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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病，主要累及眼、皮肤、毛发。根据临床表现可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（OA）两大类。此外，还可根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退，并通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。OCA患者还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。OA患者仅有眼部症状，皮肤、毛发颜色正常或略浅。OA-1（单纯眼白化病1型）表现为X连锁隐性遗传，其余白化病均呈常染色体隐性遗传。具体遗传方式见下图。X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传2022年11月27日
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窦丽敏主治医师 复旦大学附属儿科医院 皮肤科 白化病，常指的是眼皮肤白化病，是一组遗传性疾病，黑色素很少或根本没有产生。人类皮肤颜色正常系由于皮肤内黑色素的合成、转移有条不紊的进行，黑色素分真黑素（皮肤颜色显示为棕色或黑色）和褐黑素（皮肤颜色显示黄色）。黑色素的类型和数量决定了你的皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育过程中也起着作用，因此白化病患者有视力问题。白化病的表现包括皮肤、头发、眼睛颜色和视力，即皮肤毛发发白，眼部表现：畏光、视弱、眼球震颤、斜视，眼科检查可发现虹膜半透明、视网膜上皮色素减退、中央凹发育不良等。上述就是白化病吗？仅有眼皮肤毛发表现的白化病，医学上称为非综合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中国人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因检查发现OCA2的患儿较多。OCA5,6,7由于报道少，只是通过眼睛和皮肤的表现还比较难以诊断出来的。除了单纯的白化病，还有一些除了眼皮肤毛发表现之外，随着生长发育，可能会逐步出现肺部、消化道等疾病，医学上称为综合征型白化病。主要有2种，Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征，又可细分成10个类型。中国以白化病为表现的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。何时寻求医生帮助？在您的孩子出生时，如果医生发现头发或皮肤中缺少影响睫毛和眉毛的色素，医生很可能会要求进行眼睛检查，并密切关注您孩子的色素沉着和视力的任何变化。如果你的白化病孩子经常流鼻血、容易擦伤或慢性感染，请联系你的医生。这些表现提示可能存在Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征，这是一种罕见但严重的疾病。白化病及白化病综合征注意事项：1.终身防晒。避免10：00-15：00外出。避免光敏药物应用。2.青春期后每半年~1年皮肤体检。长期皮肤自检，特别是日晒区，注意有无新发皮损、不能愈合的皮损、原皮损发生变化的皮损、伴有疼痛、瘙痒或出血的皮损等。3.4~6月龄时全面的眼科评估，2岁前3~4个月评估一次，随访。5岁前半年随访1次。后每年随访。18~20岁后，2~3年随访一次。2020年03月01日2614
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