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陈平平主治医师 上海新华医院 生殖医学中心 生命的起源之谜,吸引无数科学工作者千百年奋斗探寻。从辅助生殖工作的临床医生角度出发,或许我们不知道整个地球生命的起源到底是什么,但我们知道,一个生命个体的起源就是受精卵。受精卵是新生命的开端,她朝气蓬勃,不断分裂,新生命自此踏上了日新月异的发育征程。受精卵,顾名思义,是指受精之后的卵子。受精是指来自男方正常的精子,通过层层阻碍,跨越“千山万水”顺利进入并激活女性卵子形成全能性受精卵的过程。可想而知,对于怀孕这件事而言,受精是何等的重要。毫不夸张的说,受精是怀孕中最重要的一步,广义而言,大部分不孕症的病因均是“受精失败”。如此看来,生命的孕育,首先必须要获得一枚健康的受精卵,那如何才能获得呢?通俗的讲,我们需要的条件有:①足够多的,活力正常的精子进入女性生殖道。尽管精子大部队中最后只有一条“佼佼者”进入卵子形成受精卵,但整个精子部队如果数量不够或活力不足,可以理解为精子部队还没到达真正的战场,就已经在半路“全军覆灭”,也就没有最后的胜出者了。②精子的功能必须正常。在女性生殖道,精子需要完成获能、顶体反应、与卵子质膜融合,激活卵子等一系列生物反应,任何一项功能的缺失,都无法形成受精卵。③女性必须排出正常功能的卵子。临床上我们常见的多囊卵巢综合症就是排卵障碍的典型疾病,另外除了排卵正常之外,卵子功能必须正常,异常的卵子,例如卵子不成熟,卵子染色体异常,卵子不能被有效激活,都是受精失败的重要原因。④女性生殖道必须正常。换句话说,就是,女性生殖道必须可以为精子、卵子相遇提供一个舒适安全的环境。女性生殖道畸形(例如阴道纵膈,宫颈畸形)、严重的宫颈息肉、女性输卵管堵塞等,这些客观条件的缺陷,导致精子与卵子失去了相会的通道,无法碰面自然没办法擦出生命的火花。获得受精卵之后,女性机体还需要为受精卵的发育提供合适的生长环境,这一章节,我们将在后续科普文章中继续详述。从以上一系列条件,我们不禁感叹生命的神奇,生命的创造如此环环相扣,任何一环的缺失都导致受精卵无法形成,从而导致不孕的发生。在这个时候,精准诊断,个体化治疗变得尤为重要。作为专业的生殖专科的临床医生,我们有的时候像一个侦探,面对“不孕症”的症状,抽丝剥茧,深入诊断患者夫妇中出错的环节,从而最终解决问题,帮助患者迎接新生命的到来。陈平平医生简介:主治医师,上海交通大学辅助生殖专业型硕士,遗传学科学型博士。从事不孕症及试管婴儿临床工作10余年,擅长多囊卵巢、高龄、卵巢低储备患者不孕症诊疗,擅长温和的控制性促排卵联合试管婴儿技术助孕。擅长不明原因辅助生殖助孕失败患者病因分析及个体化治疗方案制定,例如不明原因反复受精失败,胚胎发育阻滞,反复种植失败,女方卵子成熟障碍,完全性男方畸形精子症、不动精子症等。2022年03月21日 2129 0 6
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张阳阳副主任医师 北京大学第一医院 生殖中心 问题1:不孕不育率现在很高吗?答:随着社会的发展,不孕不育的发病率逐年上升,这主要是由于人们性观念的开放、生育年龄推迟以及环境污染等。性生活正常,未避孕未孕一年即可诊断不孕症。因此,建议你尽快到生殖专科就诊。问题2:查不孕不育挂什么科?答:不孕不育建议男女双方均到生殖专科就诊。男方需要进行精液检查;女方需要进行常规的妇科检查、卵巢储备功能的评估,必要时需要进行输卵管的检查。问题3:不孕不育检查哪些项目?答:不孕不育需要男女双方同时进行检查。男方的检查比较简单,首先需要进行精液检查。而女方的检查相对来说比较复杂,需要进行常规的妇科检查、卵巢储备功能的评估(月经第2-5天抽血查性激素、彩超检查窦卵泡数量以及AMH检查),必要的时候需要进行输卵管造影及排卵监测。问题4:为什么会不孕不育?答:不孕不育的原因有女方因素、男方因素以及双方因素。女方因素主要包括排卵障碍、盆腔输卵管因素、盆腔子宫内膜异位症等;而男方因素主要包括男方精液异常、性功能异常等。具体什么原因需要男女双方进行系统检查后才能判断。男女双方到生殖中心进行全面系统的检查,根据不孕不育原因采取不同的治疗措施。问题5:人工授精多少钱?答:人工授精是一种辅助生殖技术,进行人工授精前男女双方均需要进行一般的术前检查和与生育相关的专科检查,如女方的输卵管检查、排卵监测;男方的精液检查等。人工授精的手术费用为802元钱,但这不包括前期的检查费用。问题6:人工授精疼吗?答:人工授精是一种辅助生殖技术,是不孕症的一种治疗手段,不能解决孩子染色体异常的问题。因此,如果没有怀孕困难的问题,建议男女双方先行染色体检查,如果异常需要进行遗传咨询。如果有不孕症的问题,则可考虑辅助生殖技术。人工授精前需要进行女方输卵管的检查,输卵管造影会有一些不适。人工授精手术和一般的妇科检查疼痛感差不多,但是如果女方子宫位置极度得前屈或后屈、宫颈有过手术史,可能术中疼痛感会增加。问题7:自己人工授精怎么做的?答:人工授精分为阴道内人工授精、宫颈内人工受精以及宫腔内人工授精。自己做人工授精是阴道内人工授精,一般适用于性生活失败导致的不孕症,如女性阴道痉挛,男性阳痿、早泄等情况。男方将精液排在一个干净的容器内,用拔掉针头的5ml注射器吸入。女方平躺于床上,男方将吸有精液的注射器缓慢置入女方阴道内,缓慢将精液推入女性阴道,结束后平躺半小时。除外这些情况,还是建议到医院进行人工授精。医院内的人工受精一般为宫腔内人工授精,可治疗因宫颈问题导致的不孕症;同时精液经过筛选后,受孕几率会升高。问题8:女人的排卵期是哪几天?答:女性的一个月经周期分为滤泡期、排卵期和黄体期。黄体期一般比较稳定,在14天左右,因此排卵期一般在下次月经来潮前的14天左右。因此根据排卵期备孕适用于月经周期规律的女性。举例来说,月经周期28天的女性,排卵期在月经的第14天左右;月经周期30天的女性,排卵期在月经的第16天左右。2022年03月03日 524 0 0
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李铮主任医师 上海市第一人民医院(北部) 男科 前言2021年12月15日,上海交通大学附属第一人民医院李铮-姚晨成团队与上海交通医学院附属国际妇幼和平保健院周玉传团队合作在国际知名遗传学杂志《FrontiersinGenetics》发表题为“NovelBi-allelicVariantsof FANCM CauseSertolicell-onlySyndromeandNon-obstructiveAzoospermia(FANCM 双等位基因变异导致唯支持细胞综合征和非梗阻性无精子症)”的文章。本文对兄弟无精的NOA家系与479例散发NOA患者进行遗传病因学研究,发现并鉴定出范可尼贫血(FA)家族基因FANCM突变,该基因的致病突变可通过影响原始生殖细胞(Primordialgermcells,PGCs)增殖和DNA交联(DNAinterstrandcrosslink,ICL)进而导致无精子症。不孕不育症影响全球8%-12%的夫妇,其中男性因素约占50%[1]。非梗阻性无精子症(Non-obstructiveazoospermia,NOA)是男性不育中最严重的类型,其发病机制复杂,包括Y染色体微缺失、染色体异常、性腺功能低下、精索静脉曲张、睾丸肿瘤和性腺损伤药物等等[2]。根据睾丸活检和病理分析,NOA可表现为唯支持细胞综合征(Sertolicellonlysyndrome,SCOS)、生精阻滞(Maturationarrest,MA)和生精低下(Hypo-spermatogenesis,HS),其中SCOS是指患者睾丸中生精细胞完全丧失,只有体细胞存在,自然生育概率极低,治疗颇为棘手[3]。近年,随着全外显子测序(Wholeexomesequencing,WES)技术的发展,一系列NOA相关致病基因已被发现。我们团队最近连续报道 HOOK1、SHOC1、TEX11、等导致严重男性不育[4-6],但绝大多数NOA的遗传学因素仍有待揭示。该研究入组一例无精子症家系进行NOA致病基因筛查。在该家系中,两个亲兄弟被临床诊断均为NOA,且没有已知无精子症相关病因(染色体核型异常、Y染色体微缺失、精索静脉曲张等)。WES测序及Sanger测序证实兄弟二人均带有FANCM复合杂合突变,包括父源的缺失移码突变(c.1778delG:p.R593Qfs76)和母源的错义突变 (c.1663G>T:p.V555F)。进一步对479名特发性NOA患者进行遗传学筛查,鉴定出一例患者携带FANCM纯合无义突变(c.1972C>T:p.R658X)。后续通过苏木素&伊红染色(H&E)和免疫荧光染色(IF)实验分析评估精子发生状况,发现上述NOA患者生精小管内生精细胞完全丧失,支持细胞相对正常,符合SCOS诊断。FANCM是范可尼贫血(FA)家族中最保守的蛋白,也是人类基因组中仅有的同时包含解旋酶/ATP酶和ERCC4内切酶结构域的两种蛋白之一。它具有多种生物学功能,在人类进化中扮演着多样且复杂的生物角色,包括参与DNA复制、修复和重组等功能[7-8]。该研究中FANCM的缺失移码突变和无义突变产生FANCM截短蛋白,导致其MHF结合结构域、MM1结构域、MM2结构域及ERCC4结构域完全缺失;FANCM错义突变位点位于DEAH结构域,可能通过影响FA核心复合体的招募,引起生精细胞DNA修复缺陷,最终导致男性不育。该研究强调了FANCM基因在维持睾丸正常生精功能中的重要作用,旨在为更多的不孕不育患者找到病因,并在此基础上进一步深入研究,揭示单基因突变导致NOA的分子机制,实现不孕不育症患者的个体化精准治疗,从而为该类患者生育自身健康子代奠定基础。参考文献[1]Agarwal,A.,Baskaran,S.,Parekh,N.,Cho,C.L.,Henkel,R.,Vij,S.,Arafa,M.,PannerSelvam,M.K.,andShah,R.(2021).Maleinfertility.Lancet397,319-333.[2]Stephen,E.H.,andChandra,A.(2006).DecliningestimatesofinfertilityintheUnitedStates:1982-2002.FertilSteril86,516-523.[3]Ezeh,U.I.,Moore,H.D.,andCooke,I.D.(1998).Aprospectivestudyofmultipleneedlebiopsiesversusasingleopenbiopsyfortesticularspermextractioninmenwithnon-obstructiveazoospermia.HumReprod13,3075-3080.[4]Yao,C.,Yang,C.,Zhao,L.,Li,P.,Tian,R.,Chen,H.,Guo,Y.,Huang,Y.,Zhi,E.,Zhai,J.,Sun,H.,Zhang,J.,Hong,Y.,Zhang,L.,Ji,Z.,Zhang,F.,Zhou,Z.,andLi,Z.(2021).Bi-allelicSHOC1loss-of-functionmutationscausemeioticarrestandnon-obstructiveazoospermia.JMedGenet58,679-686.[5]JiZhiyong,YaoChencheng,YangChaoetal.TEX11NovelHemizygousMutationsof CauseMeioticArrestandNon-obstructiveAzoospermiainChineseHanPopulation.[J].FrontGenet,2021,12:741355.[6]NoveldeletionmutationsofthePIH1D3geneinaninfertileyoungmanwithprimaryciliarydyskinesiaandhiscousinwithKartagener‘ssyndrome.AsianJournalofAndrology.2021;23(3):330-332.[7]Yin,H.,Ma,H.,Hussain,S.,Zhang,H.,Xie,X.,Jiang,L.,Jiang,X.,Iqbal,F.,Bukhari,I.,Jiang,H.,Ali,A.,Zhong,L.,Li,T.,Fan,S.,Zhang,B.,Gao,J.,Li,Y.,Nazish,J.,Khan,T.,Khan,M.,Zubair,M.,Hao,Q.,Fang,H.,Huang,J.,Huleihel,M.,Sha,J.,Pandita,T.K.,Zhang,Y.,andShi,Q.(2019).AhomozygousFANCMframeshiftpathogenicvariantcausesmaleinfertility.GenetMed21,62-70.[8]Bakker,S.T.,VanDeVrugt,H.J.,Rooimans,M.A.,Oostra,A.B.,Steltenpool,J.,Delzenne-Goette,E.,VanDerWal,A.,VanDerValk,M.,Joenje,H.,TeRiele,H.,andDeWinter,J.P.(2009).Fancm-deficientmicerevealuniquefeaturesofFanconianemiacomplementationgroupM.HumMolGenet18,3484-3495.本文共同第一作者为上海交通大学附属第一人民医院张雨翔在读博士、李朋博士及刘纳川博士,共同通讯作者为上海交通大学附属第一人民医院泌尿男科李铮教授、姚晨成博士及上海交通大学医学院附属国际妇幼和平保健院周玉传教授。【第一作者介绍】张雨翔2020级在读博士,师从李铮教授。擅长男性不育及男性性功能障碍等疾病的诊治,尤其关注精子发生的遗传学及表观遗传学研究。在读期间成绩优异,荣获上海交通大学“三好学生”、“优秀团员”及奖学金,参与多项国家级课题,发表SCI及中文核心10余篇,其中第一作者/共同第一作者SCI4篇,中文核心3篇。李朋医学博士,上海交通大学附属第一人民医院主治医师,美国康奈尔大学威尔医学院访问学者,中国医师协会男科分会首届十大中青年男科医师,亚洲男科学会男性不育专业委员会副秘书长,中国医师协会生殖医学分会青年委员,中国医师协会男科与性医学分会男性性心理疾病专业委员会委员兼秘书,中国医师协会男科与性医学分会青年委员,上海市医学会男科学分会青年委员兼秘书,上海市医学会男科学分会男性不育学组副组长。主要从事诱导多能干细胞向精子诱导分化和男科显微外科治疗等研究。刘纳川医学博士,上海交通大学附属第一人民医院住院医师。擅长男性不育及男性性功能障碍等疾病的诊治,尤其关注男性不育分子机理与显微外科及干细胞治疗等临床和基础研究。参与国家级课题3项,发表SCI论文10篇,其中第一作者/共同第一作者4篇,中文核心1篇,专利1项。【通讯作者介绍】李铮上海交通大学附属第一人民医院主任医师、教授、博导,泌尿中心副主任、男科主任、辅助生殖科副主任。先后作为高级访问学者留学美国、加拿大与与香港地区。现任中国医师协会男科与性医学分会常委兼总干事,上海医学会男科学分会前任主任委员,中国医师协会生殖医学专业委员会常委兼男科学副组长,亚洲男科学协会常委兼秘书长,上海医师协会生殖医师分会副会长,国家卫健委辅助生殖技术评审专家。担任国内外男性生殖领域重要期刊10本杂志编委或特邀编辑。聚焦精子发生机制与干细胞向精子诱导分化,国际上首次实现从患者睾丸中获取精原干细胞,体外诱导分化为精子细胞,并具有受精潜能。国际上首次证明单精子冻融可安全用于临床,并出生健康子代。目前承担国家重大课题子课题一项;自然基金面上项目二项。作为第一完成人,荣获教育部科技进步二等奖,上海医学科技一等奖,亚洲男科学协会“杰出学术贡献奖”,上海医学会“领军人物奖”,上海交通大学医学院“卓越教师奖”。姚晨成医学博士、上海交通大学附属第一人民医院住院医师。长期致力于生精障碍的遗传学以及表观遗传学病因研究,已在精子发生和男性不育研究领域中发表SCI论文25篇,其中第一作者/共同第一作者12篇,相关文章发表于NatureCommunications、JMedGenetics、MolecularTherapy-NucleicAcid等生殖重要杂志,获得2020年“上海市扬帆计划”,以第五完成人获得2018年教育部高等学校科学研究优秀成果奖科学技术进步奖二等奖1项,以第五完成人获得2018年上海市医学科技奖一等奖1项。周玉传上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院研究员,中心实验室副主任。主要从事精子发生成熟的基因与表观调控和辅助生殖中精子安全性评价的研究。国家自然科学基金项目评审专家。国际学术期刊CellProliferation、FASEBJ,Reproduction,BOR,BBA,ABBS等审稿人。近年来主持国家自然科学基金青年/面上项目8项、科技部973子课题1项、重点专项骨干1项、上海市重点、创新计划项目各1项等。近期以第一作者或通讯作者发表SCI研究论文20余篇。编辑:张雨翔白昊威姚晨成2022年01月07日 957 0 0
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何方方主任医师 北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心 那么我们一般来讲,内膜薄,薄到什么程度,就是七毫米以上就可以,所以如果说达不到七毫膜六毫米,五毫米,也不是说绝对不能怀孕的,也是可能怀孕的,但是她可能怀孕的几率是低的,那么在五毫米以下,四毫米这种怀孕的几率就非常低了。那么如果说是内膜薄的话呢,往往都是可能跟一些宫腔操作呀,或者是子宫内膜的一些病变啊,可能有关系,一般我们用子宫内膜长的话,一个就是激素,那么雌激素是主要是让子宫内膜长的,那么除了激素以外呢,可能就会用一些比如增加局部血流的这些药物,但是也有的人啊,就是能够通过各种方法能够增厚,但是也有的人可能还是增厚不了,那么如果是这样的话呢,就我们只能说经过了各种努力,他就是这么厚了,那也只能去移植了。2021年11月25日 1058 0 4
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2021年09月03日 750 0 1
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张丹副主任医师 上海瑞金医院 生殖医学中心 大家好,欢迎关注瑞金医院生殖中心张丹医生,上次跟大家聊到正常性生活的夫妇备孕一年没有怀孕,需要及时来医院检查,但是也有一些情况例外,今天就来跟大家聊聊这些例外的情况。 首先是同房困难,第二女性年龄大于35岁。 那么年龄是卵巢储备功能下降的一个直接因素,所以大于35岁,如果超过半年没有怀孕,就需要及时来医院检查。第三,女性月经异常。 月经的异常包括月经周期的延长或者缩短,还包括月经量的过多或者过少,第四,痛经严重,第五。 多次流产史或者盆腔手术室多次的宫腔操作以及盆腔的手术可能是导致输卵管堵塞的一个高危因素。因此这种情况下,如果超过半年没有怀孕,也建议你及时来医院检查。这次我们提到了卵巢储备功能的检查,那么下回我们将跟大家介绍一下卵巢储备功能检查的相关内容。 关注张医生,祝你健康好运。2021年08月28日 744 0 2
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2021年07月29日 1154 0 3
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2021年07月21日 742 0 0
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2021年07月18日 790 0 1
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张硕副主任医师 北京家恩德运医院 生殖医学中心 我还有救吗?嗯,有一部分的不孕患者呢,我们反反复复查,夫妻双方真的都没有问题,女方卵巢功能也是好的,输卵管也是通的,然后男方的经因也是正常的,但是他们两个人在一起就不怀孕,因为你要找到原因,你知道自己是为什么不怀孕的,可能你心里还比较能够接受,然有的这些人,他反反复复,他都没有病,最后依然不能怀孕的些人,可能心理的接受的能力就会更差一些,心理压力就更大一点,呃,大概我们不孕患者里面,有5%的人就是属于种叫不原因不孕的,最后只能做试管婴儿,在我们现实的这个医疗过程中,发现这一部分人就试管婴儿的成功率也会比同龄人要低一些,然后甚至有的人可能在这个受精的这个过程中就会有问题,但是到底是什么原因呢?不是说他真的就没有原因,而是我们现有的医学,医学手段上查不到原因,嗯,但是这样的人也不要灰心,绝大部分人最后通过图试管还是可以怀孕的。 郭明宇。2021年02月24日 1118 0 1
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