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袁云

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话题:甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病,就诊指南

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袁云大夫

北京大学第一医院

神经内科

发表于:2020-05-07

1楼

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          1.    会出现哪些临床表现?北京大学第一医院神经内科袁云

患者可出现一系列不同器官或系统损坏的临床症状,周围神经病变、心肌病、玻璃体混浊、肾脏疾病和脑膜受累都可能以不同的严重程度出现在每个患者,其中周围神经病和心肌病是该病两种最典型和最常见的临床表现。周围神经病表现最为突出,而心肌病相对晚发。

2.    什么是甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病

甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病是由甲状腺转移球蛋白基因突变导致的一种显性遗传性周围神经病

3.    怎样确诊?

首先进行神经传导检查和病理检查,而后进行基因检查。诊断的金标准流程需要就诊医院提供临床、病理和遗传学证据,三者是提高TTR-FAP诊断效率的关键步骤。

4. 怎么治疗?

首先选择肝脏移植,该治疗受到肝脏来源和年龄限制。其次是选择帕西兰、伊诺特森、塔法米斯和二氟尼索进行治疗。

国内已经有塔法米斯和二氟尼索二种药物。

5.    找谁看病?

可以到神经内科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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