表现为自然预后差。伊马替尼治疗有效时间相对较短等。明确外显子11具体突变类型,对评估肿瘤的生物学行为、制订整体治疗策略具有一定价值。外显子11突变(68%)IM疗效最好其次为外显子9突变(10%)PDGFRa外显子18的D842V突变(5%)参考文献:1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)9.GIST的病理诊断思路和标准是什么?免疫组化检测强调联合使用CD117和DOG1标记:对于组织学形态符合GIST且CD117和DOG1弥漫(+)的病例,可以作出GIST的诊断;形态上呈上皮样但CD117(-)、DOG1(+)或CD117弱(+)、DOG1(+)的病例,需要加行分子检测,以确定是否存在PDGFRA基因突变(特别是D842V突变);CD117(+)、DOG1(-)的病例首先需要排除其他CD117(+)的肿瘤,必要时加行分子检测帮助鉴别诊断;组织学形态和免疫组化标记均符合GIST,但分子检测显示无c-kit或PDGFRA基因突变的病例,需考虑是否有野生型GIST的可能性,应加行SDHB标记,表达缺失者应考虑SDHB缺陷型GIST,表达无缺失者应考虑其他野生型GIST的可能性,有条件者加行相应分子检测;CD117(-)、DOG1(-)的病例大多为非GIST,在排除其他类型肿瘤后仍考虑为GIST时,需加行分子检测。参考文献:1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)
1. 什么是 GIST? 一、疾病相关问题 GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,在生物学行为上可从良性至恶性,免疫组化检测通 常表达 CD117 和 DOG1 阳性,显示卡哈尔细胞(Cajalcell)分化,大多数病例具有 c- kit 或血小板源性生长因子受体 α 多肽(plateletderivedgrowthfactorreceptoralpha, PDGFRA)基因活化突变,少数病例涉及其他分子改变,包括 SDHX、BRAF、NF1、K/N- RAS 及 PIK3CA 等基因突变等。 参考文献: 1.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017 年版) 2. GIST 的流行病学特征是什么? ? GISTs是胃肠道最常见的软组织肿瘤。近年来报道GIST的发病率有上升趋势。美国最 新的流行病学研究显示,GIST 的年发病率由 2001 年的 0.55/10 万人升高到 2011 年 的 0.78/10 万人,而在国内的流行病学研究中更是高达 1.28/10 万人。 ? 中位发病年龄在60~65岁。发病年龄跨越较大。 ? GISTs 可以起源于胃肠道的任何部位,其中最常发的部位是胃(60%)和小肠(30%),其 次好发的部位包括十二指肠(4~5%)、直肠(4%)、结肠和阑尾(1~2%)和食管(1%)。3 参考文献: 2.汪明,曹晖.胃肠间质瘤危险度评估方法的再认识. 中华胃肠外科杂志.2015;18(4):309-312. 3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14. 3. GIST 的临床表现有哪些? ? GIST 的症状由于发病部位不同而千差万别,其中包括腹痛、腹胀、早饱等腹部不适, 腹部肿块、腹腔出血、消化道出血及贫血相关乏力。 ? 有部分患者以急腹症入院治疗,常由于肿瘤破裂和消化道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。 ? 肝转移和腹腔播散转移是GIST最常见的恶性表现,淋巴结转移极为少见。肺转移和腹 ?腔外转移仅见于晚期患者。 参考文献: 3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14. 4. GIST 的初步诊断方法有哪些? ? 初步评估包括病史采集和体格检查,辅助检查除消化道内镜检查以外,还推荐应用胸片, 腹部/盆腔增强 CT/MRI 对肝脏和腹膜进行评定,而 MRI 对直肠 GIST 术前分期有一定 价值,PET-CT/MRI 只推荐评定特殊患者的靶向治疗疗效时应用。 ? 病理诊断是GIST诊断的金标准。 ? 超声内镜引导下细针穿刺活检(EUS-FNA)是最理想的获得组织的方法。 ? 对于GIST的确诊需要根据形态学和免疫组化来确诊。 参考文献: 3.郁雷,梁小波.胃肠道间质瘤诊治指南解读. 中华结直肠疾病电子杂志.2015;4(1):8-14.