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苯丙酮尿症日常注意事项科普文章

苯丙酮尿症科普文章

关于新生儿足跟血筛查阳性那点事——苯丙氨酸筛查阳性

发表时间: 2019.06.03

毛新梅 主任医师 宁夏儿童医院 新生儿疾病筛查中心

目前,随着出生缺陷三级防控的不断加强,新生儿出生三天后采集足跟血做遗传代谢病筛查,筛查率近100%,几乎所有的家长都知道,一滴血筛查几十种疾病。那么,当你接到宝宝足跟血筛查未通过的通知时,该如何...查看全文>>

新生儿PKU升高怎么办?

发表时间: 2019.08.01

杨圣海 副主任医师 儿研所 神经内科

血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl(120umol/l),称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可出现一过性高苯丙氨酸血症,酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高,遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血...查看全文>>

详解足跟血采集筛查的疾病---苯丙酮尿症如何治疗

发表时间: 2019.05.14

吴龙 主治医师 北京朝阳医院西院 妇产科

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高尿酸是怎么引起肾脏损害的?又该如何治疗呢?

发表时间: 2019.03.29

周萍 主治医师 成都医学院附属医院 肾病科

随着人们日常生活水平的提高,现在高尿酸的患者越来越多(血尿酸的正常范围:男性180-420umol/L,女性是120~360umol/L,肾脏每天尿酸的排泄量,占尿酸总排泄量的70%)。 门诊碰到很多患者,年纪轻轻,大...查看全文>>

高尿酸血症的诊疗进展

发表时间: 2019.03.06

关美萍 主任医师 南方医科大学南方医院 内分泌科

近年来大量研究证实高尿酸血症与心血管病、肥胖、糖尿病、代谢综合征等关系密切,是心血管病的独立危险因素。以下将结合近1~2年的国内外最新指南对高尿酸血症与心血管代谢病风险进行概述。1.高尿酸血症发生...查看全文>>

关于高苯丙氨酸血症HPA(苯丙酮尿症PKU)家长问答1

发表时间: 2018.09.22

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 儿科

1.高苯丙氨酸血症(HPA)是什么?是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(Phe)增高的最常见的代谢病。简答说就是生后足跟血苯丙氨酸Phe浓度升高。2.有比检测足跟血更好...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.08.14

花少栋 主任医师 八一儿童医院 儿科

苯丙酮尿症,简称PKU。是苯丙氨酸羟化酶,嗯简直是PAHph的基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。这个PK油的话是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床的主要特征是智力低下,...查看全文>>

苯丙酮尿症----一个痛苦的话题

发表时间: 2018.05.28

李风侠 主任医师 西北妇女儿童医院 儿内科

孩子已经1岁多啦,不会说话,不与人交流,还没有要走路的意思,医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。 孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦,而且这是一个长期的过程,一生与饮食...查看全文>>

苯丙酮尿症的诊断及治疗

发表时间: 2018.05.28

郝青英 主任医师 山西医科大学第二医院 儿科

患者:出生时 未经治疗,出生时头发黄白就有所怀疑。现在早晨换包时小便臭味特重。故疑是苯丙酮尿症。 希望你能给予确诊和治疗。谢谢! 山西医科大学第二医院儿科郝青英:1、这是一种遗传性代谢疾病。...查看全文>>

治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要

发表时间: 2018.05.28

李风侠 主任医师 西北妇女儿童医院 儿内科

        苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样,随着辅食的添加,孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中,饮食中的苯丙氨酸(phe)也会发生变化,血phe值过高过低都会影响治疗效果,所以定期...查看全文>>

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