巨核细胞白血病

巨核细胞白血病，是以异常的原始巨核细胞增生为主的疾病，属于急性髓系白血病的一种亚型。而急性髓系白血病是急性白血病的一种。

本病好发于儿童，常伴有唐氏综合征。

本病没有明显的典型症状，可以表现为皮肤黏膜苍白、头昏乏力、心慌、出血、发热等症状。一小部分也可表现为淋巴结肿大或肝脾肿大。

基本病因

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 病毒感染：目前认为，白血病相关病毒可能会通过感染正常的血细胞，导致人体内染色体 DNA 发生恶变，基因的正常功能发生变化，从而诱发白血病。
• 电离辐射：接触电离辐射，如 X 射线、γ 射线，可导致骨髓抑制和免疫抑制，以及引起染色体的断裂和重组，可使本病的发病率增高。
• 化学物质和药物：接触某些化学物质和药物，如苯以及含有苯的有机溶剂，氯霉泰、保泰松等药物，可以导致染色体损伤，容易发病。
• 遗传易感因素：有统计证明，如果同卵双胞胎中一方在 10 岁前患白血病，则另一方发生白血病的概率高达 20%。

高危人群

下述人群更容易患巨核细胞白血病，需加以注意：

• 儿童：成人、儿童均可发病，以儿童发病较为多见。
• 遗传：家族中有白血病病史的人群。

本病没有明显典型、特征性的症状，可以表现为贫血、出血、发热等症状。部分会出现淋巴结肿大或肝脾肿大，但不常见。

典型症状

• 贫血：常较早出现并逐渐加重，表现为皮肤黏膜苍白、头昏乏力、心慌、食欲不振等。

• 出血：程度轻重不一。
  常见有皮肤出血点、瘀斑、鼻出血、牙龈和口腔黏膜出血、月经增多等表现。

  严重时可出现血尿（显微镜镜下观察到的血尿，或肉眼可以直接观察到的血尿）、消化道出血（呕血、便血）、视网膜出血（可致视力障碍），如果发生颅内出血，常危及生命。

• 发热：可以表现为低热（37.3-38 摄氏度）或高热（39-41 摄氏度），主要与感染有关，包括细菌、病毒和真菌感染。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 肝、脾、淋巴结肿大，骨关节疼痛，牙龈增生等

并发症

本病病程进展迅速，病情凶猛，可出现一系列并发症，从而危及生命。常见的并发症如下：

• 感染
• 颅内出血
• 弥散性血管内凝血
• 电解质紊乱

本病病因未明，也没有特别的预防方法，高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生巨核细胞白血病的风险有所帮助：

• 日常注意家庭与工作环境卫生，避免病毒感染。
• 同时要避免接触放射性或化学性物质，以免破坏免疫系统，引发本病。
• 对于从事经常接触放射线或有毒化学物质工作的人群，应注意做好防护，尽量避免直接接触。
• 生活中加强锻炼，每周进行规律的有氧运动，如慢跑、游泳等，提高自身抵抗力。
• 如果家族中有白血病的患者，应加强注意，及时进行检查，做到早发现早治疗。

本病主要依靠问诊、视诊、血常规及外周血细胞分类、骨髓细胞学、流式细胞术免疫表型等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规：目的是了解血细胞数目等情况，初步判断有没有血常规异常的出现。
• 外周血细胞分类：目的是能够准确的发现各种异常的细胞，包括异常细胞的比值，具有重要的筛查作用，且可为骨髓细胞学检查提供重要参考。
• 骨髓细胞学检查：医生通过查看骨髓原始巨核细胞，以及幼稚巨核细胞所占的比例等，目的是与其他疾病进行鉴别诊断。本项检查是诊断本疾病的重要依据。
• 流式细胞术免疫表型检测：本检测方法可以结合细胞形态学，对白血病进行分型，特点是获取结果快、重复性好、检测迅速、使用标本量少。目的是可以提高急性白血病诊断的准确性，同时对评估治疗效果有着十分重要的作用。
• 其他检测方法：细胞化学染色、遗传学、分子生物学检查等，这些检查的目的是可以发现相应的异常，有助于本病的诊断，并可以指导治疗及预估治疗后的效果。

本病治疗以化疗和异基因造血干细胞移植为主，一般按照急性髓系白血病的治疗方案进行化疗，化疗缓解后，进行异基因造血干细胞移植。主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗。

药物治疗

• 抗生素
  主要目的是防止感染。

  常用药物有头孢类、氧氟沙星、青霉素、阿奇霉素等。

  对于细菌感染者，需要根据药物敏感性试验结果使用针对性的抗生素。

• 抗真菌药物
  作用是防止真菌感染。

  常用药物有 5-氟胞嘧啶、两性霉素 B、制霉菌素等。

  对于有真菌感染者，需要根据真菌培养结果选择合适的抗真菌药物。

手术治疗

• 造血干细胞移植
  作用是重建造血和免疫系统。

  主要方法是：把别人的骨髓或造血干细胞移植给患者。

  有条件者，可以在化疗缓解后接受异基因造血干细胞移植，能够提高生存率。

其他治疗

• 输血：目的是提升红细胞或血小板数量。包括输红细胞和输血小板。
  输红细胞：当血红蛋白小于 60 克/升（g/L）或贫血症状明显，如出现皮肤黏膜苍白、头昏乏力、心慌、食欲不振等时，应输注红细胞。

  输血小板：有明显出血表现时，应输注血小板。

• 化疗
  作用是通过化学药物抑制巨核细胞的过度增殖。

  化疗分为诱导缓解治疗和缓解后治疗，常采用联合化疗的方法，具体化疗方案需由专业的医师根据患者的具体情况制定。

  常用化疗药物有高三尖杉碱、柔红霉素、阿糖胞苷、米托蒽醌等。

• 术后饮食
  术后应清淡饮食，建议摄入肉、蛋、奶等高蛋白的食物。

  同时应注意避免辛辣食物以及海产品（如辣椒、麻辣火锅、海带等），以免发生移植后排斥反应。

• 日常饮食
  饮食应清淡可口，易于消化，以高热量、高蛋白、富含维生素的食物为主。

  避免食用辛辣刺激性食物（如辣椒、洋葱、麻辣火锅等），防止口腔黏膜损伤。

  同时要注意多饮水，多食蔬菜、水果，以保持排便通畅。

• 注意个人卫生，保持皮肤、口腔清洁，还要保持室内空气流通、新鲜。
• 治疗期间应减少外出，尽量少去人群密集的地方，还要尽量避免亲友探视，以免亲友探视时从外界环境带来细菌，而导致感染。
• 部分化疗药物对肝肾功能有损害作用，用药期间应观察有无黄疸（皮肤、黏膜等发黄）、血尿，发现异常时及时报告医生。
• 输血过程中及输血后，应关注自身反应，如果自觉有发热、皮肤长皮疹、皮肤瘙痒等不适，应及时通知医护人员。
• 术后应该卧床休息，如果各项指标恢复正常，根据医生的建议，可以逐渐增加运动量。
• 轻度贫血、疲乏无力者，可适当活动，如散步、慢跑等；缓解期的患者可根据体力情况活动，强度以不产生疲劳感为宜。
• 出院后根据医生要求定期到医院复查，主要复查项目包括血液检查和骨髓细胞学变化。

预后较差。

急性巨核细胞白血病属于血液系统的恶性肿瘤，病情发展迅速，严重者可能因为重症感染而诱发败血症、内脏出血等，导致死亡。

经过及时的治疗可以使病情得到一定的缓解，但生存率不高。