济宁市妇幼保健计划生育服务中心

遗传病是遗传物质改变所导致的疾病，是罕见病、部分常见病和出生缺陷的重要病因。单基因遗传病是最常见的出生缺陷病因之一，约22%的出生缺陷是由单基因遗传病导致的。研究表明，正常人群中平均每人携带2.8个致病基因，若夫妻双方为同一种致病基因携带者，就有可能生育患病的后代！地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、耳聋、苯丙酮尿症等都属于单基因遗传病。而大多数单基因病临床表现较为严重，缺乏有效的治疗方法，治疗费用昂贵。随着检测技术的发展，可通过孕前或孕早期的筛查和诊断，可降低患儿的出生。越来越多的医疗机构将携带者筛查作为一级和二级出生缺陷防控措施，可针对孕前和孕早期的夫妻及关注自身健康的成年人，提供十几种到上百种遗传病的筛查服务。了解罕见病，认识罕见病，生育健康宝宝，是我们共同的目标！！

最近一段时间来就诊的一岁以上的患儿明显增多，歪头明显，大小脸.大小眼明显。有部分跑步时高低肩明显。询问家长怎么没早治疗，好多人没当回事，以为大大就好了。耽误了最佳治疗时期，提示斜颈患儿家长要提高重视，早发现早治疗，最好去当地医院找专业医生治疗。

宫颈机能不全指在没有宫缩的情况下，子宫颈由于解剖或功能缺陷不能维持妊娠至足月。典型的临床表现为孕中期或孕晚期的早期宫颈无痛性扩张，伴有妊娠囊膨入阴道，随后不成熟胎儿娩出。宫颈机能不全是导致中晚期流产和早产的主要原因，不予纠正则反复发生。宫颈环扎术是目前治疗 宫颈机能不全的诊断首先要依据一次或多次的中期流产病史。超声，尤其是经阴B超是目前公认的最主要的诊断方法，宫颈机能不全早期可以看到宫颈内口的缩短或者成漏斗状（胎膜呈漏斗状进入宫颈内口）。通常，曾有孕中期流产的妇女在妊娠16-18周时如果颈管长度小于25mm提示可能发生早产或流产。