苯丙酮尿症日常注意事项科普文章

韩连书 主任医师 新华医院 儿童内分泌遗传科

一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，...查看全文>>

卢云 主任医师 连云港市妇幼保健院 儿童保健科

1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法 　　治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 　　治疗原则： 　　(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长...查看全文>>

韩炳娟 副主任医师 济南市妇幼保健院 小儿遗传代谢内分泌

1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便...查看全文>>

卢云 主任医师 连云港市妇幼保健院 儿童保健科

（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养丰富，而且Phe含量低（仅为牛...查看全文>>