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遗传代谢病
发育迟缓
患者:女 30岁
产前检查
最后交流时间 02.11
侧脑室增宽,染色体2.13m杂和缺失 现在怀孕33w+6,在29周左右b超查出来胎儿左侧侧脑室增宽... 想咨询您这个孩子可以要吗?最坏的情况是什么?
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姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:男 4个月
小儿癫痫
最后交流时间 02.11
SCN2A基因突变,遗传母亲,临床意义未明 孩子睡觉时有... 想知道这个变异致病率
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5
已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 32岁
产前检查
最后交流时间 02.11
孕33周,胎儿侧脑室增宽10mm,无创+唐筛都正常。做了羊水...
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姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 2个月
产前检查
最后交流时间 02.11
我们现在31周了,在思维的时候出现双肾回声稍增强,其余都正常...
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姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 31岁
产前检查
最后交流时间 02.11
全外显结果出来了,辛苦您解读 目前怀孕34。28周?6小排畸时显示股骨长位于正常值-2.4... 帮忙看看孩子能不能留
总交流次数
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已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:男 31岁
癫痫
最后交流时间 02.10
患者男,32岁,小时候(具体几岁不清楚了)浴室洗澡跌倒脑部有...
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已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 31岁
最后交流时间 02.10
医生您好,我目前怀孕29周多,一开始是27周做了小排畸b超显...
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已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 30岁
羊水穿刺
最后交流时间 02.09
nt2.7唐筛hcg2.8需要做羊穿吗 目前孕周是17周1天,在12周4天做的NT,显示NT厚2.7... 是否需要进一步检查羊穿呢?必要性有多大呢?
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姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:男 43岁
肌病
最后交流时间 02.09
你好姚医生我是成人线粒体肌病cpeo2010年发病只有左右下...
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已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
患者:女 37岁
咨询下一代UGT1A1基因遗传情况
最后交流时间 02.07
咨询下一代UGT1A1基因遗传情况 主任您好,我和先生均携带UGT1A1基因突变,但位点不同,想... 想咨询下一代的遗传情况,感谢
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已给处置建议
姚如恩
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
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郁婷婷
副主任医师 副研究员
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
擅长:各类遗传病、罕见病的分子诊断、基因检测报告解读以及遗传病生育咨询。
姚如恩
副主任医师
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
擅长:儿科及产前诊断中罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。