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岳宜寰副主任医师 厦门市儿童医院 中医科 关注儿童发育，成就孩子未来。大家好，我是岳医生，今天我带大家一起来了解一下有关于矮小症的相应检查，他们都有哪些作用价值呢？首先我们来说矮小症的患儿，我们是给他测一个骨龄，那么通过骨龄呢，我们可以发现孩子的这个剩余的生长潜力，预判孩子的最踪身高，那么此外呢，我们还会给孩子采血，那么这些采血里面有什么呢？比如说血常规，我们去判断它是否有贫血，比如说血糖，去发现它是否有糖代谢的异常，比如说甲功三项或五项，发现有没有甲状腺功能低下的问题，比如说查肝功能，肾功能，去看一看有没有慢性的疾病，物质吸收不好等原因，还有就是我们还会同时采他的乙肝，看一看有没有乙肝病毒感染等等。此外呢，有一些特殊的孩子，比如说我们高度怀疑他是一个生长激素缺乏症的患儿呢，我们临床上也会给他选取叫做生长激素激发实验，去鉴别他是否是一个生长激素缺乏症，那么此外呢，还有一些矮小症的患儿呢，我们还会给他做这。 这个头颅核磁加垂体的核磁增强，去看一下头颅以及垂体有没有病变以及肿瘤的问题。那么极个别的孩子呢，我们还会给他们去检查性染色体，去看一看有没有这个先天性卵巢发育不全。那么同时期呢，临床上呢，我们还会给孩子们做一些B超，那这2022年05月17日
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肖延风主任医师 西安交大二附院 小儿内科 ①发育正常的孩子，可以把骨龄当作和视力，口腔检查一样的常规检查去做，一般3岁以后，可以1-2年监测一次就可以了。 ②过于高的孩子，比如爸爸妈妈的身高一般，孩子的身高却比同年龄阶段的孩子高了很多，这种情况下，最好是要给孩子监测一下骨龄，看看孩子骨龄和实际年龄是否相符合。 ③过于矮的孩子，当孩子的身高比同龄人矮了一个头，经常坐在班级里的前一排，衣服裤子一年都没换（身高未增长），或者孩子出生时身高体重就小于正常值，那就有必要给孩子监测一下骨龄了。 ④过于胖的孩子，目前受各种因素的影响，超重和肥胖的孩子是越来越多，而体重过重则会引起内分泌紊乱，加速骨龄的老化，所以这类孩子也是需要监测一下骨龄情况。 ⑤发育过早的孩子，一般来说，男孩在10-12岁，女孩8-10岁进入青春期开始性发育，如果孩子发育的年龄较早，体内的性激素也会刺激骨龄快速增长，从而出现骨龄大于实际年龄的情况，影响到孩子的终身高，所以这类孩子也是很有必要定期监测骨龄的。2022年04月06日540
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2022年03月04日1213
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徐芳副主任医师 杭州市第一人民医院 儿科 然然姑娘（化名），第一次妈妈带来找我就诊是2018年8月，年龄11岁，身高只有133厘米（比正常平均身高标准矮了12cm），乳房已经发育一年余，骨龄10.5岁，预测成年身高不到150cm，诊断为青春期矮小，开始治疗，4个月长高了3.7厘米，但是妈妈告诉我：孩子奶奶爸爸都反对治疗，认为孩子自己能长高的，妈妈一个人也没经济能力独自承受，只能放弃治疗了。这种情况下，作为医生的我除了遗憾唯有叹息。时间过了一年，然然来复诊啦，原来是月经初潮了，年龄12岁，身高144厘米，骨龄12.5岁。我跟据她的情况重新预测孩子终身高不会超过152厘米，再次提醒家长：女孩子月经初潮往往意味着剩余最后一年的长高时间，一旦错过治疗就无法挽回。孩子妈妈说回家去商量一下，结果又没下文了。 直到2022年2月，时隔二年余，然然和妈妈再次出现在我面前，妈妈第一句话就是“徐医生，我后悔了没有听你的话！现在还有办法治疗吗？”然然最近一年才长了不到一厘米，现在身高152cm，骨龄15岁，骨骺闭合意味着身高定型，已经没有任何办法可以治疗了！ 门诊常常会遇到然然这种情况，家长盲目自信矮小的孩子会十七八岁晚长，明明孩子都已经发育了还幻想晚长；也不相信医生预测身高的准确性，觉得医生都是故意夸大其辞的，宝贵的三年青春期一旦结束了，等骨骺闭合了才来找医生，这个时候才后悔莫及。2022年03月04日666
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2022年03月01日266
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刘超副主任医师 西安市儿童医院 内分泌遗传代谢科 近年来“骨龄”这一词不断走入家长的视线： 不长个子，测个骨龄； 担心性早熟，测个骨龄； 长得胖，还是测个骨龄...... 不知不觉，测骨龄仿佛变成了一个在家长圈里的「新流行」。 骨龄预测成年身高准不准？哪些孩子需要测？今天，我们把这些疑问都说清。 一.问：什么是骨龄呢？如何正确拍摄骨龄？ 骨龄，简单理解为「骨骼的年龄」，我们称为BA(bone age)。可以反映儿童骨骺的发育水平和成熟程度，它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育程度相比较而得到的一个骨骼发育年龄。 二.问：骨龄有什么临床用途呢？ 骨龄可以较准确地反映生长发育水平和成熟程度，了解儿童的生长发育潜力。 目前，骨龄检测已经广泛应用于判断儿童生长发育状况、诊断内分泌疾病、法庭判断真实年龄、体育运动员选拔、口腔矫形时机的把握等领域。 三. 问：多大需要检测骨龄？那些孩子需要检测？ 1.身高水平良好的孩子，每年拍一次骨龄； 2.无内分泌、遗传疾病导致的身高异常，但父母对孩子身高有更高要求，每6-12个月测一次骨龄； 3.因内分泌、遗传疾病导致身高异常，每3-6个月就要拍一次骨龄。 四.问：骨龄和实际年龄相差多少才正常呢？ 骨龄与实际年龄的差别可以间接了解孩子的生长潜力，是反映体格发育的基本指标。 正常情况下： 骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 骨龄超过实际年龄1年以上。我们称为骨龄超前。 骨龄小于实际年龄1年以上，我们称为骨龄延迟(或者骨龄落后）。 骨龄如此重要 希望家长们都能重视起来！ 骨龄的状况与儿童内分泌紧密相关 要了解孩子生长的状况与潜能 就首先要了解骨龄情况！2022年12月31日1109
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刘平定主任医师 渭南市妇幼保健院 儿科 引起矮小的原因很多，要治疗首先要尽量查明病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。矮小儿童，首先拍骨龄片，以了解骨龄的大小和生长潜力，是“早长”还是“晚长”？详细评估骨龄还可以做成年身高预测，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案。对于需要治疗者，需要检查患儿自身的生长激素分泌情况。 一、正常人生长激素的分泌方式与自身调节 生长激素（GH）分泌： 特点：脉冲式分泌，与年龄相关，青春发育中期分泌脉冲幅度最大，分泌量最多。 频率：平均每3小时一次分泌峰，全天约8个脉冲； 高峰：睡后一小时分泌达高峰，分泌量是一天总量的一半以上。 分泌部位：垂体前叶分泌 生长激素自身调节：受下丘脑分泌的两个神经激素调节： 生长激素释放激素（GHRH），促进生长激素分泌 ???????????????生长激素释放抑制激素（SRIH）抑制生长激素分泌 中枢神经系统通过多巴胺， 5-羟色胺和去甲肾上腺素等神经递质调控GHRH和SRIH的分泌。 二. 做激发试验的原因 1.?生长激素在体内呈峰值分泌，平时值很低（0～5ng/ml都是正常），主要在夜间深睡眠时出现3～5个较高的分泌峰（夜间采血孩子可能会醒，且时间长采血次数需更多，因而不采用）。 2.?随机采血无法检测到峰值水平，它不像甲状腺激素，平时在血液中浓度是基本恒定的激素，随时采血就可以检查。 3.?只查平时值无法反应生长激素是否正常。 三. 生长激素激发试验方法 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定，以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验，由于准确度低，目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表） 1.?于清晨不运动及空腹进行。 .?激发实验前一晚22点后开始禁食，可以适量喝水，但不能喝饮料，于第二天清晨8点前空腹采血，之后用药，后面每半小时采血一次，进行化验，全过程不能吃东西，可少喝水，保持安静，孩子能进入睡眠状态更好。 2.?按照生长激素缺乏症的诊疗规范，必须是分别做两种药物的生长激素激发试验（避免一种药物做激发试验有15%的假阳性）； 3.?激发试验药物：药物(在胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴、吡定斯的明、GHRH等药物中选两种)。 4.?激发试验给药途径:口服和静脉，分别采用口服和静脉两种用药方式，可减少因消化吸收快慢不同，影响口服药物的作用时间。卫生部《矮小症临床路径》中要求，静脉用药方式必选一种。 5.药物选择：生长激素激发试验药物的作用机理主要为两类，一类是通过促进生长激素释放激素（GHRH）的分泌，来促进生长激素分泌峰的出现，另一类是通过抑制生长激素释放抑制激素（SRIH）的释放，反过来促进生长激素分泌峰的出现。部分人群可能对一种激发方式的敏感性不够，而另一种激发方式可能正常。我院生长激素激发试验所用药物为不同时间内，分别口服可乐定和静脉滴注精氨酸。可乐定有一定的降血压作用，需定时测量血压，精氨酸是一种氨基酸，快速静脉滴注可通过抑制生长抑素，反过来激发生长激素的分泌。 6.?激发试验采血时间及次数 ：①给药前采血1ml一次测定基础生长激素值，标记为可乐定0分钟 ②口服可乐定后每半小时采血1ml，分别标记为可乐定30、60、90分钟;③可乐定90分钟采血结束后冲管，直接静脉输注精氨酸溶液，保证半小时之内输液结束。第一滴精氨酸滴入体内记时间，半小时后采血1ml分别标记为精氨酸30、60、90、120分钟。 标准的生长激素激发试验需要在不同时间段，用两种药物（静脉用药方式必选一种），分别做2次激发试验，总共需要采8-9个时间点的血，去测生长激素水平。只用一种药物激发，或是两种药物同时用（可能有叠加作用），或是只选择两种口服药（存在消化道吸收快慢影响），或两种药物是同一种作用机理的激发试验，都是不规范的，可靠性不高。 7.?生长激素激发试验结果判断： 整个激发试验过程中，只要有一次任一次生长激素（GH）峰值≥ 10ng/ml 为生长激素不缺乏； 5ng/ml ＜ GH峰值 ＜ 10ng/ml 为生长激素部分缺乏； GH峰值 ＜ 5ng/ml 为完全缺乏（不代表体内完全没有生长激素，主要是了与部分性区别）。 四. 激发试验过程出可能出现的问题 1.?孩子做激发试验为什么出现头晕现象？ 答：因为可乐定也是一种降压药，需定时测血压，还有一定的嗜睡作用。但可乐定代谢也较快，我们先做可乐定试验，后做精氨酸试验，全部结束时，血压会有所回升，但还难以达到正常。中途上卫生间时需要有家长陪同。试验结束时，起床稍慢一点，如果头晕，稍躺一会儿就可以了，一般不需要特殊处理。 2.?采血过多会不会对孩子的身体产生伤害？ 答：我们采血总量不超过15ml。红细胞也要新陈代谢的，人体的脾脏就是用来破坏成熟红细胞，每天破坏30ml左右，我们抽了血之后，脾脏就会代偿性的少破坏一些，对孩子不会造成损伤。 五．为什么有些孩子生长激素激发试验正常，还是长不高？还需要用生长激素？ 可能与以下几方面原因有关：①生长激素激发试验为使用药物后（非生理状态下）的测试结果，不能反应所有人的正常分泌状态；②生长激素分泌还受神经内分泌因素和青春发育状态的影响，不能保证每次激发试验的结果都完全相同；③生长激素分泌峰值正常，不代表一天分泌峰的数量也正常，也不代表生长激素分泌总量也正常。④不同人分泌的生长激素还存在活性方面差异，分泌量正常，如果活性不够，也会影响生长；⑤生长激素只是整个GH－IGF－1轴的一个部分，生长激素激发试验正常，不代表整个生长激素轴都正常，如果生长激素受体的敏感性不够，转化为IGF－1障碍，细胞内信号传递有问题，都可能影响正常生长；⑥生长激素正常，但分泌水平偏低，可能也造成身高正常速度正常但偏慢，成年身高也不属于矮小，但偏低；⑦ 其他病因可能。 如果自身生长激素活性低，或受体敏感性下降，还是有可能需要使用生长激素。其他还有一些原因，如性早熟、甲状腺功能减低，虽然抑制性发育或使用甲状腺素后，有可能正常生长，但如果此类疾病治疗较晚，已经与相应骨龄的平均身高落下一定的差距，还是需要使用生长激素才有可能追回。美国FDA于2003年正式批准，生长激素可用于治疗非生长激素缺乏的矮小症患者，是否需要使用生长激素，关键还要看预测成年身高。 六、骨龄提前者真的不需要做生长激素激发试验能就用生长激素吗？ 也有一些儿童因早发育、肥胖或其他原因造成骨龄明显提前，预测成年身高过低者，可能需要生长激素治疗。目前有些医生认为：”骨龄提前者，生长激素肯定不缺乏，不用做生长激素激发试验“的观点是不正确的。判断生长激素缺乏与否的依据不是骨龄大小，而是生长激素激发试验的结果。虽然生长激素缺乏者骨龄常常落后，但生长激素不直接促进骨龄增长，促进骨龄增长的主要是雌激素（男孩也一样），只是在生长激素、甲状腺素等不足时，雌激素促进骨龄的作用受到影响。生长激素缺乏者，一样可能因为早熟，肥胖、甲亢或其他病因造成骨龄提前。 即使生长激素不缺乏，还有不同分泌水平问题。如果对患儿自身生长激素分泌水平都不清楚的情况下，即使使用生长激素，也很难掌握好正确的剂量。同样的药物，还有不同的用法、用量、剂量调整和安全性监测的问题。由于这方面治疗，都是长期过程，要想取得好的治疗效果，需要从多方面努力。（内容转自潘家严教授）2021年12月23日495
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董传莉主任医师 上海市第一人民医院蚌埠医院 儿科 引起孩子矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要详细询问病史、全面的体格检查和辅助检查，根据详细的病史、影像学资料和化验结果，综合分析、判断引起孩子矮小的可能原因，最后确定治疗方案。 1.骨龄片：判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。 2.血、尿常规、肝肾功能、血脂、血糖、血电解质、甲状腺功能、胰岛素样生长因子水平、胰岛素样生长因子结合蛋白、25-羟维生素D、癌胚抗原、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，有的孩子还需做空腹胰岛素、糖化血红蛋白等 3.已经发育的孩子可能还要完善性发育相关检查 4.垂体磁共振 5.脊柱正侧位片、 6.女孩子还要查血染色体 7.少数孩子还需要行矮小症基因检测 8.生长激素激发试验:了解体内生长激素的水平2021年11月08日1765
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张东光副主任医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 1.孩子身高不达标属于矮小症吗？不一定。矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差或低于第3百分位者。即100个孩子从矮到高排队，排在倒数第3以内的孩子需要警惕了！2.发现孩子身高落后该怎么办？应及早带孩子至儿童内分泌专科门诊就诊。就诊前尽量准备好以下资料：孩子的出生证、体检记录（包括测量身高、体重的数据）、之前看病的门诊病历或出院记录、检查报告单、骨龄X线胶片等。尽量由平时照顾孩子、熟悉病情的家长陪同就诊，以便医生全面了解病情。3.矮小症常是什么原因引起的？家族性矮小：家族成员中有身材矮小者，孩子的身高增长速度可正常或正常低限，自生后半岁-1岁半起至成年期身高始终矮小。“晚长”：医学上称为体质性青春发育期延迟。常有父和/或母“晚长”家族史。孩子在儿童期的身高明显落后于同龄人，但进入青春期出现追赶生长。“消瘦”：孩子营养不良、慢性疾病，如先天性心脏病、克罗恩病、慢性肾脏病等。内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、1型糖尿病、性早熟、库欣综合征、假性甲旁减等。遗传代谢性疾病：软骨发育不全、黏多糖贮积症等。畸形综合征、染色体异常：特纳综合征、唐氏综合征、努南综合征等。特发性矮小：经过常规医学检查，没有发现引起孩子身材矮小的特定原因。但随着研究深入及检测手段的发展，特发性矮小孩子可能查明特定的遗传学病因，例如有研究报道1-4%存在SHOX基因变异。矮小症的孩子需要做什么检查？为了检查病因，制定适宜的治疗方案，医生会根据孩子情况安排检查。矮小症的孩子常常需要住院检查（孩子需早晨空腹；疫情严防严控期间，需要孩子及家长入院前48小时内核酸检测报告阴性），检查项目包括：血常规、尿常规、大便常规；肝肾功能、血糖、电解质等生化检查；微量元素、肝炎系列、肿瘤标志物等；内分泌专科检查：胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3，甲状腺功能，其他垂体激素，生长激素激发试验等；女孩或有生殖器发育异常的男孩、特殊面容、智力落后等情况做染色体检查；颅脑、垂体核磁共振；骨龄、心电图、B超等相关检查。基因检测：存在重度身材矮小、多种垂体激素缺乏、骨骼发育不良、智力障碍或小头畸形、出生低体重且没有追赶生长、其他先天性异常或畸形特征等情况时，加做基因检测帮助查找病因。2021年10月01日1224
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