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胶原蛋白4A1/2基因相关疾病胶原蛋白4A1基因相关疾病是一种超级罕见病。胶原蛋白4A1编码的两条链形成三聚体，是许多组织中基底膜的主要成分，基因突变与脑血管、肾脏、眼科、心脏和肌肉异常有关。最常见临床表现包括中风（29.6%）、癫痫（29.0%）、智力残疾或发育迟缓（24.5%）、头穿通畸形/脑裂畸形（24.5%）、运动障碍（23.6%）白内障（18.1%）、血尿（9.2%）和视网膜动脉弯曲（8.5%）。眼科检查检测到视网膜血管弯曲（38.5%）、眼前节发育不全（30.8%）和白内障（15.4%），心脏出现轻度升主动脉扩张（12.5%）。神经系统综合征包括脑桥常染色体隐性微血管病伴白质脑病和瑞典型遗传性多发梗塞痴呆。肌肉表现出复发性横纹肌溶解症、阻塞性肥厚性心肌病。超微病理改变特点是细胞间质的胶原蛋白排列混乱，毛细血管内皮细胞和肌纤维的基底膜电子密度降低，毛细血管内皮细胞出现扩张的内质网。治疗方面主要用保护细胞基底膜的药物。治疗糖尿病神经病的药物以及肾脏基底膜疾病的药物都可以使用。袁云医生的科普号
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的红旗证转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病是一种常染色体显性遗传性、成人发病的多系统性疾病，主要特征为进行性加重的周围神经病伴随其他系统损害。发病原因是TTR基因突变导致转甲状腺素蛋白四聚体不稳定，分解为突变的转甲状腺素蛋白单体，后者发生异常折叠并沉积在周围神经和其他器官中，形成淀粉样纤维，引起周围神经病和自主神经病以及其他器官损害。表型和遗传变异性以及非疾病-特异症状的出现，往往会延迟诊断并导致误诊。红旗症是一个病具有诊断提示意义的表现，有利于疾病的早期诊断。各个国家中TTR基因突变类型、发病年龄、遗传率和临床症状差异大。需要注意的是成年人发病的慢性进行性感觉运动多发性神经病和至少出现1个下列红旗体征/症状，就提示该病，包括：周围神经病家族史、自主神经功能障碍、心脏受累、腕管综合征、胃肠道功能紊乱、不明原因的体重减轻、免疫治疗耐药性、腰部椎管狭窄。袁云医生的科普号