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慢性粒细胞白血病
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【222】慢性粒细胞白血病为什么要对激酶突变进行检测？慢性髓系白血病（CML）及部分急性淋巴细胞白血病（ALL）具有标志性的细胞遗传学异常---t(9;22）（q34;q11）形成的Ph染色体，分子水平形成BCR-ABL融合基因，导致ABL酪氨酸激酶处于持续活化状态。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）已成为CML一线治疗及Ph+ALL治疗方案的重要组成，大部分患者能够获得满意疗效，但是仍有部分患者发生原发或继发耐药，BCR-ABL1激酶区突变是耐药的主要机制。有研究结果显示，伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼耐药的CML患者，半数以上均检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中T315I突变比例均为最高。不同的突变对应的TKI耐药不同，突变检测可帮助了解突变状态以优化治疗，指导患者精准用药。▼BCR-ABL1激酶区突变检测的时机对于疗效不佳、疗效丧失或有任何进展迹象的患者均推荐进行突变检测。若初诊时进行突变检测可早期明确突变状态，进而更早指导后期用药。BCR-ABL1激酶区突变检测方法外周血即可，二代测序更灵敏！而一代测序法的敏感度只有10%~20%，无法充分满足当前临床要求。新一代的突变检测技术的成熟及临床应用，将显著提高突变检测的敏感度及复合突变的检测能力。李登举医生的科普号
归元饮组成：柴胡24g黄芩9g炙甘草9g生姜9g大枣9g大青叶30g蝉蜕30g太子参50g主治：慢性粒细胞白血病。方解：归元饮由小柴胡汤去半夏加30g大青叶、30g蝉蜕、50g太子参组成。因为没有恶心、呕吐，故去半夏，姜、枣能和营卫，白血病为卫分肿瘤，故保留。用蝉蜕是因为它能诱生干扰素，西医常用干扰素来治疗慢性粒细胞白血病。用大青叶是用靛玉红来治疗粒细胞白血病，且大青叶泻相火。粒细胞白血病患者由于白细胞多了，大量的血液灌住于阴茎，有的人阴茎就容易勃起，属于相火妄动。服用大青叶后，人是不想做爱的。如果大青叶不见效，可以再加砂仁、黄柏、甘草，再不见效，加泽泻泻相火。但这些药效果差，最直接的还是大青叶。可以用板蓝根，也可以用大青叶，一个是根，一个是叶。我们临床喜欢用大青叶，对大青叶的把握度更高。痞坚之下必有伏阳：有的伏阳就是这个病就表现为热证。比如归元饮，表现为热证。热在少阳，相火妄动，大青叶可以清相火。所以在处理肿瘤有热时，需要清少阳之热。楚瑞阁医生的科普号
慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）概述和治疗慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）是一种骨髓增生异常综合征/骨髓增生性重叠肿瘤，其特征是持续的外周血单核细胞增多症和转化为急性粒细胞白血病（AML；3-5年内15-30%）的风险。CMML在CMML-0、1和2中是根据外周血和骨髓原代细胞/母细胞计数进行形态学分类的，根据白细胞计数将其分为发育不良（dCMML,MDS型）和增殖性（pCMML，MPN型）亚型有助于预测和治疗。CMML是一种与衰老相关的肿瘤，发生在克隆性造血的背景下，TET2和SRSF2突变是CMML早期启动事件。随后获得的ASXL1、RUNX1、SF3B1和DNMT3A突变通常会产生dCMML，而ASXL1，JAK2V617F和RAS途径突变会产生pCMML。pCMML患者的病程更具侵袭性，AML转化率更高。异基因干细胞移植仍然是CMML的唯一潜在治疗方法，然而，考虑到CMML出现时的中位年龄（73岁）和合并症，只有少数患者（10%）可以选择异基因干细胞移植。虽然去甲基化药物地西他滨阿扎胞苷被批准用于CMML的治疗，但总有效率为40-50%，真正的完全缓解率<20%。这些药物似乎对具有RAS突变的pCMML亚型特别无效，而TET2突变/ASXL1野生型基因型似乎是反应的最佳预测因子。但这些药物不能改变突变等位基因负荷，也无法逆转疾病进展。非常需要具有个性化/靶向治疗。目前看来卢可替尼，维奈克拉可能是一个值得探索的靶向药物。何广胜医生的科普号