上海市虹口区江湾医院

2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一个国际罕见病日活动，由此全世界对罕见病的关注开始日渐增多。与“常见病“相对，“罕见病”一词最早出现于1867年，“是指患病率较低的一类疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，是指患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种，其中，有约2/3属于神经系统疾病，包括渐冻症、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、重症肌无力等等大众相对熟悉的病种。还有一些听着像常见病的罕见病，不管对于患者还是医生，都极有迷惑性，比如神经纤维瘤病，帕金森综合征，多发性硬化。实际上，神经纤维瘤病≠纤维瘤，帕金森综合征≠帕金森病，多发性硬化并不多发……5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，今天咱们就给大家讲讲神经纤维瘤病。它是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，而不是传染病！不是传染病！不是传染病！它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合，所以常常首诊于皮肤科，尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病，它可分为，I、Ⅱ型和施万细胞瘤病，其中，以I型（NF1）最为常见，全球新生儿发病率约1/3000，致畸率致残率高，传统对症治疗难以有效延缓疾病进展。如果小孩的皮肤有6个以上的牛奶咖啡斑，或者单个牛奶咖啡斑的直径超过5mm或者更大，就要考虑是不是这个疾病，因为随着病程进展，患者可能会出现骨骼畸形、脊柱侧弯和认知功能障碍等症状，甚至发生多发神经纤维瘤和恶变风险，所以早期诊治很重要。注：图片来源于网络及用药助手。关于NF1治疗原则主要是通过手术切除等一些对症治疗方式，降低致畸致残的风险。在既往，神经纤维瘤病病没有特殊药物治疗的方法。不过在2023年5月，NF1药物治疗实现新突破5月8日，司美替尼在国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的治疗，成为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物，并且纳入了国家医保目录，NF1患者在黑暗中迎来了曙光！让我们也多一份用心，让罕见病患者及时得到诊治，让罕见病不罕见！参考文献：1.《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读，疑难病杂志，2023.22(11)2.《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版），国家卫健委官网.2021-05-13.

江湾医院耳鼻咽喉科现招募扁桃体结石患者，招募期间患者仅需挂号后免费采石取样研究，欢迎广大患者踊跃报名参加。（视频资源来自：画家花小烙）