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话题:认识肯尼迪病1

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庄立大夫

北京医院

神经内科

发表于:2014-02-16

1楼

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    肯尼迪病( Kennedys disease)又称 X-性连锁隐性遗传球、脊

肌萎缩(X-linked recessive bulbar and spinal muscular

atrophy)或 X-性连锁隐性遗传球、脊髓神经元神经病 (X-linked

recessive bulbospinal neoronopathy).

    日本人认为Hiroshi Kawahara 1897年就通过两个同患进行

性球麻痹的日本同胞兄弟首先描述了这种病。

    但国际上公认的还是1964年最先由刚刚结束Mayo Clinic 神经内科住院医师培训才

三个月的William R. Kennedy发现的.患者来自明尼苏达,是1个法国人与1个印度裔美国人的57岁男性后裔.
    1979年,比利时神经病学家 Paul Delwaide首次用发现者的名字称呼该病.

    1986年Fishbeck等报告患者X染色体长臂近端DXYS1存在遗传

学异常.

    1991年La Spada证实该病是由于雄激素受体基因第1个外显

子CAG重复扩增导致的动态突变病。
    1998年美国神经病学会( American Academy of Neurology, AAN)将肯尼迪的工作列为该会50年历史中最具影响力的15项研究之一.
   

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