泌尿外科

髓质海绵肾（medullaryspongekidney，MSK）是与遗传和发育相关的先天性异常。以肾椎体邻近乳头部的集合管囊状扩张，椎体切面呈多孔状或海绵状为病理特征。临床表现和治疗似肾结石。一、流行病学大多数MSK属散发病例，无明显家族史。亦有报道MSK在某些家族呈常染色体显性遗传特性，因此本病是具有家族史和遗传（显性或隐性）倾向的发育异常。MSK在普通人群的发病率尚未阐明，一般认为少于0.5%~1%，在肾结石患者中较常见，为3%~5%，有报道称高达20%。二、病理生理一般认为，MSK的发病机制为输尿管芽上升和分支形成集合管过程中，集合管远段异常增大和扩张。近期研究表明，胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和受体酪氨酸激酶（RTK）基因的突变日导致输尿管芽和后督胚基的发育异常，可能在MSK的发生过程中起到重要作用。MSK肾脏大小多正常或轻度增大。标本切面多见囊腔位于肾锥体乳头部，大小1~7.5mm（1~3mm最常见），呈多孔状或海绵状。70%的MSK病例是双侧受累，显微镜下可见集合管囊状扩张，内衬立方或扁平上皮。囊内可见浓缩的胶样物质或小结石，扩张的集合管周围炎性浸润。三、诊断1、临床表现大多数MSK患者无症状。常见的临床表现为肾绞痛、尿路感染和肉眼血尿。通常成人因肾结石行X线检查时被发现，多为双侧受累（约75%）。15%~20%的草酸钙和磷酸钙肾结石患者患有MSK。约10%的患者反复发生肾结石、菌尿症和肾盂肾炎。2、辅助检查影像学检查是诊断MSK的主要方式。MSK患者KUB平片可能正常，也可能显示髓质肾钙质沉积像（表现为多个离散的肾锥体结石簇）。IVP可较直观地显示扩张的集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，呈现“花束”或“画刷”征象。CT扫描显示皮髓质交界处“钙化”肾锥体内可见多发小斑点状高密度影。伴有结石时可清晰显示。B超多呈非特异性声像图，对MSK诊断价值较有限，但可作为普查方法。首诊可能由于泌尿系统结石或尿路感染症状误诊，进一步行影像学检查可鉴别。需与肾结核、肾钙盐沉积进一步鉴别。四、治疗MSK患者没有特殊临床症状或并发症时无需特殊治疗，可定期随访观察。MSK合并肾结石者，鼓励保持每日2L左右尿液，限制高钙饮食。对于合并远端小管性酸中毒（dRTA）引起的高钙尿症和低枸橼酸尿症，可使用枸橼酸钾治疗，以减少尿钙的排泄及肾结石的复发率。必要时，高尿钙的MSK患者可口服噻嗪类利尿药。因为大多病例结石是双侧多发，对位于集合管的结石，可考虑ESWL治疗。但当结石进入肾盂或输尿管，引起梗阻者，需尽快解除梗阻。MSK预后较好，疾病进展慢。如反复合并结石、感染等，可能进一步损害肾功能。应有规律的超声和尿液分析，检测结石或感染情况。

多囊性肾发育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一种先天性肾脏形态失常疾病，主要变化为肾脏由大小不等的囊性结构组成，囊性结构之间由原始发育不良的组织成分构成。多数为单侧肾脏发病，常伴随其他泌尿系统梗阻性病变用一、流行病学、病因、病理生理多囊性肾发育不良属于非遗传性肾发育异常，多见于婴幼儿和儿童。该病新生儿的单侧发病的发生率为1/3000~1/4000，而双侧多囊性肾发育不良的发生率约为1/10000。约20%病例可伴发对侧输尿管肾盂连接处狭窄、对侧输尿管膀胱连接处狭窄、同侧膀胱输尿管反流、原发性巨输尿管、对侧膀胱输尿管反流、马蹄肾、同侧或者对侧上半肾重复肾等。多囊性肾发育不良主要表现为肾脏完全被大小不等的囊肿所替代，囊肿间存在岛状或团状实性组织，整个肾脏缺乏正常的肾皮质。多数病例肾盂不扩张，由于肾脏完全被囊肿和缺乏滤过功能的组织所替代而缺乏相应功能，通常单侧发病的患儿依赖对侧肾功能而生存，如果同时伴发对侧输尿管梗阻或者膀胱输尿管反流，则会出现不同程度的肾功能不全。双侧多囊性肾发育不良，常出现死胎或者出生后死亡。与多囊性肾发育不良相关的基因学研究较多，比如持续或者异位表达转录子PAX2、PAX8、WTL、生长因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均与多囊性肾发育不良的发生有关。由于这些基因表达缺乏特异性，尚不能作为多囊性肾发育不良胎儿产前分子诊断的标志物。二、诊断通常多囊性肾发育不良首先由于产前超声检查而被检出，多数在妊娠期间可被确诊。胎儿孕20周后，B超检查可清楚显示出胎儿的肾脏结构并能发现肾脏形态异常的特征性表现。超声影像学中，多囊性肾发育不良患肾的灰阶声像表现为：丧失正常的实质和肾窦结构，代之以数目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在婴幼儿期间，多囊性肾发育不良通常表现为腹部包块或者膨隆，或者合并其他器官形态异常而被发现。多囊性肾发育不良CT或MRI表现为患肾的体积一般都小于健侧，部分患肾也可大于健侧肾脏。患肾均缺乏正常肾实质和肾窦结构，由大小不等的囊肿混杂堆积，单个囊肿直径在1~3cm。患肾增强后囊肿无强化，囊肿的分隔部分为疏松结缔组织，内含岛状肾组织和软骨灶，可呈中度强化。MRI的优势则在于无X线辐射及对囊性病灶的显示，还可有效预测多囊性肾发育不良的衰退和萎缩情况，对对侧肾进行详细评价，并早期发现微小病变或先天性异常。多囊性肾发育不良应该与单纯肾积水以及多囊肾相鉴别。单纯肾积水通常由解剖性因素引起，如肾盂输尿管连接处狭窄、输尿管膀胱连接处狭窄等，通过辨认输尿管是否扩张，肾盂和肾盏扩张的形态变化而诊断。超声诊断多囊性肾发育不良与多囊肾的最大区别在于病变为单侧还是双侧性的。多囊性肾发育不良中常见的多个囊泡呈堆形表现为“蜂窝状”，而典型多囊肾的声像则表现为“葡萄串样”。三、治疗对于多囊性肾发育不良这种先天发育异常造成的肾脏形态和功能损害无特殊药物治疗。由于患肾形态失常和功能缺失，患儿健康预后往往决定于是否同时伴随对侧集合系统形态和功能异常。既往强调将患肾切除。目前的主要临床实践是观察等待。双侧发病的多囊性肾发育不良预后很差，常在妊娠或者新生儿期间发生死亡。死亡原因是肾衰竭或者伴发肺发育不良。次严重的双侧多囊性肾发育亦可引起慢性肾功能不全，透析治疗是值得依赖的治疗手段。如果患肾发生严重囊性变，并发感染，都是肾切除的适应证。合并的其他泌尿系统形态和功能异常，包括对侧膀胱输尿管反流等，在观察等待之后，评估尿路根据形态和肾功能受损的情况选择相应外科治疗方法。

肾脏囊性疾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病分类，临床上非常常见。肾脏是易患囊肿的器官，尽管不同的囊肿组织学上相似（如镜下观和大体观），它们的数量、部位和临床特征却不一样。一些肾囊肿是由与肾单位连接的小管和集合管扩张而来；一些囊肿为球形或者纺锤形，类似于憩室，位于肾单位的不同位置；其他囊肿可能和肾小球、肾小管和肾盏相通或不通，或者是最初相通而后来不通。囊肿发生部位可以是肾皮质、髓质、皮髓质或在肾脏内呈弥散分布；可以双侧发病，也可单侧发病。有些囊肿是发育不良的一种表现，此时常伴有发育不全的其他表现。肾脏囊性疾病以单纯性肾囊肿和多囊肾最为常见单纯性肾囊肿绝大多数为非遗传性疾病，占囊性肾疾病的70%左右。多囊肾为遗传性疾病，分为常染色体显性及隐性遗传两种。根据病因不同，通常将肾囊性疾病分为遗传性和非遗传性两大类，然后再根据临床、影像、病理来进一步细分。表1.肾脏囊性疾病分类