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苯丙酮尿症介绍相关文章

已选:疾病介绍找到12篇文章

什么叫苯丙酮尿症?

发表时间: 2018.05.28

韩春锡 副主任医师 深圳儿童医院 神经内科

   苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出...查看全文>>

苯丙酮尿症饮食有禁忌

发表时间: 2018.05.28

彭小明 主任医师 湖南省儿童医院 新生儿科

文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科 主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.05.28

魏淑海 主治医师 甘肃中医药大学附属医院 普内科

苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l )脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中有异位灰质。( 2 )髓鞘生成障碍以...查看全文>>

哪些情况下需要警惕糖尿病酮症酸中毒的发生?

发表时间: 2018.05.28

李颖 副主任医师 上海同济医院 内分泌科

糖尿病酮症酸中毒是糖尿病最常见的急性并发症,如果没有及时发现和处理,后果比较严重,甚至有生命之虞。今天咱们一起了解下什么情况下容易出现糖尿病酮症酸中毒?又有哪些信号提示我们可能出现了急性并发...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.05.28

颜华 副主任医师 好大夫工作室 小儿康复科

(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(phe...查看全文>>

苯丙酮尿症问答

发表时间: 2018.05.28

顾强 主治医师 北大医院 小儿神经内科

 苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查,从而发现二人的尿液中含有一...查看全文>>

苯丙酮尿症常见问题解答(二)

发表时间: 2018.05.28

韩炳娟 副主任医师 济南市妇幼保健院 小儿遗传代谢内分泌

18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用? 无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的补充应通过其它饮食,...查看全文>>

别让“苯丙酮尿症”折断天使的翅膀

发表时间: 2018.05.28

孙艳美 主治医师 河北省人民医院 生殖遗传科

四岁的小童是一个活泼可爱的小姑娘,喜欢画画,爱做手工,乖巧而又懂事,看上去和正常的小朋友没什么区别。可她一生下来,就注定是特别的,她不能吃鸡鸭鱼肉,不能吃鸡蛋,连最普通的大米也不能正常摄入。...查看全文>>

医生札记:阳光大家庭,健康快乐长

发表时间: 2018.05.28

张立琴 主任医师 青岛妇女儿童医院 儿童保健科

他们,曾被称为“不食人间烟火的孩子”,他们就是万里挑一的苯丙酮尿症患儿,又被称为pku。 每个家庭都希望有一个健康聪明的孩子,可是当孩子出生后,突然接到医院电话“您孩子可能患有苯丙酮尿症...查看全文>>

苯丙酮尿症--您到底了解多少

发表时间: 2018.05.28

李风侠 主任医师 西北妇女儿童医院 儿内科

医生:我孩子的化验结果出来了,您看看有没有问题?这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面,本应很平常,但就某一部分患者而言,这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天,只要坐在诊室,就必须重复这...查看全文>>

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苯丙酮尿症患者看病经验

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