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右锁骨下动脉迷走的胎儿染色体异常率为多少？在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现467例右锁骨下动脉迷走胎儿，占5.12%。在右锁骨下动脉迷走胎儿中，发现1.07%有染色体数目异常，1.93%的致病性cnv，1.93%的可能致病性CNV。遇到右锁骨下动脉迷走的胎儿、还是应当做羊水穿刺进一步排查的。南京市妇幼保健院科普号
既然无创DNA准确率更高，那不做唐筛可以吗？唐筛与无创DNA检测孕期10个月，妈妈们会做大大小小很多的检查，其中有几项，孕妈妈们提问最多：唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），晕乎乎，它们有什么区别？各自有什么优缺点？可以跳过唐筛直接做无创吗？今天，妇产科医生用通俗易懂的方式，跟各位准爸妈解释清楚。NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺（羊穿），它们是四大捕头！专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，四大捕头各有强项和劣势。NT、唐筛、无创DNA，是一种大体的风险高、低的判断。当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊穿就要上场了！01超声NT筛查孕早期唐筛检查检查时间：孕11-14周，诊断价值最高检查方式：B超NT值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。NT值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供充分依据。02唐氏筛查孕中期唐筛检查检查时间：15-20周，最好是16-18周检查方式：抽血准确率：60%-70%费用：200-500元优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。缺点：易出现假阳性。唐筛是通过测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。检查结果易出现假阳：唐筛，属于一项风险评估、不是诊断，它的检查结果会提示：低风险，或高风险（怀有唐氏儿的概率较高）。风险度跟胎儿的受孕日期有关，受孕日期不准确的情况，不太适合做唐筛，容易出现一些假阳性或假阴性。所以：低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查，才能精准确认胎儿是否有问题。03无创DNA检测技术（NIPT）检查时间：孕12周+6天——孕16~20周检查方式：抽血准确率：较高费用：2000-4000元优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高。缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。无创DNA的检查时间跟受孕日期不直接相关，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以进行筛查。无创DNA比唐筛准确率高：检查前不需要空腹，只要在正常饮食、作息情况下，通过采集孕妈妈的血，筛查胎儿细胞的DNA，检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。准确率较高，分别为：??21-三体：95%左右?18-三体：85%左右?13-三体：70%左右检查结果：无创DNA也是一个筛查，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险没有特殊情况，不需要进一步检查。但如果是高风险，需要加做羊水穿刺检查看到这里，很多孕妈会发出这样的疑问：既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？从表格中，我们可以看出，无创DNA比唐筛检出率更高，适用孕周也更长，但是二者的检测范围有部分重合，也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查，而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。建议>>唐筛该做还是要做的。除了18和21三体综合征外，可以及早发现开放性神经管畸形的问题，早预防，早准备。如确实有问题，也可以最大限度降低对母体的伤害。如果错过唐筛，可以选择无创，并在孕中期加做神经管缺陷筛查，即（抽血查AFP）。二者互相无法完全替代，建议有条件的两者都做。04羊水穿刺（简称“羊穿”）公认的确诊染色体疾病的“金标准”检查时间：孕16-24周检查方式：在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。准确率：99%优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。缺点：属于有创检查。如果无创DNA检查结果不是太好，那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。由于羊水穿刺是有创操作，有一定的风险，所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌！有风险、但无危险！细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症，但是发生的概率很低：早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低，为0.2%-0.3%。·全文重点总结·NT、唐筛、无创DNA、羊穿，这几项检查是为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征。?NT、唐筛、无创DNA——是筛查，不是诊断，检查结果提示为：高风险或低风险。羊穿——不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。孕早期一般做NT+唐筛，若检查结果提示「高风险」，则需要加做无创或羊穿。唐筛准确率不算高，易出现假阳性，如果结果提示高风险≠一定有风险，提示低风险≠一定没风险。一般35岁以上的孕妈妈，建议做无创DNA检查。闫利荣医生的科普号