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2023年08月05日
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyalaninehydroxylase,PAH)缺乏引起血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的主要类型。PAH缺乏症临床上根据Phe浓度分为：①轻度HPA(120~360μmol/L)；②轻度PKU(360~1200μmol/L)；③经典型PKU(≥1200μmol/L)。其发病率具有种族与地区差异，爱尔兰约为1/0.45万，北欧、东亚约为1/1万，日本约为1/14.3万，我们国家平均发病率为1/1.18万。苯丙酮尿症的病因是?苯丙酮尿症主要是由于PAH基因突变引起PAH活性缺乏或降低所致。Phe在PAH的作用下可生成酪氨酸(tyrosine,Tyr)，PAH基因突变造成Phe无法正常转化Tyr，Phe在血液中的含量增高，影响中枢神经系统发育。另外，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。PAH是一种蛋白质，是在翻译过程中产生的。人体内的PAH基因突变主要包括错义变异、剪接变异、无义变异和缺失变异，这表明可能是发生在DNA复制时、翻译时或mRNA剪接过程中外显子改变时。根据研究发现变异主要集中在第3位、第6位、第7位以及第12位的外显子区域。苯丙酮尿症有哪些症状?01苯丙酮尿症患儿出生时表现大多正常，没有明显特殊临床症状，一些非特异性表现包括喂养困难、呕吐、易激惹等。02在出生3~4个月后，未进行治疗的情况下，可出现逐渐表现出运动与智力发育落后、皮肤白、头发由黑变黄、全身和尿液有特殊鼠尿臭味，以及常出现湿疹。03约1/4的患儿常在18个月之前癫痫发作，表现为婴儿痉挛性发作，点头样发作或其他形式，约80%的患儿脑电图异常，表现为癫痫样放电为主，经过治疗后可明显改善。04随年龄增长，智力发育落后越来越明显，约60%的年长患儿有严重的智能障碍，2/3的患儿有轻微的张力增高、腱反射亢进、小耳畸形等神经系统体征，但严重者可有闹性瘫痪。05除了智能发育受影响外，患儿还可能出现抑郁、自卑、多动、孤僻等或行为或性格的异常。苯丙酮尿症相关检查苯丙酮尿症是少数可治性的遗传性代谢病之一，可造成神经系统不可逆的损伤，所以早期确诊和治疗尤其重要。但由于其早期没有特殊症状，所以只能借由实验室检测。01产前诊断以及新生儿疾病筛查，我国一些城市都有展开对于新生儿的疾病筛查，以期及早发现。婴幼儿苯丙酮尿症的筛查通过患儿的足跟采血，第一滴血不用，第二滴血用专业滤纸进行渗透，通过荧光分析法对苯丙氨酸水平。02血Phe测定①荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe浓度，正常血Phe浓度<120μmol/L(2mg/dl)，血Phe浓度>120mol/L提示高苯丙氨酸血症。②串联质谱法:检测干血滤纸片中Phe及酪氨酸(tyrosine,Tyr)浓度，并可自动计算Phe与Tyr比值(Phe/Tyr)。血Phe浓度>120mol/L及Phe/Tyr>2.0提示为HPA。03尿蝶呤谱分析是目前国内诊断四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的重要方法。采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤(neopterin,N)、生物蝶呤(biopterin,B)浓度。04红细胞DHPR活性测定是二氢吡啶受体（DHPR）缺乏症的确诊方法。需采用双光束分光光度计测定干滤纸血片中红细胞DHPR活性。05BH4负荷试验为BH4缺乏症的辅助诊断方法及BH4反应性PKU/HPA的判断方法，需在留取尿蝶呤标本后进行。试验前及试验过程中正常饮食。06基因诊断是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。BH4相关基因包括PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因和DNAJC12基因。07头颅MRI检查头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。08脑电图检查未经早期治疗的患者常伴有脑电图异常，对合并癫痫患者应进行脑电图检查。苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断与鉴别①根据临床特殊表现如头发黄，皮肤白，鼠尿味，精神运动发育落后，需要注意的是新生儿筛查诊断可无临床表现。②血Phe浓度>360μmoL/L及Phe/Tyr>2.0；③尿喋呤谱正常，血DHPR活性正常；④BH4负荷试验，多数经典PKU患者BH4负荷试验血Phe浓度下降不明显，部分患者BH4负荷试验血Phe可减低30%以上，为BH4反应型的PAH缺乏症；⑤检测到PAH基因变异。若PAH基因只检测到一个，但符合上面四项可诊断。鉴别：①需要与早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，以及其他暂时性导致血Phe浓度增高区分。②需要排除如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等，其他原因所致的继发性血Phe增高。③所有诊断HPA患儿，需要及时进行尿蝶呤谱分析、DHPR活性测定或联合BH4负荷试验来进行鉴别。④基因检测包括PAH和BH4代谢途径中的多种合成酶的编码基因，以便最终确诊PKU或BH4缺乏症。苯丙酮尿症能治疗吗？苯丙酮尿症目前无法根治，只能进行饮食治疗。01饮食治疗越早预后效果越好，患儿的智能发育就会越接近正常人。我国已在逐步推广和普及新生儿筛查，筛查出的患儿能在1个月内，甚至2周内得到确诊和治疗，为患儿的健康成长提供了保障。02需要减少摄取食物中含有苯丙氨酸，使其在血液中控制在一定的范围，需要注意不要过度，避免出现缺乏苯丙氨酸造成嗜睡、厌食、贫血、腹泻，严重甚至可致死亡等后果。03根据患儿制定个性化食谱，每个患儿个体对苯丙氨酸的耐受量不同，制定不同的食谱调整。需要注意的是“低苯丙氨酸奶方”治疗需要持续到患儿12岁以上。04长期而复杂的饮食治疗需要家长及医生长期配合，控制患儿血苯丙氨酸浓度。良好的控制可以让患儿获得正常人的智能发育。相关药物PKU酶替代疗法Palynziq（目前可能无法买到）PKU基因疗法BMN307（目前实验中）相关诊疗机构北京大学第一医院杨艳玲教授、主任医师、博士生导师擅长：遗传代谢病，儿科神经系统疾病诊疗。出诊科室：小儿神经内科出诊时间：周五一天具体时间以实际挂号为准解放军总医院邹丽萍主任医师、教授、博士生导师专长：儿童常见病和各种疑难杂症，尤其擅长儿童神经精神疾病、遗传代谢性疾病如癫痫、注意力缺陷、多动障碍等的诊治。出诊科室：小儿内科出诊时间：周二一天具体时间以实际挂号为主患者组织北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心2013年2月经北京市民政局批准注册成立"北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心"。中心前身为民间自发互助机构——中国PKU联盟，成立于2008年10月，由北京赵宁女士创办。机构致力于宣传PKU知识，推进社会对PKU的正确认知，资助贫困家庭和PKU儿童，联系社会爱心人士推动PKU公益活动，降低PKU儿童发生智障致残的几率，呼吁罕见病立法，促进PKU救助政策的完善。机构愿景：改变PKU群体饮食禁锢，创建有完善保障、受尊重的社会环境。日常01哺乳期婴儿可食用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛乳。目前国内有数种用于治疗苯丙酮尿症患儿的特殊奶粉、蛋白粉，还有面粉、大米等多种类的食品，可供家长选购。02可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。03新鲜蔬菜和水果，如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。04脂肪和碳水化合物，保证机体对热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜、山药等。因这类食物中苯丙氨酸含量少，碳水化合物含量多，可以充饥。-END-2022年07月15日338
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 人和动物由食物引入的蛋白质或是组成机体细胞的蛋白质和在细胞内合成的蛋白质，都必须先在酶的参与下加水分解后才进行代谢。——氨基酸代谢而如果人体的那些酶出现问题，则无法完成正常代谢过程，也就会引起代谢异常。当人体苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏，导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高，如果血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)比值＞2.0，则统称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)。高苯丙氨酸血症根据病因可分为PAH缺乏症(包括HPA,PKU,变种PKU)和BH4缺乏症(BH4D)两种类型，这两种均为常染色体隐性遗传病。1、PAH缺乏症是由于PAH基因发生致病变异，导致PAH活性下降，Phe不能转换为Tyr，使得Tyr及正常代谢产物合成减少，血Phe浓度增高，最终影响中枢神经系统发育。2、BH4缺乏症是三个芳香族氨基酸苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶。BH4代谢途径中任何一种酶的缺陷均可导致BH4D，不仅阻碍Phe代谢，还会影响脑内神经递质的合成，患者出现严重的神经系统损害。高苯丙氨酸血症发病率在各国、地区有所差异。我国1985~2011年3500万新生儿筛查资料显示，发病率为1:10397。01病症高苯丙氨酸血症PAH缺乏症患儿在新生儿期大多无临床症状，出生3～4个月后逐渐出现典型症状，如头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等，婴儿期出现呕吐、湿疹等也是较常见的。BH4缺乏症患者在新生儿期也同样大多无临床症状，出生1～3个月后除表现PAH缺乏症症状外，主要表现为运动障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张、反应迟钝、失眠、智力发育严重障碍等。02检查高苯丙氨酸血症1、血苯丙氨酸浓度测定在除外其他原因引起的血苯丙氨酸浓度升高后，血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L可作为诊断依据。2、血苯丙氨酸与酪氨酸比值测定在排除其他因素导致的血苯丙氨酸浓度升高后，血苯丙氨酸与酪氨酸比值（Phe/Tyr）＞2.0也可作为诊断依据。3、尿蝶呤谱分析是目前国内诊断BH4缺乏症的重要方法，可明确高苯丙氨酸血症的类型，有助于确定治疗方案。4、基因检测基因检测发现基因突变可以明确诊断，确定高苯丙氨酸血症的类型。5、新生儿筛查采集出生72小时（哺乳6～8次以上）的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法（MS/MS）测定血Phe浓度进行HPA筛查。6、其他检查其他检查包括头颅影像学检查、脑电图检查等有助于评价患儿受累程度。03诊断高苯丙氨酸血症根据临床表现和实验室检查可明确诊断。基因检测可作为诊断和分型依据。尿蝶呤谱分析、二氢蝶呤还原酶活性测定等检查也有助于明确高苯丙氨酸血症的类型。新生儿筛查原标本血Phe浓度＞120μmoL/L，或同时伴有Phe/Tyr＞2.0为阳性，需召回复查，复查仍阳性则需进行鉴别诊断。鉴别诊断如下：1、对早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致的血Phe浓度增高，进行鉴别诊断。2、排除其他原因所致的继发性血Phe增高，如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等。3、所有诊断高苯丙氨酸血症的患者，应及时检测尿蝶呤谱分析（在低Phe饮食治疗前）、DHPR活性测定，或BH4负荷试验来进行鉴别诊断。必要时进行基因检测，以便最终确诊是PAH缺乏症患者还是BH4缺乏症患者。04治疗高苯丙氨酸血症主要可根据高苯丙氨酸血症不同类型采取不同的治疗方案，此外综合治疗也需进行。1、PAH缺乏型患者在完成鉴别诊断试验应后立即治疗，越早治疗越好，提倡终生治疗，轻度患者可暂时不治疗，但需要定期检测血Phe浓度。目前PAH缺乏症的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食治疗。根据相应年龄段儿童每日蛋白质需要量、血Phe浓度、Phe的耐受量、饮食嗜好等调整治疗方法。2、BH4缺乏型主要包括特殊饮食治疗，神经递质前体等治疗方式，特殊饮食治疗主要是为了降低体内Phe的含量。可以请专业的营养师来进行营养饮食的调配。神经递质前体治疗在大多数情况下，都是采取神经递质前体多巴和5-羟色氨酸联合进行治疗。3、综合治疗对于新诊断的患儿，其家长需进行相关知识的宣教，包括遗传方式、诊治以及随访原则等，提高治疗依从性，达到良好的疗效。入学后需要告知学校老师，配合饮食及教育指导，做好患儿的心理辅导工作。4、探索性治疗由于长期饮食治疗依从性下降，无Phe食物口味欠佳，特殊饮食易导致营养缺乏等问题，饮食治疗常面临挑战，其他治疗方法包括大分子中性氨基酸（LNAA）、奶酪乳清提取的低Phe的天然蛋白质糖巨肽（GMP）的应用。苯丙氨酸解氨酶（pegvaliase，PAL）已在美国批准临床应用，其他酶替代疗法、基因治疗等也在研究中。酶替代疗法Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方案但仍无法充分控制血液苯丙氨酸（Phe）水平（血液Phe水平＞600微摩尔/升）的16岁及以上苯丙酮尿症（PKU）患者，降低其血液Phe水平。部分相关诊疗机构中日友好医院周忠蜀医学博士、主任医师、教授、博士生导师专业特长：对儿科疑难重症尤其在小儿神经、遗传疾病如癫痫、脑瘫、新生儿惊厥、缺氧缺血性脑病、PKU等的诊治有较丰富的临床经验。复旦大学附属儿科医院王艺复旦大学EMBA硕士、教授、主任医师、博士生导师以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。2022年07月14日580
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王莹主任医师 武汉儿童医院 呼吸内科 苯丙酮酸尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，也是少数可以治疗的先天性代谢障碍病之一。由于该病的危害在于引起小儿智能低下，故对此应给予高度重视，及早诊治是很有必要的。 苯丙酮酸尿症是因为肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸积聚或经转氨作用而成为苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸累积过多时对体内多种其他酶有抑制作用，从而又产生其他不良后果。患儿的病变主要是中枢神经系统髓鞘形成延迟，可有不同程度的大脑皮层萎缩。患有该病的孩子生后几个月就表现出明显的智能发育迟缓，1/3以上的患儿伴发癫痫，患儿头发出生时是黑的，不久则逐渐变黄，皮肤颜色也变浅、发白。早期患儿易呕吐，面部常常有湿疹样皮疹，由于患儿汗及尿中有苯乙酸等代谢产物，很远就可闻到孩子身上的霉臭味及尿有鼠尿样臭味。小婴儿常睡眠不安、对外界缺乏反应、不能抬头、不会爬、不会坐等体格发育落后及智能落后症状。如早期诊断、合理治疗、控制饮食，常能获得令人满意的效果。2020年08月10日3164
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张沛主治医师 商丘市第一人民医院 儿科 苯丙酮尿症 phenylketonuria，PKU 由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常。 发病率： 我国发病率约为1/11000 致病原因： 编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因变异，导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏。 临床表现： 患者轻重不同，临床根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度或天然蛋白摄入足够情况下血苯丙氨酸浓度分类。 根据治疗前苯丙氨酸血浓度分为： ① 经典型苯丙酮尿症：血苯丙氨酸1200mol/L。3-6个月逐渐出现智力运动发育迟缓，头发由黑变黄，精神行为异常，皮肤毛发浅淡，尿液、汗液有鼠臭味，小头。半数患儿发生癫痫。 ② 轻度苯丙酮尿症：血苯丙氨酸360～1200mol/L。 婴幼儿期智力正常或轻度智力发育落后，年长后一些患者有智力运动倒退、精神行为异常、孤独症样行为、性格改变、脑白质损害。 ③ 轻度高苯丙氨酸血症：血Phe 120～360mol/L，多无症状。 遗传缺陷： PAH基因双等位基因致病突变，常染色体隐性遗传。 确诊方法： 血苯丙氨酸或氨基酸测定，四氢生物蝶呤负荷试验，PAH基因分析。 治疗： 低苯丙氨酸饮食治疗，部分患者四氢生物蝶呤有效。2020年04月29日1552
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 咱们讲一下这个新生儿足跟血筛查的这几个病啊，第一个就是苯丙酮尿症啊，肯定听说过咱们为什么是苯丙酮尿症呢，就是咱们人呢，这个氨基酸啊，一部分咱们能合成一部分得需要从这个外界摄取啊，有八种需要那么其中一个就是苯丙氨酸，这个苯丙氨酸呢，摄取这个苯酮尿症就是缺乏苯丙氨酸羟化酶，就这个没就是把苯丙氨酸给转化，利用掉就我们从外界摄取了这个苯丙氨酸，如果说缺乏这个酶就是摄取了，就在体内堆积摄取了就堆积摄取了就堆积缺乏这个酶，那么它就一直高高高，那么就会影响孩子智力的发育啊，苯丙酮尿症，同时高了之后也会有这个苯丙酮尿啊尿出来就尿骚味儿啊，所以叫苯丙酮尿症吗，尿***很明显就是这个病。2019年05月13日1699
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、基本概念苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是先天代谢性疾病的一种，是由于基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致中枢神经系统损害，引发一系列临床症状。是一种常染色体隐性遗传病。我国的发病率为8.5/10万、二、发病机理苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸，参与构成各种蛋白质成分。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶外，还有二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤。任何一种酶缺陷，均可引起血苯丙氨酸增高。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，使肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，氧化过程发生障碍，苯丙氨酸在体内堆积，通过其他途径进行代谢产生了苯丙酮酸（有害物质）。PAH活性减低还能使酪氨酸受抑制，代谢产物异常增高，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。三、症状体征1.智力典型PKU患儿出生时大多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商降低，出现易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现；智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。2.行为与发育患儿1岁后，运动发育明显落后、语言障碍、步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常有多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等。3.癫痫是本病的特征之一，约25%的严重智力迟钝患儿有癫痫发作，1岁左右发病，。临床表现最常见为屈肌痉挛，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。婴儿痉挛随增龄龄而减少，转为小发作或大发作。4.体态、生长多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白（非白化病），头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色；常见有前牙稀疏、并指、脊柱裂等。5.CT可见脑萎缩。四、遗传规律致病基因PAH位于12号染色体长臂（12q24.1），为常染色体隐性遗传。2个杂合子（致病基因携带者）婚配后子女有1/4的发病；近亲结婚的子代中多见。如果基因突变的碱基对不同，临床表现的严重程度差异很大，从典型的PKU到轻度高苯丙氨酸血症。五、遗传学诊断99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH突变引起，1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH突变可累及外显子和内含子，可为错义突变或无义突变。突变类型有点突变、插入或缺失、提前停止编码、剪接和多态性。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。现在确认的PAH突变有350种以上。现在可以通过基因测序技术检测家族内的苯丙酮尿症的基因。生育过苯丙酮尿症患儿的家庭，再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%，盲目生育导致患儿出生的可能性极大。现在可以通过产前诊断避免生育患儿。2018年01月09日9582
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李东晓主治医师 河南省儿童医院 神经遗传代谢病专病门诊 这是最近在门诊被问到最多的问题。今天，李医生来跟大家聊聊遗传病的那些事儿。民间盛传这种“胎里带”的疾病是“不治之症”，一旦患病，则伴随终生，轻者影响生活质量，重者则威胁生命。因此，一旦拿到遗传病诊断书的患儿家长就像拿到“死亡通知书”一样陷入悲痛，很多人甚至选择放弃治疗。但实际上，遗传病不但是可控制治疗的，而且是可以预防的，甚至有一些是可以临床治愈的。因此，大家一定不要听信遗传病＝“不治之症”这种言论，更不要轻易放弃对孩子的治疗。一旦发现孩子有异常，第一时间到正规医院进行规范治疗才是上上之选。遗传病虽然听着很可怕，但其实可临床治愈的遗传病并不少，例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、原发性肉碱缺乏症、同型半胱氨酸血症等遗传代谢病。这些患儿如果早期能得到规范化治疗，大部分预后都很好，部分患儿甚至可达到临床治愈。苯丙酮尿症一旦确诊，需立即开始治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。新生儿期开始治疗的患儿智力运动发育可接近正常人；3月龄后开始治疗的患儿则会出现程度不等的智能低下；3-5岁才开始治疗者，就很可能伴发智能障碍、癫痫发作和行为异常等疾病损害。原发性肉碱缺乏症同样是一种预后较好的疾病，早期治疗不但可以控制疾病进展，大部分症状甚至可以逆转；但对于无症状的患儿如果疏于预防，一旦发生感染和饥饿等原因诱发的急性代谢失调和急性死亡等严重症状，可能直接危及生命。甲基丙二酸尿症重者可在新生儿期发病，轻者可于成人以后发病。维生素B12有效型患儿，无症状期或疾病早期开始治疗，可明显改善预后，国内外均有许多经治疗后健康成长的报道。可见，对于很多遗传病，如果在确诊后进行及时、规范的治疗是可以取得很好的临床疗效的。当然，并不是所有的遗传病治疗后都能达到临床治愈，但对于很多遗传病，尽早明确病因，做到精准治疗，可以控制病情发展速度，减少严重并发症的发生。同型半胱氨酸血症对于I型患者来说，大剂量维生素B6对半数患儿有效，早期诊断和治疗可以预防或减轻疾病症状和各种并发症；对已经出现晶状体脱位、体重不增等症状的，可控制疾病的发展速度，减缓其进展；但对于缺乏规范治疗，已出现严重并发症如智力低下、血栓栓塞等症状的患者，则难以逆转疾病损害。那么对于现阶段没有特效治疗药物的遗传病，我们就可以放任不管了吗？当然不是！明确诊断对于所有遗传病来说都至关重要，对于无特效治疗药物的疾病，我们可以通过正规的康复训练及辅助治疗，在改善患儿生活质量的同时，也让患儿日后有机会能够做到生活自理，从而减轻家庭压力及负担。对于高危产妇，尤其是有遗传疾病生育史的家庭，明确基因诊断对于预防再次分娩相同疾病患儿具有重要的意义。随着二代测序技术的广泛应用，遗传病的基因诊断率大大提高，越来越多的遗传病获得基因诊断，为准确的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据，使越来越多的家庭避免悲剧的再次发生。2017年11月22日6996
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