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2023年10月09日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 并指畸形(SPD)是一种典型的临床表型为3/4指和/或4/5趾蹼状畸形，并合并多指畸形。在一个患SPD的家庭遗传分析中，发现该家庭中的所有受影响个体都在chr2:176933872-176945322处携带一个杂合的11,451bp微缺失，位于HOXD13基因的上游。HOXD13为已知SPD1的致病基因。家庭中所有受影响的个体都携带杂合缺失变异，且该变异与家庭中的SPD共分离。因此，推测11,451bp微缺失是该家族中的致病变异。迄今为止，这是发现的与SPD1相关的微缺失是HOXD13基因上游的最小缺失，且不会改变HOXD13基因的序列。 本案例显示了WGS检测方法的优势。WES没有探针覆盖无法分析出缺失。如果有大家系阴性病例，用WGS检测分析说不定就有意外发现。根据基因游侠基因检测与解读资料编辑2022年10月21日43
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2022年10月21日362
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 这是我前几天做的一台手术，宝宝四个月大，做的是双手并指分指手术。宝宝的并指是相对比较少见的环、小指并指和环、小、中指并指，这种类型的并指，对指体的发育影响极大，所以之前他家长找到我时也非常着急。当时宝宝的手指因为并指的缘故已经长成一团了，相对较长的中指、环指勉强和较短的小指长在一起，整个指体都是处在被禁锢、限制的状态，如果不能及时将指体解放出来，那么势必会影响指体后续的生长，长期以往手指也会出现变形，所以一般遇到这种并指，我们建议手术最好的是尽早做。在为这个宝宝做并指分指手术时，手术中出现了和很多并指分指一样的问题，就是皮肤量缺损。如果是过去一般都会用植皮的方式解决，从宝宝肚子上去部分皮肤，移植到手上，这种方式虽然可以让手术顺利进行，但是手术的代价和术后影响都很大。从宝宝的肚子上取完部分皮肤后，供区会新增创伤和疤痕，非常影响外观，如果宝宝恰好又是疤痕体质，那么情况就会更糟糕，后期宝宝在穿衣打扮和兴趣选择上都会受限。且这种植皮手术成功率并不是百分之百，他有一定植皮坏死的可能，一旦出现，宝宝就会面临二次手术。就算手术成功了，植皮顺利存活，宝宝的患手也会出现很明显的色素沉着和感觉功能下降的现象。所以为了达到更加理想的术后效果，我们现在都是采用人工真皮诱导免植皮技术，用人工真皮材料贴在分指后的创面上，诱导皮肤自己生长，这种方式生长出来的皮肤会和原来的很像，不会出现色素沉着和感觉功能下降的情况，术后整体效果较传统植皮有很大的提升。2022年05月26日1478
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 孩子周岁宴，母亲为何暗自落泪?今天是浩浩(化名)的一周岁，生日宴上，他一把抓住了自己最喜欢的玩具，但看起来左手还稍显费力，家里的大孩子都陪着这个小弟弟玩，都想把他保护起来。每每看到这样的画面，一旁的妈妈陈女士总忍不住掉眼泪，脑中也会不自觉浮现浩浩出生到现在的坎坷经历。去年的今天，县妇幼医院，浩浩以早产儿的“身份”来到这个世界。一家人本来满心欢喜、满怀期待，但看到哇哇啼哭的宝宝的左手时，彻底懵了，陷入了无助和绝望之中。任谁都看得出来，小浩浩的左手太“与众不同”了，准确来讲，是患有先天性畸形。如图(非出生时)所示，除了左手大拇指独立，显得正常外，其余四指仿佛被胶水粘连“融”在一起了，不仔细看可能都分不出来有几根手指。另外，小浩浩还存在胸大、小肌的发育异常，胸廓也和正常的新生儿不太一样。在之前的所有产检中，陈女士的检查报告都没有显示胎儿存在畸形的情况，面对突如其来的“灾难”，一家人难以接受，陈女士更是几近崩溃。当时医生告诉陈女士，小浩浩患的是“波兰综合征”，是一种较少见的先天性畸形，常见于男孩，临床表现为于胸部肌肉缺损或异常，且常合并同侧手部的发育异常，如短指、并指、腕骨发育不全等。四处求医，孩子能否“重获美好”?在这之后，陈女士就带着小浩浩四处求医，最后来到我的诊室。我告诉她，宝宝这个“病”，可以治!但是需要等宝宝再大一点，6个月左右的时候，进行相关手术。大约是2个月后，小浩浩6个半月大的时候，他们“如约而至”。在充分评估宝宝具体“病情”，经过精密的术前准备后，我们顺利、成功地完成了四根手指的并指分指手术。这是小浩浩术后的照片，术后宝宝的恢复情况良好，愈合的质量也比较高，左手手指逐渐可以抓物取物了，真正实现了外形和功能上的“从无到有”，相信功能锻炼跟上以后，整体效果会更加理想。波兰综合征的孩子除了有并指的问题，大多还有短指的问题，很多家长会问能不能同时解决这两个问题。其实，并指和短指是不建议同时解决的。如果未来孩子手指短小明显，手指发育较差，可以等孩子再大一点的时候进行短指指骨延长。2022年05月23日213
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 今天，碧空如洗，万里无云，我惯例在门诊坐诊。在门诊每一个“普通”的日子，我总是会遇见一些“不普通”的人或事。这不，我的一个“老朋友”来找我复诊了。严格来讲，他其实是一个小朋友，他是我之前治疗过的一个“波兰综合症”患儿。他叫焘焘(化名)，今年1岁多了，这次也是由爸爸妈妈带着来复诊的。我忘了这是我们第几次相见了，但第一次的相见我历历在目。小焘焘初诊那天，刚开始是睡着的，嘴里咬着个米白色奶嘴，双眼皮甚是好看，小脸肉嘟嘟的，在他身上，能看见只属于婴幼儿的所有美好。但同时，他也有着其他孩子的不幸——患有“波兰综合症”。这是一种极其罕见且包含胸壁、肢体多种缺陷的综合征，主要以一侧胸大肌缺如或发育不良为特征，同时合并同侧短指、并指畸形。这些“症状”，小焘焘“无一幸免”。如上图所示，小焘焘右手五指指蹼不清，看起来像是粘连在一起的，形同“青蛙手”，同时右手手指相对左手显得短小，这是典型的波兰综合症导致的短指并指畸形。我向家长分析小焘焘当前的情况，并告诉他们孩子需要手术治疗。但对于波兰综合征的孩子，一般不建议同时解决短指和并指的问题，优先解决并指，等到需要的时候再考虑做短指延长，或者是不做延长。在充分评估小焘焘具体情况，制定周密围术期方案，以及与孩子家长充分沟通后，我们成功地为孩子进行了并指畸形的分指手术。术后小焘焘恢复得很快，右手手指逐渐可以抓物取物了，外形和功能上的巨大改善也让家长很满意，后期配合功能锻炼，相信整体效果会更加理想。由于家离医院比较近，术后家长有空就会抱孩子过来我门诊看看，一来二去我跟小涛涛似乎成了“好朋友”。每次我给他检查手指和教家长功能锻炼时，我发现他都很懂事，十分配合我，不时还会用他的小手拉我的手指，甚是可爱、乖巧。2022年05月19日340
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 并指是仅次于多指的一种手部畸形，有时候会和多指相混淆，见到的比较多的就是拇指Ⅱ型多指，两个拇指并在一起，很多家长就会把它误认为是并指，其实它是拇指多指。那什么是并指呢？就是两个或两个以上手指的组织结构完全性或不完全性相连，可为单纯皮肤相并连，也可伴有掌骨、指骨融合以及各种形态的手指发育不良。并指的存在对手不论是在外观还是功能上都会有一定的影响，很多家长比较担心这种手部畸形会不会遗传的可能？现在从大量的文献报道，包括我们常常看到情况，目前我们认为，并指是有一定的遗传几率。我印象比较深刻的有四对宝宝，都是双胞胎，父亲是并指，宝宝也是并指，无论是男宝宝还是女宝宝都是并指，并指的部位都是一样的，这就是明显的遗传并指。现在我们从另个角度来看，那是不是所有的并指都是遗传造成的？当然不是，有一部分并指和遗传不相关，这些宝宝父母双方家族里都没有并指的先例，只有孩子是并指，这就和遗传没关系。有可能是宝妈在怀孕过程中受到了一些干扰，比如说感染性病毒、有服用过药物、接受了物理刺激、或者化学的刺激，包括比较常见的二手烟、甲醛，都有可能导致宝宝出现并指。那非遗传性的并指应该怎么预防呢？优生优育，在怀孕的早期孕妇一定要注意远离一些异常的化学物质，比如家里的房子刚刚装修好，还没有放太长时间就住进去了，或者说孕妇身体不太好，频繁的感冒，都可能导致宝宝出现并指，如果家里有迎接小生命的计划，这方面应尤为注意。2022年03月09日294
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