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苯丙酮尿症介绍科普文章

苯丙酮尿症科普文章

详解足跟血采集筛查的疾病---什么是苯丙酮尿症

发表时间: 2019.05.14

吴龙 主治医师 北京朝阳医院西院 妇产科

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苯丙酮尿症的遗传

发表时间: 2019.05.10

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

 一、基本概念 苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是先天代谢性疾病的一种,是由于基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致中枢神经系统损害,引发一系列临...查看全文>>

关于高苯丙氨酸血症HPA(苯丙酮尿症PKU)家长问答1

发表时间: 2018.09.22

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 儿科

1.高苯丙氨酸血症(HPA)是什么?是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(Phe)增高的最常见的代谢病。简答说就是生后足跟血苯丙氨酸Phe浓度升高。2.有比检测足跟血更好...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.08.14

花少栋 主任医师 八一儿童医院 儿科

苯丙酮尿症,简称PKU。是苯丙氨酸羟化酶,嗯简直是PAHph的基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。这个PK油的话是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床的主要特征是智力低下,...查看全文>>

什么叫苯丙酮尿症?

发表时间: 2018.05.28

韩春锡 主任医师 深圳儿童医院 神经内科

   苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出...查看全文>>

苯丙酮尿症饮食有禁忌

发表时间: 2018.05.28

彭小明 主任医师 湖南省儿童医院 新生儿科

文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科 主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.05.28

魏淑海 主治医师 甘肃中医药大学附属医院 过敏专科门诊

苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l )脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中有异位灰质。( 2 )髓鞘生成障碍以...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.05.28

颜华 副主任医师 好大夫工作室 小儿康复科

(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(phe...查看全文>>

哪些情况下需要警惕糖尿病酮症酸中毒的发生?

发表时间: 2018.05.28

李颖 副主任医师 上海市同济医院 内分泌科

糖尿病酮症酸中毒是糖尿病最常见的急性并发症,如果没有及时发现和处理,后果比较严重,甚至有生命之虞。今天咱们一起了解下什么情况下容易出现糖尿病酮症酸中毒?又有哪些信号提示我们可能出现了急性并发...查看全文>>

苯丙酮尿症问答

发表时间: 2018.05.28

顾强 主治医师 北大医院 小儿神经内科

 苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查,从而发现二人的尿液中含有一...查看全文>>

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苯丙酮尿症患者看病经验

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