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黄帅

主治医师 讲师
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话题:黄帅医生有话说之再从专业角度说一说唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺的区别

医生头像

黄帅大夫

重庆医科大学附属第一医院

产科

发表于:2020-02-18

1楼

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      因为长期答疑,2013年5月8日,我在重庆购物狂和重庆妈妈网上发了一篇帖子,名叫“黄帅医生有话说之从专业角度说一说唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺的区别”,帖子发出后,得到了孕妈们的一致好评,点击率最高到了40+万次。  重庆医科大学附属第一医院产科黄帅

文章发出后,各位孕妈也能够清醒的认识到唐筛、无创DNA的利与弊。黄帅医生预测,迟早有一天,无创DNA将取代唐筛成为筛查的最重要手段。比较“打脸”的是,迄今为止,我的预言还没有实现。再加上后面突发了一些事件,因为各方面的原因,要求黄医师删除帖子,无奈只得删除了内容,所以大家目前搜索当时的帖子:https://go.cqmmgo.com/forum-207-thread-184331368007715953-1-1.html时,里面已经没有了关于唐筛、无创以及羊水穿刺的差别的专业内容了。

应一位孕妈的要求,黄医生再次拾起当时的文章,并结合目前技术的变迁对当时的这篇文章进行完善,以便于各位孕妈在选择时能有所参考。

 首先,先了解一下各位大神:

1.血清学筛查(俗称唐氏筛查)

是十年前全世界最通用的做法。技术原理:通过抽妈妈的血,测定里面一些特定指标的值结合妈妈的体重、年龄和孕周来计算胎儿患唐氏儿的风险。通过技术原理,大家可以评估其准确率,似乎有点像我们在重庆测定云的运动情况来推测武汉的天气一样。可以想象,其准确率不高,检出率也低,容易出现假阳性和假阴性。假阳性是啥意思,就是做出来是高危,结果最后明确是正常的;假阴性是啥子意思,就是查出来是低危,生出来是唐氏儿。前者的影响,心理痛苦,还去冒着流产的风险去羊水穿刺等,最后虚惊一场倒也罢,但是万一查出来是正常,结果因为羊水穿刺流产,那就有点得不丧失了;后者的影响,可就恐怖了,惊喜变惊吓,那可就是一辈子的事情了。 

     2.
无创DNA

属于近10年来的新兴项目。技术原理:胎儿和妈妈的血流交流过程中,胎儿的遗传物质会渗透到妈妈体内,通过抽取妈妈的血,通过高通计算,核算除妈妈以外的染色体情况,即胎儿的染色体。从技术原理看,其筛查准确率高,胎儿没有风险,但是目前卫健委已经通过了审核,属于合理合法的筛查项目。但是其有费用高、且不能作为诊断项目的缺点。但是如果和唐氏筛查比较,我坦白的说,如果您选择NT++中筛,个人认为选择没有错,但是一定要知晓其准确率和筛出率,而这种准确率和夫妻双方聪明与否、前次妊娠健康等没有绝对关系。甚至,我自己的朋友,我会推荐他们不做早+中,直接做无创,但是因为费用的问题,不是每一个家庭都能承受,所以,大家请慎取。

    3.
羊水穿刺

技术原理:胎儿的遗传物质会掉落在羊水中,通过抽取羊水,提出里面的胎儿的遗传物质进行检查。由技术原理可以知道,这是最直接、最牛的方法啦,也是诊断的金标准,是无法被淘汰的。但是,羊水穿刺属于有创性产前诊断,毕竟是穿刺针刺入了羊膜腔内,有创伤,就有流产、感染、出血、破水的风险了。所以,它一定是最后的杀手锏!需要额外说明的一点是,羊水穿刺是有别于另外两个技术的,羊水穿刺仅仅属于穿刺操作,最重要的是您抽了羊水做了哪些检查项目,如染色体、CMAFISHSNP或者全外测序等等。所以其检出率何精确度取决于您检查的项目有哪些。

因此,从准确率上讲排序如下:

中筛<早筛<NT++中筛<无创普通版<无创升级版<羊水穿刺。

我还是那句话,唐筛迟早会被取代,但无创DNA也永远取代不了羊水穿刺检查。但是无创很可能会取代唐氏筛查。很多人就会问了,那我作为筛查我该首选什么,黄医生会推荐无创DNA;如果唐氏高危的时候,我该做无创还是做羊穿呢,我想告诉大家的是,需要综合考虑。比如您怀一个宝宝很不容易,那么实际您首先应该去保证的是宝宝的数量的存在的基础上再去考虑质量,所以这样的准妈妈也许我偏向于无创DNA;又比如对一些早孕期服药、接触射线、超声异常等高危因素的准妈而言,因为考虑到无创无法进行全面的检查等,还是建议进行羊水穿刺检查可能更好。


整理了一个表格,发给大家可以对比着看一下

     羊水差别.png

希望此文对大家有帮助,欢迎大家在这里跟帖讨论,发表自己的心得与感想。祝大家早日康复!