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2021年10月12日 1136 0 5
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张东光副主任医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 1.孩子身高不达标属于矮小症吗?不一定。矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差或低于第3百分位者。即100个孩子从矮到高排队,排在倒数第3以内的孩子需要警惕了!2.发现孩子身高落后该怎么办?应及早带孩子至儿童内分泌专科门诊就诊。就诊前尽量准备好以下资料:孩子的出生证、体检记录(包括测量身高、体重的数据)、之前看病的门诊病历或出院记录、检查报告单、骨龄X线胶片等。尽量由平时照顾孩子、熟悉病情的家长陪同就诊,以便医生全面了解病情。3.矮小症常是什么原因引起的?家族性矮小:家族成员中有身材矮小者,孩子的身高增长速度可正常或正常低限,自生后半岁-1岁半起至成年期身高始终矮小。“晚长”:医学上称为体质性青春发育期延迟。常有父和/或母“晚长”家族史。孩子在儿童期的身高明显落后于同龄人,但进入青春期出现追赶生长。“消瘦”:孩子营养不良、慢性疾病,如先天性心脏病、克罗恩病、慢性肾脏病等。内分泌疾病:生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、1型糖尿病、性早熟、库欣综合征、假性甲旁减等。遗传代谢性疾病:软骨发育不全、黏多糖贮积症等。畸形综合征、染色体异常:特纳综合征、唐氏综合征、努南综合征等。特发性矮小:经过常规医学检查,没有发现引起孩子身材矮小的特定原因。但随着研究深入及检测手段的发展,特发性矮小孩子可能查明特定的遗传学病因,例如有研究报道1-4%存在SHOX基因变异。矮小症的孩子需要做什么检查?为了检查病因,制定适宜的治疗方案,医生会根据孩子情况安排检查。矮小症的孩子常常需要住院检查(孩子需早晨空腹;疫情严防严控期间,需要孩子及家长入院前48小时内核酸检测报告阴性),检查项目包括:血常规、尿常规、大便常规;肝肾功能、血糖、电解质等生化检查;微量元素、肝炎系列、肿瘤标志物等;内分泌专科检查:胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3,甲状腺功能,其他垂体激素,生长激素激发试验等;女孩或有生殖器发育异常的男孩、特殊面容、智力落后等情况做染色体检查;颅脑、垂体核磁共振;骨龄、心电图、B超等相关检查。基因检测:存在重度身材矮小、多种垂体激素缺乏、骨骼发育不良、智力障碍或小头畸形、出生低体重且没有追赶生长、其他先天性异常或畸形特征等情况时,加做基因检测帮助查找病因。2021年10月01日 1225 0 6
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梁丽俊主任医师 宁夏医科大学总医院 儿科 今天门诊来了个16岁男孩,身高只有154cm,父亲带来就诊询问有没有办法让儿子长高些, 儿子已经高二,学习成绩很不错,他听说有一种叫生长激素的针…咨询中发现孩子声音已经低沉,拍了骨龄片骨骺已完全闭合….告知家长身高已定型,已经没有什么好办法,宽慰家长”孩子爱学习就好好学习吧,身高也没那么要紧,让孩子趁着假期每天再多运动跳跳绳,也许还能蹿一点”,父亲追悔莫及,万分遗憾,因为他早就发现这儿子比双胞胎的弟弟矮半头,老人都说是晚长,加强营养,自己一直忙于工作没顾上带孩子来看,现在儿子比自己还要矮半个头,以后娶媳妇怎么办,久久不愿离去…孩子一直比同龄人矮半个头,总是坐在班级第一排,真的像很多家长所说是孩子没吃好,晚长一些吗?这可不一定!还有可能是矮小症“惹的祸”!相关数据统计,矮小症目前在我国的发病率约为3.3%[1],数字看起来是不大,但最新的全国矮小症抽样数据调查显示,我国矮小症患者高达4000万人!然而,即使矮小症患者数量如此之多,却还是得不到大众重视,临床发现,矮小症的治疗率严重偏低,并且大部分患者接受治疗的时间也偏晚,就医时都已达到11~16岁,而此时孩子的骨骺已经接近闭合,再怎样治疗都算“为时晚矣”,家长们只能“追悔莫及”。怎样才算矮小呢?矮小的标准是什么?矮小症不是随便说的。不是凭感觉或者和周围的小朋友来比较。我们每个人本来就高矮胖瘦各不相同,并不是个子矮就属于矮小症。目前,医学上通用的矮小症的定义是:我们要把孩子的身高和WHO或者中国人自己的身高标准曲线比较,身高低于同年龄同性别平均身高2个标准差(-2SD)或以上,也相当于身高低于第3百分位数。请注意!这是矮小症干预治疗的黄金时期问:矮小症究竟什么时间才是最好的检查治疗干预时期呢?对于身材矮小的孩子,检查治疗开始的时间当然是越早越好,因为年龄越小,软骨层增生越活跃,骨的生长潜力和空间越大,治疗效果也越好。一般来说,3岁至青春期这段时间是儿童身高增长的好时期,也是治疗矮小的黄金年龄段。错过这一阶段,孩子的骨骺一旦闭合,身高也就定型了,此时做再多也是无济于事,耗时、耗力,还耗钱。不同类型的矮小,请选择不同治疗方法问是不是所有矮小身材的孩子都要打生长激素呢?NO!!!儿童身材矮小症的病因有很多,我们评估孩子的身高的目的,其实更重要的目的在于寻找并治疗可能存在的病理性因素。常见的影响生长的因素有全身性疾病、内分泌疾病、遗传性疾病等。影响身高的全身性疾病,比较常见的有反复的胃肠道疾病或者食物过敏导致的营养不良、反复的咳喘需要糖皮质激素治疗、反复的鼻炎鼻窦炎腺样体肥大、风湿性疾病、慢性肾脏病等;内分泌疾病常见甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、性早熟等;遗传性疾病常有:Turner综合征、Prader-Willi综合征等。其他还有特发性矮小、宫内发育迟缓、家族性矮小、营养不良等。而不同病因所致的矮小症,其治疗方法也各不相同。而对这些疾病的早期发现并正规管理,给孩子带来的收益不仅限于身高增长的获利。目前为止,针对身材矮小症的临床治疗药物主要有基因重组人生长激素(rhGH,简称生长激素)、促性腺激素释放激素类似物、芳香化酶抑制剂等[2]。其中,生长激素是矮小症的首选药物,被获准用于大部分病因矮小症的治疗,包括生长激素缺乏症、特发性矮小、Turner综合征、宫内发育迟缓等。对于其他病因引起的身材矮小,则应实行按病因治疗,如:甲状腺功能减退症儿童应积极治疗原发病;营养不良儿童在日常需多加强营养等…不用谈“激素”色变,生长激素知识都在这很多家长一听到“激素”,就会联想到身体迅速发胖、严重的骨质疏松等一连串的副作用。但生长激素可不是这样的“激素”,它的全称是“基因重组人生长激素”,实际上是模仿我们人体自身分泌的生长激素的一种药物,两者在化学结构、药理作用方面基本一致。而且生长激素应用于临床已有35年,整体上用药的安全性也是有保证的。通常情况下,上述这些不良反应的发生率很低,且多数为暂时的、可逆的,因此家长们无需过于担心,不用“谈激素色变”,但前提是在正规医院正规诊治随访。生长激素使用期间的注意事项生长激素一定要在专科医生的指导下规范用药,用药期间每隔3个月随访一次[3]。通过监测身高、体重、生长速度、身高标准差积分等指标的变化,来评估生长速度。另外,每3个月应常规检测血常规、甲功、电解质、血糖、肝肾功能以及IGF-1等变化,每半年拍摄骨龄片检查骨龄一次。治疗同时,请别忽视了其他干预措施01均衡饮食营养:营养是生长的物质基础,均衡饮食。02适当体育锻炼:适宜的运动对骨骺有良好的刺激,可促进骺软骨板之间软骨细胞的增殖与骨化,从而促进骨发育,运动类型以有氧运动为主,如引体向上、篮球、跳高、游泳、跳绳等全身性运动。03保证充足睡眠:早睡早起,每天保证8~10小时的充分睡眠。写在最后孩子身材矮小,可不是光喝排骨汤就有用。因此,当您发现孩子身高落后时,一定要及时去医院寻求专业医生的帮助,尽早接受检查评估及医学干预。同时也要注意,使用生长激素治疗矮小症有严格的适应症,需要经过专业的内分泌科医生评估、检查后方可使用,不是“您想打就能打”,用药期间还要遵医嘱定期随访。2021年08月14日 9635 0 27
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2021年08月02日 723 0 3
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2021年07月31日 1148 4 5
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2021年05月09日 657 1 2
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2021年04月30日 1903 0 3
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胡永宾主任医师 杭州市红十字会医院 内分泌科 女儿来月经了,还能长多少,总体而言,女孩来月经了还能长五到十厘米,根据2005年全国九大城市的统计,一般女孩来月经的骨龄为12.2岁始时平均身高为153到154厘米,最后的终身高161厘米左右,也就是说平均在初潮之后还能长六到七厘米左右,但是经临床观察,月经初潮时,有些孩子的骨龄要小一些,比如11岁的骨龄,他身高还可以长得更高一些,还能再长十到11厘米左右,有些孩子本身身高就偏矮,来月经的时候,骨龄也更大,比如已经13岁的骨龄了,那么他后续增长空间就更小一些,就只能再长五到六厘米,所以,最重要的是要拍一张左手骨龄片,让胡医生判断他的骨龄到底有多大,还能长多少。2021年04月26日 1180 0 0
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胡永宾主任医师 杭州市红十字会医院 内分泌科 胡医生的门诊之中,经常会看到一些很可惜的事情啊,我记得五年前当时我在社区坐诊的时候,有一位40多岁的内科医生这位妈妈她的女儿当时15岁身高只有一米五四,但是月经已经来了有三年了,他还有个儿子,身高有一米七吧,这位妈妈和她丈夫身高都还可以,但是女儿的身高就是明显的偏矮,这个时候他才想到给你呃来看一下身高门诊在我这里看一拍骨龄发现他女儿的这种骨龄已经明显的闭合了,非常可惜已经不能再进行任何干预治疗了,当时她女儿也是非常伤心,埋怨妈妈为什么不早点带她到医院来看这个就是一个非常惨痛的一个教训,即使身为内科医生的妈妈都不知道要关注孩子的身高,以为父母个子高孩子的个子。 就矮不了,这个其实是一个非常大的误区,在孩子还没有明显的进入青春发育的阶段,如果孩子的个子在班上偏矮的话就应该及时带到医院来做各种检查进行相应治疗。 抖音。2021年04月26日 877 0 1
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任卫东主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科 孩子身材矮小怎么办?身材矮小是一种常见的内分泌疾病。矮身材(short stature)是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。为正确诊断,对生长滞后的儿童必须进行相应的临床观察(准确记录身高和生长速度)和实验室检查。如果家长发现孩子明显比同龄儿童矮,或生长速度明显缓慢,应急时找专门治疗矮小症的内分泌科医师和儿科医师就诊。1病史和查体注意事项导致身材矮小的原因有很多,详细的病史询问和全面的体格检查可以为正确诊断提供重要线索:■1.患儿是否足月顺产、出生身长和体重:如果患者出生身长和体重明显低于正常范围,且在2岁内为实现追赶生长,则很可能是小于胎龄儿(small for gestational age,SGA);■2.生长发育史:如果2岁以下小儿<7cm/年,4岁至青春期前<5cm/年,青春期<6cm/年,则提示生长发育障碍。生长缓慢出现的时间对疾病的诊断线索非常重要。如果女孩在5岁之前生长发育尚可,在青春期前出现明显生长发育障碍,则Turner综合征的可能性较大;■3.父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况:如果父母曾有青春期发育延迟(初中比同龄矮,高中实现追赶),则患者有青春期发育延迟的可能。如果遗传靶身高(父母的平均身高,男+6.5cm,女-6.5cm)较低,则家族性矮小的可能性较大;■4.智力是否正常:如果患者存在智力障碍,则必须注意进行甲状腺功能和染色体检查,以排除甲状腺功能减退或染色体异常;■5.患者每次就诊均应准确记录身高(准确到0.1cm)和体重的测定值和标准差(百分位数),并绘制患者的生长曲线图,以便准确判断生长速度和治疗效果。身材矮小越严重,病理性原因所致矮身材的可能性越大;■6.注意患者是否身材匀称:如果出现肥胖体型且生殖器幼稚,则需重点排除Prader-Willi综合征。如果女孩出现多痣、第四掌骨短、肘外翻,则需重点排除Turner综合征的可能。如果患者存在下肢较短、脊柱畸形,应考虑软骨发育不全的可能;■7.注意第二性征发育是否正常,并记录性发育分期。如果第二性征发育滞后,则注意性腺疾病的可能,注意进行性腺激素轴的检查。表1 身材矮小患者的病史和体格检查要点和诊断线索2实验室检查和影像学检查■1.血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质如患者存在贫血,则应进一步寻找贫血的原因并给予相应治疗;■2.甲状腺功能:所有患者均应进行甲状腺功能的检查,以排除甲状腺功能减退所致身材矮小■3.左手腕掌指正位X片测骨龄如果骨龄明显滞后,常提示生长激素缺乏症的可能;■4.生长激素激发试验因生长激素呈脉冲式分泌,随机查生长激素意义不大。患者身高低于-2SD者应进行生长激素激发试验。目前常用胰岛素、左旋多巴、精氨酸、可乐定进行生长激素激发试验。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验:一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸)与一种兴奋生长激素释放激素的药物(左旋多巴、可乐定)组合;可以分2d进行,也可一次同时给予(复合刺激)。胰岛素耐量试验(ITT)不仅可靠,而且可以同时测定下丘脑-垂体-肾上腺轴功能,是生长激素激发试验的金标准,按0.075~1.0U/kg剂量进行。对少数出现明显低血糖症状者可即刻静脉注射50%葡萄糖20ml,仍继续按时取血样检测生长激素,如未出现低血糖,则胰岛素剂量加倍。■5.胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定IGF-1和IGFBP-3均是依赖生长激素而变化的,但其无明显脉冲式分泌及昼夜节律变化,因此可更好的反映机体内源性的GH分泌情况。IGF-1和IGFBP-3降低提示生长激素缺乏症;■6.性激素对于11岁以上的青春期前男孩和10岁以上的青春期前女孩,在进行生长激素激发试验时,建议先检查性激素启动情况。以防止生理性生长发育延迟的儿童接受不必要的生长激素治疗;■7.头颅MRI检查矮身材儿童均应进行垂体MRI检查,以排除先天发育异常和肿瘤(如颅咽管瘤)的可能;■8.外周血染色体核型分析所有原因不明的身材矮小的女孩和有畸形的男孩应该进行染色体检查以排除Turner综合征和其他染色体异常。3病因诊断身材矮小的患者应积极寻找病因,并进行对因治疗。表2 身材矮小的主要病因4治疗■病因治疗精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。■生长激素替代治疗自1985年重组人生长激素(rhGH)上市以来,生长激素用于治疗生长激素缺乏症和各种非生长激素缺乏症的矮小症患者得到了广泛应用。目前获准采用rhGH治疗的病种有:生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材。目前的生长激素制剂有粉剂、水剂和长效周制剂三种。生长激素缺乏症患者0.1~0.15u/kg/d,睡前皮下注射。对青春发育期患者、Turner患者、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患者的应用剂量为0.15~0.20u/(kg·d)(每周0.35-0.46mg/kg)(注:WHO标准生长激素1mg=3.0U)。长效生长激素每周注射一次,0.2mg/kg。根据不同的个体情况,进行后续剂量调整。建议将血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平测量作为检测依从性指标,IGF-1水平与GH剂量相关,如果IGF-1水平超出实验室定义的年龄或青春期正常值范围,建议减少GH剂量。如果患者身高增长速度低于2-2.5cm/年,推荐停止GH治疗。第一年疗效最显著,身高增长约12cm,次年略有下降。青春发育后期或骨龄近闭合疗效差。疗程通常不宜短于1~2年,可持续治疗至骨骺愈合为止。生长激素的不良反应罕见,主要有特发性良性颅内压升高、股骨头滑脱、诱发肿瘤的可能性(对无潜在肿瘤危险因素的患者,GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的风险,但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征,长期超生理剂量GH应用时需谨慎)、甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、局部皮肤红肿等。长效生长激素的安全性尚需更多的临床研究。2021年04月19日 1050 0 0
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