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关注儿童糖尿病:早期识别与科学管理健康生活方式是预防儿童糖尿病的首要防线。在日常生活中,如果孩子出现频繁口渴、多饮多尿、食欲大增但体重下降的情况,家长需要警惕儿童糖尿病的可能。儿童糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,主要由胰岛素分泌和/或作用缺陷引起。在我国,小儿糖尿病的发病率约为0.5/10万,且近年来呈现上升趋势。一、病因与分型儿童糖尿病主要分为三种类型:1型糖尿病:最常见,占儿童糖尿病的90%以上。是由于胰岛β细胞被免疫系统破坏,导致胰岛素绝对缺乏。2型糖尿病:随着儿童肥胖率上升而增多,以胰岛素抵抗为主,伴胰岛素分泌不足。特殊类型糖尿病:包括单基因糖尿病(如MODY)和继发性糖尿病等。遗传因素、病毒感染、环境因素和自身免疫反应是1型糖尿病的主要病因。二、临床表现儿童糖尿病的典型表现为“三多一少”症状:多饮:每日饮水量显著增加多尿:尿量增多,婴幼儿可能出现已控制小便后又遗尿多食:食量增大,易饥饿体重下降:尽管进食增多,但体重不增或减轻部分患儿尤其婴幼儿症状不典型,可能以酮症酸中毒为首发表现,出现恶心、呕吐、腹痛、呼吸深快、嗜睡甚至昏迷。呼气中有烂苹果味是其特征性表现。三、诊断与检查儿童糖尿病的诊断主要依据血糖检测:空腹血糖≥7.0mmol/L随机血糖≥11.1mmol/L糖耐量试验2小时血糖≥11.1mmol/L其他重要检查包括:糖化血红蛋白(反映近2-3个月平均血糖水平)、尿糖和尿酮体检测、胰岛素和C肽水平测定(帮助分型)以及糖尿病相关抗体检测。四、治疗与管理儿童糖尿病的治疗需要综合方案:药物治疗:1型糖尿病需终身胰岛素治疗,2型糖尿病可考虑使用二甲双胍(10岁以上)或胰岛素。饮食管理:制定个性化饮食方案,控制碳水化合物摄入,优先选择粗粮,避免高糖食物。运动干预:每天坚持30-60分钟的有氧运动,如慢跑、游泳、跳绳等。运动时间宜在餐后1.5小时,避免空腹运动。血糖监测:1型糖尿病初发儿童建议每日监测6-10次血糖,包括餐前、餐后和睡前等关键时间点。健康教育:家长和患儿需要学习糖尿病知识,掌握胰岛素注射和低血糖处理技能。儿童糖尿病需要长期管理,但通过规范治疗和良好生活方式,患儿可以正常成长发育,预防并发症发生。家长应给予孩子充分心理支持,帮助他们树立战胜疾病的信心
特殊类型糖尿病:什么是MODY?MODY有多少种?今天门诊看了一个4岁孩子,持续空腹高血糖。另一个为已基因确诊为MODY5孩子。第一个孩子我临床考虑MODY2可能,为了进一步明确孩子高血糖的转归和未来治疗方案,减少家长精神压力和负担,需要明确诊断(基因检测)。第二个孩子确诊为MODY5,我需要让家长熟悉MODY5的特征,这类型的孩子会合并肾功能不全,需要重点关注孩子肾功能变化和加强血糖管理。基于此,我做了这一期知识科普,认识MODY。MODY的概念????MODY是“青少年发病的成人型糖尿病”(Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung)的缩写,是一种特殊类型糖尿病。为一种常染色体显性遗传的单基因遗传性糖尿病,主要是由于单基因突变导致胰岛β细胞(分泌胰岛素的细胞)功能缺陷,导致孩子体内胰岛素分泌减少或作用减弱。通常有家族糖尿病史。MODY的发病年龄???MODY通常在25岁之前发病而被诊断。MODY的临床表现??类似于2型糖尿病,起病隐匿,往往孩子是因为体检或偶然查血糖而被发现和诊断,通常不会发生酮症酸中毒,发病初期往往不需要使用胰岛素治疗。需要注意的是2型糖尿病通常在40岁后诊断,伴有肥胖体型。所以对于发病早的2型糖尿病,极有可能为MODY。不同类型的MODY???MODY有14个亚型,每种亚型由不同的基因突变引起。以下是MODY亚型及其对应的基因突变:MODY的诊断????由于MODY起病隐匿,临床表现多样,常被误诊为1型或2型糖尿病,需要专科医生根据发病年龄、临床表现和家族史等信息综合评估,进行基因检测来明确诊断。MODY的治疗???MODY的治疗可能包括饮食运动控制、口服降糖药物或胰岛素治疗,具体治疗方案取决于MODY的具体类型。后面我将通过科普形式说下每一个MODY类型的具体特征和治疗方案。?周巧利医生,儿童单基因糖尿病门诊、遗传代谢门诊,?周一下午,广州路院区1号楼5楼
儿童2型糖尿病最新进展更新目前儿童及青少年2型糖尿病的指南/共识更新情况:1)我国-2020年-《中国2型糖尿病防治指南(2020版)》2)国际-2022年-《国际儿童和青少年糖尿病学会(ISPAD)临床实践共识指南2022:儿童和青少年2型糖尿病》3)美国-2023年《美国糖尿病学会(ADA)儿童和青少年糖尿病护理标准2023》4)我国-2023年《从最新临床实践共识指南及临床研究看儿童和青少年2型糖尿病诊治进展》本文摘取《从最新临床实践共识指南及临床研究看儿童和青少年2型糖尿病诊治进展》部分重点内容如下:一、儿童中,是否以1型糖尿病为主?儿童2型糖尿病多吗?在全球,儿童糖尿病中,2型糖尿病由20年前的3%上升至目前的45%;我国也呈明显上升趋势,年龄≥10岁的儿童糖尿病患者中,2型占82.2%,男孩占57.9%;二、哪些危险因素导致了2型糖尿病?种族,性别,家族史,宫内暴露情况,超重、肥胖,青春期生长激素、雄性激素、雌性激素分泌和体重增加,均被证实与儿童及青少年T2DM密切相关。与成人T2DM不同,肥胖、糖尿病前期和T2DM的儿童青少年患者中,出现糖尿病症状的儿童胰岛素耗竭的比例达到85%,且胰岛β细胞功能衰减的速度更快,更早出现糖尿病并发症。三、诊断标准是什么?1、高血糖症状+符合以下4项之一+胰岛自身抗体阴性,可诊断儿童及青少年T2DM:(1)空腹血糖≥7.0mmol/L;(2)口服葡萄糖耐量试验2h血糖≥11.1mmol/L;(3)随机血浆葡萄糖≥11.1mmol/L;(4)糖化血红蛋白≥6.5%。HbA1c要求为美国国家糖化血红蛋白标准化计划认证的设备、标准化的。2、在青春期开始后或10岁后,对于体重指数(BMI)≥第85百分位同年龄、同性别的青少年及具有T2DM危险因素的儿童及青少年,应进行靶向筛查以确定T2DM病例。四、治疗儿童和青少年的T2DM管理主要包括生活式干预和药物、代谢手术治疗。(一)生活方式干预减少久坐,每天至少参加1小时的中至高强度体育活动,每周至少进行3d肌肉和骨骼力量的训练。根据年龄保证每晚8~11h的足够高质量睡眠。超重/肥胖的青少年建议减重。还包括自我血糖监测、家庭和学校支持以及心理方面管理。(二)药物治疗到目前为止,美国食品和药物监督管理局(FDA)已经批准了4种治疗儿童和青少年T2DM的药物:二甲双胍、胰岛素、利拉鲁肽和艾塞那肽,不推荐未经过FDA批准的其他药物用于儿童和青少年T2DM治疗。【注意:此部分为美国情况,非中国指南/共识】1、二甲双胍:对于偶然诊断或代谢稳定(HbA1c<8.5%和无症状)的儿童青少年T2DM患者,肾功能正常情况下,首选二甲双胍。2、胰岛素:有典型糖尿病症状[多尿、多饮、夜尿和(或)体重减轻],血糖≥13.9mmol/LHbA1c≥8.5%,无酸中毒症状,则应首先使用长效胰岛素治疗,同时使用二甲双胍。3、胰高糖素样肽1受体激动剂(GLP?1RA):指南推荐,如二甲双胍联合或不联合胰岛素治疗血糖无法控制达标,对≥10岁、没有甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病史及家族史的青少年T2DM患者,应考虑使用GLP?1RA。(1)利拉鲁肽:2019年先后在美国和欧洲获批可用于10岁以上的T2DM患者。(2)艾塞那肽周制剂:2021年获美国FDA批准用于儿童T2DM(10~17岁)的治疗。(3)度拉糖肽:美国FDA于2022年11月17日批准度拉糖肽注射液说明书修订用于辅助饮食和运动改善T2DM成人和10岁及以上儿童患者的血糖控制。推荐起始剂量为0.75mg、1次/周皮下注射,若需额外血糖控制,在0.75mg剂量至少4周后可增至推荐最大剂量1.5mg、1次/周。(4)司美格鲁肽(Semaglutide):2023年3月30日,欧洲药品管理局网站显示,司美格鲁肽用于12岁及以上青少年体重管理的上市申请获人用药品委员会推荐批准。(三)代谢手术美国糖尿病学会(ADA)2023推荐对于有严重肥胖(BMI>35kg/m2)且有HbA1c升高和(或)严重的共病的青少年,可考虑由经验丰富的外科医师进行手术治疗。【注意:此部分为美国情况,非中国指南/共识】(四)糖尿病并发症的预防和管理儿童及青少年T2DM较T1DM易更早出现糖尿病并发症,指南推荐管理见表。(五)血糖监测及控制目标建议每3个月评估1次血糖及HbA1c,结合患者使用药物的特点个体化监测血糖。对于胰岛素每日多次或使用胰岛素泵的青少年T2DM患者,应提供实时持续葡萄糖监测或间歇扫描持续葡萄糖监测。大多数T2DM儿童和青少年,合理的目标是HbA1c<7%。更严格的目标(HbA1c<6.5%)适合低血糖风险低或没有其他治疗不良反应的个体。如果存在低血糖风险增加,HbA1c目标可放宽至<7.5%。(六)关注患者心理社会因素T2DM儿童及青少年患抑郁症风险高,严重影响儿童对糖尿病管理的依从性。五、总结与展望儿童及青少年T2DM是由胰岛素抵抗与β细胞功能减退共同导致的,胰岛β细胞功能衰减的速度比成人更快,药物治疗血糖控制失败率比成人高3~4倍,且易更早出现糖尿病并发症。许多患儿起病时即合并血脂异常、高血压、白蛋白尿、多囊卵巢综合征等。健康的生活方式引导,合理地选择药物及代谢手术治疗,有效控制血糖的同时积极控制体重,治疗高血压、高血脂、非酒精性脂肪性肝病、多囊卵巢综合征等共病,预防糖尿病急、慢性并发症,关注高血糖和胰岛素抵抗/高胰岛素血症的不良影响,提高治疗达标率,是未来还需努力的方向。参考文献:闫孝永,张林,丁玲,等.从最新临床实践共识指南及临床研究看儿童和青少年2型糖尿病诊治进展[J].中华糖尿病杂志,2023(12).DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20230628-00288.