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浙江省人民医院越城院区

肾脏病科

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疾病： 肾病
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出诊时间： 不限

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PAX2基因突变的故事会：两个家庭的相遇与希望今天下午的门诊，阳光透过窗户斜斜地照在候诊区的椅子上。我刚坐下，护士就领进来两位特殊的客人——她们都是PAX2基因突变的“病友”，却带着截然不同的故事。??第一个故事：蛋白尿背后的“守护战”??第一个姑娘坐在我对面时，手里紧紧攥着病历本，指节微微发白。她今年28岁，说话轻声细语，却带着一种与年龄不符的沉稳：“医生，我这次复查蛋白尿又多了点……”她的故事始于一场“意外”的体检。5年前，她因为入职体检发现尿蛋白（+），辗转多家医院后，基因检测最终指向了PAX2基因的一个关键突变——??位于SNAB结合结构域的错义突变??。医生告诉她，这个位置的突变可能直接影响肾脏滤过功能，而她的肾穿结果也证实了这一点：部分肾小球出现硬化，肾小管间质有慢性炎症浸润。“刚开始真的很难接受。”她笑了笑，眼角却泛起细碎的光，“我妈妈总说我小时候身体特别好，连感冒都很少。可突然有一天，医生告诉我，我的肾脏可能在‘悄悄受伤’，未来可能会慢慢衰竭……”但她没有选择逃避。这5年里，她像一位严谨的“健康管家”：每天记录尿量、血压，定期复查尿蛋白、肾功能；饮食严格控制盐分和蛋白质摄入；每次感冒发烧都第一时间联系肾内科医生调整用药——因为PAX2突变的肾脏对药物毒性更敏感。“我知道我不能阻止疾病进展，但至少可以跑慢一点。”她的话让我想起门诊墙上那句标语：“与疾病共处，不是妥协，而是另一种形式的抗争。”??第二个故事：未知变异里的“等待与希望”??第二个孩子被妈妈抱在怀里，才4岁，圆圆的脸蛋上还沾着饼干屑，正眨巴着大眼睛好奇地打量诊室。他的故事却带着更深的迷雾——基因检测报告显示PAX2基因C端存在一个“意义未明的变异”（VUS），目前既不能确诊为“肾-眼综合征”，也无法完全排除与肾脏疾病的关联。“他出生时一切正常，体检也没发现异常。”孩子妈妈揉了揉他的头发，声音有些哽咽，“但最近一次尿检发现微量蛋白尿，虽然还在正常范围内，可我不敢放松……”我翻开孩子的检查单：肾脏超声显示结构正常，尿蛋白定量轻度升高但未达肾病标准，肾功能指标完全正常。这正是PAX2突变的“隐匿性”特点——部分携带者的肾脏损伤可能在儿童期甚至成年后才逐渐显现。“这个变异位于C端，目前文献里报道的病例很少。”我尽量用平缓的语气解释，“我们还需要继续观察他的尿蛋白变化、血压和肾功能，也许未来会有更多研究揭开它的秘密。”孩子妈妈突然抓住我的手：“医生，我知道您见过很多这样的孩子。您能告诉我，他现在能正常上幼儿园吗？以后能不能像其他小朋友一样跑跳、长大？”我看着她发红的眼眶，想起上周在文献里看到的一句话：“PAX2突变的不确定性，对父母来说是最残酷的考验。”“当然可以。”我蹲下来，平视孩子的眼睛，“你看，你现在是不是特别喜欢玩积木？等你再长大一点，还可以学游泳、踢足球——我们只需要比别的孩子多做两件事：定期检查身体，好好吃饭睡觉。”孩子似懂非懂地点点头，又埋头啃起了饼干，仿佛刚才的对话只是一阵微风。??相遇的时刻：从孤独到“我们”??送走她们后，我坐在诊室里发了会儿呆。这两个故事像两面镜子，照出了PAX2基因突变的“两面性”：一面是明确的损伤与沉重的责任，一面是未知的迷雾与等待的焦虑。但她们也有共同点——那种对生命的珍视，对未来的坚韧。我突然想起上午查房时，那位28岁的姑娘发在病友群里的消息：“今天又复查了，蛋白尿比上次少了一点！虽然只是很小的进步，但我知道，我和我的肾脏都在努力。”而那个4岁的孩子，或许此刻正坐在幼儿园的滑梯上，笑着看小伙伴们追逐打闹——他的未来，仍有无限可能。PAX2的故事不会结束，但今天的相遇让我相信：无论是“已知的挑战”还是“未知的等待”，病友之间的分享、医患之间的信任，都会让这条路走得更温暖一些。因为在这场与基因的对话里，我们从来都不是孤独的。??后记???如果你也在关注PAX2基因突变，欢迎加入患者互助社群（可通过正规罕见病组织或医疗机构获取信息）。在这里，每一个故事都值得被听见，每一份经验都可能成为照亮他人的光。
肾脏的vhr，平时复查要做CT加强吗？
得了肾病，为啥肌酐还是正常的？首先说说“肾病”和“肌酐”是咋回事儿。肾病是指肾组织得病了，也就是肾的结构和细胞遭到破坏，破坏程度是随着时间推移和病情发展，由轻到重转变的。发病早期病情轻微时候，肾组织破坏轻，疾病晚期病情严重时候，肾组织破坏严重。肌酐是代表肾功能的指标。肾功能是肾脏排出人体代谢废物和多余水的能力。现在评价肾功能的指标最常用的是胱抑素c和肌酐，但它俩都不很完美，就是不够精确，肌酐比胱抑素c反应更迟钝！发生各种急慢性肾病后，胱抑素c和肌酐在肾脏疾病早期，反应都不是非常灵敏、不会升高，只有肾病严重了、肾脏排出代谢废物的能力下降到一定程度时才会升高，如胱抑素c在肾功能下降10-20%时候才超过正常上限，肌酐在肾功能下降50%左右才超过正常上限。所以，医生会说“肾功能轻度下降到一定程度时候胱抑素c就能升高，肾功能在下降比较严重时候肌酐才升高”。因此肾科医生认为用肌酐评价肾功能很不恰当，但现在确实没有更方便、更精确的指标测定肾功能，医生目前只好更多的采用胱抑素c和肌酐相结合的方式去判断肾功能情况。有时候医生会说：“你这肾病比较难治，还比较严重，但现在肾功能还可以”。这句话是说你肾脏是得病了，并且肾脏功能确实下降了，但肾脏还能排出较多的代谢废物和多余的水，不至于出现很多肾衰症状。你这时候千万、千万、千万不能掉以轻心，一定要认真治疗肾病，阻断或者减慢肾病发展，否则肾功能就会逐渐下降，出现肾衰症状，最后到达尿毒症！那时候就悔之晚矣了！