苯丙酮尿症undefined - 好大夫在线

新生儿PKU升高怎么办？
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杨圣海副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl（120umol/l），称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可出现一过性高苯丙氨酸血症，酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高，遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血苯丙氨酸增高。遗传性高苯丙氨酸血症病因包括两类遗传缺陷：1、苯丙氨酸羟化酶异常，临床表现为典型苯丙酮尿症（PKU）和高苯丙氨酸血症。2、苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤的代谢缺陷所致的BH4缺乏症。

2019年05月27日 2487 3 1
详解足跟血采集筛查的疾病---苯丙酮尿症有什么表现
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区妇产科这个苯丙酮尿症啊，除了有刚才我说的有尿***的尿液汗液有这个尿***以外，还有什么表现呢，就是我们的毛发会变白啊，你刚开始可能是黑色的，慢慢的你就变白了，为什么呢，缺乏黑色素黑色素在网上是谁合成的酪氨酸酪氨酸在网上呢，就是苯丙氨酸就是苯丙铜尿症，就是这个堆积的这个苯丙氨酸，我们缺乏这个苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸没办法转变成酪氨酸酪氨酸酶变成转变为黑色素，所以就白了，所以如果说你发现就是边远山区啊，他们也不筛查的这些有可能就发现，哎这个孩子白皮肤白茅白又有尿***苯丙酮尿症啊，所以这这个也是它的一个表现啊，你就听一听就行了。

2019年05月13日 1584 0 42
详解足跟血采集筛查的疾病---什么是苯丙酮尿症
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区妇产科咱们讲一下这个新生儿足跟血筛查的这几个病啊，第一个就是苯丙酮尿症啊，肯定听说过咱们为什么是苯丙酮尿症呢，就是咱们人呢，这个氨基酸啊，一部分咱们能合成一部分得需要从这个外界摄取啊，有八种需要那么其中一个就是苯丙氨酸，这个苯丙氨酸呢，摄取这个苯酮尿症就是缺乏苯丙氨酸羟化酶，就这个没就是把苯丙氨酸给转化，利用掉就我们从外界摄取了这个苯丙氨酸，如果说缺乏这个酶就是摄取了，就在体内堆积摄取了就堆积摄取了就堆积缺乏这个酶，那么它就一直高高高，那么就会影响孩子智力的发育啊，苯丙酮尿症，同时高了之后也会有这个苯丙酮尿啊尿出来就尿骚味儿啊，所以叫苯丙酮尿症吗，尿***很明显就是这个病。

2019年05月13日 1699 0 41
苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现？
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潘慧主任医师 北京协和医院内分泌科在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是一种儿童中最为常见的遗传性代谢病。苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500.经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。这类患儿除了个矮以外，出生时大多正常，如不能给予治疗，于出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。

2013年06月07日 10610 0 0
我的宝宝患有苯丙酮尿症
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李风侠主任医师 西北妇女儿童医院儿内科患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：一岁四个月小便有异味头发黄不走路语言笨拙陕西省妇幼保健院咱们医院有没有这种孩子用的特质的米面大概再多钱价位陕西省妇幼保健院小儿科李风侠：你好，我院为了给PKU孩子提供治疗方便，配备各种治疗食品，有米、面、米粉、蛋白粉、奶粉、饼干等。米面类价位根据其含有的营养成分约在10—30元不等，所有食品低价提供，不加费用。

2011年08月28日 12470 4 3
苯丙酮尿症的临床症状和体征？
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院神经内科出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

2009年03月07日 19106 0 0
什么叫苯丙酮尿症？
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院神经内科苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

2009年03月07日 10916 0 0

苯丙酮尿症相关科普号

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李东晓 主治医师

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北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院

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颜华 副主任医师

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