泌尿外科

髓质海绵肾（medullaryspongekidney，MSK）是与遗传和发育相关的先天性异常。以肾椎体邻近乳头部的集合管囊状扩张，椎体切面呈多孔状或海绵状为病理特征。临床表现和治疗似肾结石。一、流行病学大多数MSK属散发病例，无明显家族史。亦有报道MSK在某些家族呈常染色体显性遗传特性，因此本病是具有家族史和遗传（显性或隐性）倾向的发育异常。MSK在普通人群的发病率尚未阐明，一般认为少于0.5%~1%，在肾结石患者中较常见，为3%~5%，有报道称高达20%。二、病理生理一般认为，MSK的发病机制为输尿管芽上升和分支形成集合管过程中，集合管远段异常增大和扩张。近期研究表明，胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和受体酪氨酸激酶（RTK）基因的突变日导致输尿管芽和后督胚基的发育异常，可能在MSK的发生过程中起到重要作用。MSK肾脏大小多正常或轻度增大。标本切面多见囊腔位于肾锥体乳头部，大小1~7.5mm（1~3mm最常见），呈多孔状或海绵状。70%的MSK病例是双侧受累，显微镜下可见集合管囊状扩张，内衬立方或扁平上皮。囊内可见浓缩的胶样物质或小结石，扩张的集合管周围炎性浸润。三、诊断1、临床表现大多数MSK患者无症状。常见的临床表现为肾绞痛、尿路感染和肉眼血尿。通常成人因肾结石行X线检查时被发现，多为双侧受累（约75%）。15%~20%的草酸钙和磷酸钙肾结石患者患有MSK。约10%的患者反复发生肾结石、菌尿症和肾盂肾炎。2、辅助检查影像学检查是诊断MSK的主要方式。MSK患者KUB平片可能正常，也可能显示髓质肾钙质沉积像（表现为多个离散的肾锥体结石簇）。IVP可较直观地显示扩张的集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，呈现“花束”或“画刷”征象。CT扫描显示皮髓质交界处“钙化”肾锥体内可见多发小斑点状高密度影。伴有结石时可清晰显示。B超多呈非特异性声像图，对MSK诊断价值较有限，但可作为普查方法。首诊可能由于泌尿系统结石或尿路感染症状误诊，进一步行影像学检查可鉴别。需与肾结核、肾钙盐沉积进一步鉴别。四、治疗MSK患者没有特殊临床症状或并发症时无需特殊治疗，可定期随访观察。MSK合并肾结石者，鼓励保持每日2L左右尿液，限制高钙饮食。对于合并远端小管性酸中毒（dRTA）引起的高钙尿症和低枸橼酸尿症，可使用枸橼酸钾治疗，以减少尿钙的排泄及肾结石的复发率。必要时，高尿钙的MSK患者可口服噻嗪类利尿药。因为大多病例结石是双侧多发，对位于集合管的结石，可考虑ESWL治疗。但当结石进入肾盂或输尿管，引起梗阻者，需尽快解除梗阻。MSK预后较好，疾病进展慢。如反复合并结石、感染等，可能进一步损害肾功能。应有规律的超声和尿液分析，检测结石或感染情况。

多囊性肾发育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一种先天性肾脏形态失常疾病，主要变化为肾脏由大小不等的囊性结构组成，囊性结构之间由原始发育不良的组织成分构成。多数为

肾脏囊性疾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病分类，临床上非常常见。肾脏是易患囊肿的器官，尽管不同的囊肿组织学上相似（如镜下观和大体观），它们的数量、部位和临床特征却不一样。一些肾囊肿是由与肾单位连接的小管和集合管扩张而来；一些囊肿为球形或者纺锤形，类似于憩室，位于肾单位的不同位置；其他囊肿可能和肾小球、肾小管和肾盏相通或不通，或者是最初相通而后来不通。囊肿发生部位可以是肾皮质、髓质、皮髓质或在肾脏内呈弥散分布；可以双侧发病，也可单侧发病。有些囊肿是发育不良的一种表现，此时常伴有发育不全的其他表现。肾脏囊性疾病以单纯性肾囊肿和多囊肾最为常见单纯性肾囊肿绝大多数为非遗传性疾病，占囊性肾疾病的70%左右。多囊肾为遗传性疾病，分为常染色体显性及隐性遗传两种。根据病因不同，通常将肾囊性疾病分为遗传性和非遗传性两大类，然后再根据临床、影像、病理来进一步细分。表1.肾脏囊性疾病分类