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林金芳主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科 嗯，他说你好，林医生，下丘脑闭经怎么才能怀孕呢？这个这个王友他是下丘脑性闭经，下丘脑性闭经啊，医生已经断定你是下丘脑经闭经啊，那么啊，首先医生要了解你是原发性的下丘脑闭经还是继发性的啊，那么有一些的话呢，比方说，呃，他减肥。 引起的闭经，它也是下丘脑性闭经啊，所以下丘脑性闭经呢，首先要根据原因的啊，要根据原因的，那么如果是属于减重啊，即时饮食引起的低重性闭经，那么它也是这个下丘脑的这个部位的，我们说中枢的这个调节激素呢，发动机水平的激素停掉了，那么像这种的怀孕呢，首先要纠正你的原因了啊，是减肥减的很厉害，那么你要增进营养啊，要调理啊，孕前准备啊这些。 那么至于，如果你是原发性的下丘脑性闭经，就是。 存在着下丘脑功能的一个问题的话呢，那么这种怀孕的医生也是有办法的，第一步，首先啊，咱们要用好药物啊，雌激素孕激素先把月经给恢复了啊，月经要先来月经的条件就是说啊，医生用雌激素孕激素，雌激素孕激素，这样的话是子宫具备受孕环境，然后第二步就是促排卵，第二步测排卵的方法呢，也有很多啊，这个呢要评估了以后呢，啊，医生来决定啊，有两种方法，一种呢，你下丘脑闭经，闭经我们下丘脑的发动机停掉呢2022年09月03日139
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Swyer综合征属于原发性闭经，也称XY单纯性腺发育不全综合征，特征是性腺性别与染色体性别不相符合,属于性性反转综合征的一种。XY单纯性腺发育不全多见，约占2/3。表现为第二性征不发育(如青春期不来月经、乳房不发育)。治疗需要使用雌、孕激素替代疗法，即通过静脉注射替代缺失的激素。部分病人需要手术来修复外生殖器和塑造和扩大阴道。群体中的发病率为10万分之一,患者具有女性表型,睾丸发育不良,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺。二、临床表现患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。1.完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。2.不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。三、病因与发病机制患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为，本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因（如SOX9基、SF-1基因、WT1基因、CBX2基因、DHH基因以及MAP3K1基因等）突变而抵消了SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体，但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前）睾丸已停止发育，不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。患者染色体核型均为46,XY，表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，有的可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示有的是SRY基因突变，也可以是SRY基因大片段缺失，或SRY基因正常。四、诊断要点1.出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。2.染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。3.性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。4.SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。五、鉴别诊断XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，常伴有高血压、低血钾。鉴别诊断本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。六、治疗原则1．性腺易转化为生殖细胞瘤，恶变机率较早，确诊后应早期切除性腺。2．青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，可以结婚，但无生育能力。2022年08月04日585
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罗爱月副主任医师 武汉同济医院 妇科 好，那这里面呢，还有一个问题，我等一下我们八点钟的时候呢，就跟大家来正题的讲一讲关于月经的一些啊，常识和一些科普性的知识哈，这会儿呢，可以跟大家来解答一些问题，还有呢，聊一聊我们的。 这个疑问。 嗯，这位朋友问呢，45岁，闭经一年半了，促卵泡激素136。 啊，还有必要调吗？那初步来看的话啊，没有看您的其他资料啊，初步来看毕竟一年半这个促卵泡激素有136很高了，那这个基本上呢，可以判断是一个绝经状态。 那这种情况下还有没有必要去调月经？其实呢，这个时候我们所关注的应该是不止是月经的问题，而是说这个年龄绝经了，我们需不需要去管它。 通常我们的绝经年龄呢，一般是在。 嗯。 45到55岁期间哈，平均绝经年龄是50岁左右。 平均是50岁左右，那么45岁以后绝经的，呃，理论上来说呢，也是属于正常的这个年龄范围。 那我们需不需要去管它？ 啊，这位朋友呢，现在已经45岁了，当然他是在45岁之前就已经绝经啊，因为有一年半了。 那需不需要管它呢？对于更年期的女性来讲，我们绝经之后要不要管她？ 取决于这么两个因素，第一个，更年期对您来讲有没有造成影响？ 有2022年07月17日179
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郝宇鸣副主任医师 金凤区上海西路碧水蓝天社区卫生服务中心 妇科 嗯，这位经朋友问到说下丘脑闭经可以吃中药治疗或者是促排，能怀孕吗？ 下丘脑的，毕竟你这个。 是在医院诊断过了吗？这个下丘脑是我们中枢的一个最上端的一个人，如果他出问题了，为什么会出现下丘脑，毕竟你有其他的问题吗？这个还是需要进一步检查的。 你这个夏群老师毕竟是是是还合并有其他的什么问题吗？靠中药治疗和处排卵，呃，我们这个可以，我们的中药是可以吃的，没有任何问题的，呃，促排卵关键现在是，嗯，你有没有什么其他的合并症，它为什么会出现下丘脑的闭经，这个我建议你最好如果你是想怀孕的话，我们最好去生殖中心啊，找我们专业的搞生殖的医生去给你做一个评估啊，这个下丘脑的闭经要要还是要进一步的诊治一下，看看有没有其他的合并症啊，如果那个我们生殖科的医生，他会给你一个详细的一个治疗方案啊，中药当然可以吃啊，可以我们就是在我们这儿，嗯，就是生殖中心的那个做生殖这个的一些病人啊，他这个都可以到我们这来吃中药帮助他促排呀，啊，在中心。 结合的基础上嘛，给他做一个促排卵的治疗，可以，嗯，感谢主任的回答，这这位朋友呢，可以到生殖中心呢，再详细咨询一下生殖中心的医生。2022年07月14日160
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 戈那瑞林，GnRH脉冲治疗使用的GnRH药物;静脉注射2分钟，血药浓度即达峰值，半衰期为20分钟，非常适合模拟GnRH脉冲。由于其他类型的GnRH类似物（包括GnRH激动剂和GnRH拮抗剂）生物活性为内源性GnRH的数十至数百倍，短期给药虽然可以刺激ＬＨ和FSH 升高反跳使促性腺激素短暂升高，但持续给药会占据和消耗GnRH受体，对垂体释放促性腺激素起抑制作用，故不推荐应用于GnRH脉冲泵治疗。 一.戈那瑞林药液配置与安装：注射用戈那瑞林，以200μg/ml（６支100μｇ规格的戈那瑞林溶于３mL生理盐水）的浓度抽吸入一次性泵用储药器，并置于GnRH脉冲泵中，连接一次性泵用输液器，将皮下输注装置植入皮下并固定。 二.初始剂量、频率设定正常下丘脑以脉冲模式分泌GnRH12～16次／ｄ，研究显示，使用GnRH脉冲泵治疗CHH／IHH男性，９０min输注一次脉冲对男性的促性腺激素及生殖激素升高、青春期启动及第二性征发育是较其他频率有效的，初始剂量设置为皮下注射剂量１０μｇ／脉冲。根据研究及临床应用建议，初始设置GnRH脉冲泵输注方式为：设置脉冲泵每90分钟1次脉冲，每次10μg皮下输注，24小时共16次脉冲。三.试戴期(3～7天)：◆根据2002年AACE诊断标准，初次诊断为lHH患者◆戈那瑞林兴奋试验后LH大于基础值3倍以上，且>1mIU/ml；FSH大于基础值2倍，且>1mlU/ml◆已诊断为IHH的患者，停用HCG、HMG、雄激素或雌、孕激素人工周期等药物治疗至少1个月GnRH脉冲泵疗效:◆治疗3天后，LH和FSH水平迅速提高，并随脉冲注射出现相应的脉冲波动。◆治疗12周后，青春期开始启动(即LH／FSH>0.7)，垂体规律释放LH/FSH脉冲，性腺发育，性激素水平升高，性征变化。◆治疗24周后，男性睾丸增大、阴茎增长增粗，晨勃次数、勃起频率均明显增加，性欲明显改善有精液和精子产生；女性出现规律月经来潮，有排卵和黄体生成。四.GnRH脉冲输注剂量调整：对于剂量的调整，有研究指出，若GnRH脉冲治疗后复查LH和（或）FSH值≤５IU／Ｌ，剂量递增５μｇ，最高为２５μｇ。剂量调整的原则是根据自我性体验(阴茎晨勃、勃起频率；手淫、遗精频率、性欲、性生活质量，生活质量评分)、体格检查(阴毛分布、睾丸、外生殖器发育、乳房发育Tanner评分)、性激素检查(FSH、LH、E2、T、P、PRL)和性腺超声的结果进行动态调整，每1～3个月应随访一次，男性患者治疗6个月以上者还应参考精液常规检查。必须在专业医师指导下进行剂量调节，不轻易改变。五.GnRH脉冲输入频率调整对于男性患者，一般GnRH脉冲频率为９０min可以有理想的治疗效果，不需要调整。对于效果不佳的患者是否采用变频模式，仍有待于进一步临床研究。六.GnRH脉冲治疗前药物洗脱期(1)GnRH脉冲治疗前，应停用HCG、HMG、雄激素或雌孕激素替代治疗至少1个月。(2)GnRH脉冲治疗期间，尽量避免使用干扰下丘脑-垂体-性腺轴的性激素相关药物。 七.终止治疗①部分患者对GnRH脉冲泵治疗反应较差，如部分携带ＫＡＬ１基因突变的ＣＨＨ／ＩＨＨ患者，可能由于该基因突变导致的GnRH缺乏相对更严重，或基因突变破坏了GnRH信号的转导通路，对GnRH治疗敏感性下降；②对于GnRH脉冲泵治疗敏感的患者，理论上应长期坚持治疗；③成功生育且无继续生育意愿，主动要求替换为其他治疗的患者，可考虑ｈＣＧ治疗或雄激素替代治疗；④射出精液内存在精子，成功地冷冻保存后，暂时无生育需求，可考虑替换为其他治疗；⑤长期治疗不敏感或疗效不佳（无性腺发育和／或精子生成），可能存在GnRH 抗体，建议更换为其他治疗；⑥严重GnRH药物相关不良反应（如皮疹），建议更换为其他治疗或暂时中止，不良反应经治疗逆转恢复后，方可继续使用GnRH脉冲泵。 八. 正确用法垂体激素泵的泵友们对于戈那瑞林这款药物并不陌生，最近网上有一些所谓的“用药、用泵经验”在泵友中流传，为了给大家提供规范、安全、正确的用泵建议，针对以下传说中的“经验”咨询了药企的专业人员，结合垂体激素泵的使用方法，为大家分享正确用法！ (一)经验一：用3ml生理盐水兑9瓶100μg规格的戈那瑞林，将泵的药物浓度设置成1:300，可以用5天多，这样能相应节省耗材。解答：这是错误的！ 1、作为业内资深的垂体激素泵及泵用一次性耗材生产厂家，我们一直从安全的角度为用户考虑，建议3-4天更换一次耗材及注射部位。长时间不更换耗材并且不更换注射部位，会导致皮下结节、皮肤过敏、管路堵塞等问题，影响正常的治疗。 2、国内目前大家购买的戈那瑞林是(类)白色粉剂，本身是由甘露醇承载着戈那瑞林，目前经实验室观测，在生理盐水兑液后，约在第5天左右会出现药物稳定性改变“失效”的情况。药企建议为保障各位泵友的疗效，建议配好的药液使用时间不要超过3-4天。 (二)经验二：经常配药太麻烦，可以提前配好药液，储存在储药器中，放在冰箱里冷藏，即取即用，很方便。解答：这是错误的！ 1、如上述，为了保障药液效果和性质稳定，建议配好的药液使用时间不要超过3-4天。 2、冰箱内的细菌比较多，药液储存在储药器中并不能保证是无菌状态，容易细菌污染。 3、低温保存会导致甘露醇凝结，皮下不容易吸收，甚至会造成管路堵塞。 故因此建议大家不要提前配兑好药液、放置于冰箱存储使用！ (三)正确的用法 1.大多数患者的治疗方案是10μg/90min，每天输注的药液总量是160μg，戈那瑞林和生理盐水以1:200的浓度配比（即6瓶100μg规格戈那瑞林溶于3ml生理盐水），约3天半需要再次配药，也保证了配好的药液在使用过程中的稳定性。 2.管路耗材每3-4天更换一次，避免药物结晶、管路通畅和耗材无菌。如果感到针刺非常疼痛或者肉眼可见针头弯曲、变钝，那就要马上更换。 3. 注射部位每3-4天更换一次： 输注和植入部位首选腹部，其次可依次选择上臂、大腿外侧、后腰、臀部等，需避开腹中线、瘢痕、注射硬结、腰带位置、妊娠纹和脐周2～3cm以内。避免皮下硬结、吸收不佳、皮肤过敏等问题。但需要注意的是不同部位注射戈那瑞林，戈那瑞林的吸收率是不同的。记住“打一枪换一个地方”是避免注射部位出现硬结的最好方法。吸收效果依次为腹壁＞双上臂外侧＞臀部及大腿外侧。 4.如治疗方案的日总量不同，导致储药器的药液不能在3~4天及时用完，需调整药物浓度和药液配置方法，请在专业人员的指导下进行。 5.注意消毒正确消毒和及时更换耗材都是为了避免感染。使用泵的病友，一般用75%的酒精消毒注射部位，对于有酒精过敏史的病友，可以用生理盐水消毒，以注射点为中心，由内至外，环状消毒3次，每擦一次，换一个新的酒精棉球，擦拭完成后等待自然干燥。2022年05月09日3177
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