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B超检查说是空囊,还有希望吗?
余娜医生的科普号2024年01月11日 15 0 0 -
孕6周2天超声看到胎芽,没看到胎心,HCG51000,正常吗?
郭翠梅医生的科普号2024年01月04日 25 0 0 -
孕早期每周一次阴超,对胎儿有影响吗?
李国华医生的科普号2024年01月03日 47 0 0 -
胎儿右锁骨下动脉迷走需要做羊穿吗?
谢立慧医生的科普号2024年01月02日 20 0 0 -
产前诊断中的染色体异常(三十四)X和丫染色体嵌合体
真正的嵌合体,包括在产前诊断时所看到的性染色体,对解释提出了挑战,而对外生殖器进行熟练的超声检查,对决定胎儿性别起到核心作用。现在的问题是,产前诊断时分析的组织,可能反映、也可能不反映性腺的染色体分布。至少在某些性腺组织中有Y染色体、或准确地说,是Y染色体上的SRY基因促进睾丸的发展,该基因不一定完全,因此可能会、也可能不会分泌雄性诱导激素。因此,在性别状态方面,可能观察到正常女性(尽管有不孕症)、Turner女性、生殖器不确定、混合性性腺发育障碍、甚至睾丸性发育障碍等状态,也可能观察到青春期发育不全的男性和正常(但常不育)男性。XX/XY嵌合体在产前诊断时,这通常是由46,XY孕妇的母体细胞生长,引起的假性嵌合体(很明显,如果胎儿是女性,通常不会发现这种异常)。Ⅲ级XX/XY嵌合体,很可能是指XY来源不明的正常女性胎儿,特别是XX细胞占优势时。男性“双胎一胎胎停”是一种理论上的可能性。考虑到在孕7周前为双胞胎,而随访至几个月后仅一胎活产的情况,这实际上是一种相当合理的解释。在双胎一胎胎停的妊娠中,对分娩后胎膜的分析,常可以发现胎停儿为纸片状或残留的空囊。人们可以想象,(男性)胎停残余物组织碰巧在羊膜穿刺针的路径上,从而获取了(女性)胎儿的羊水样本。产前诊断后出生的女孩,随访至青春期中期,发育完全正常。有人研究了一个类似的案例,未培养羊水FISH检测XX:XY的比值为90:10,但培养细胞显示为46,XX;超声图像显示女性外生殖器形态。在分娩一个正常女孩后,从胎盘上检查了7个部位,从脐带和胎膜各检查了1个部位,所有这些都发现了一个非嵌合的女性成分,脐带血样本也是如此。真正的胎儿XX/XY核型确实很罕见,更有可能是由于2个胚胎的融合,即XX/XY嵌合。据推测,根据XX和XY细胞在性腺的分布,生殖器的解剖将是男性、女性或介于两者之间的表型。有人(2007)报道1例产前诊断为XX/XY嵌合体,该儿童(经盆腔超声检查)证实是一个明显正常的女孩。另一个病例在羊水穿刺时发现为XX/XY嵌合体,患者性发育异常、有卵睾,生殖系统解剖上不能清晰地分辨男女,孩子的核型与羊水穿刺结果一致。有人(1999)在羊膜穿刺中发现1例病例,其超声检查为正常男性。第二次羊膜穿刺证实其为XX/XY嵌合体,并在适当时候证实了该正常男性新生儿(包括生殖器皮肤)核型为XX/XY。有人注意到智力上的损害是无法预料到的。有人(2006)对于双性状况的儿童提供了有关管理的指南。可以预测这类患者将不孕;但值得注意的是,1名XX/XY男子在取到精子后,通过IVF生育了一个孩子。X/XY嵌合体 就诊的45,X∕46,XY嵌合体患者的表型差异巨大,范围从典型的Turner综合征女性,到生殖器不清的婴儿,再到正常但不育的男性。这些患者可能发生性腺肿瘤的风险。相比之下,大多数(90%~95%)在产前诊断时检测到的X/XY,最终表型为男婴。生育能力可能受到损害。Turner综合征的其他表现,如身材矮小和心血管缺陷也可能存在。有人(2000)报道了1例在短期CVS培养中发现的非嵌合45,X病例,在长期培养中,发现其非嵌合的46,XY染色体核型。随后的羊膜穿刺显示为一例真正的45,X/46,XY嵌合体。终止妊娠后,胎儿检查所有组织取样均为X/XY嵌合体(包括性腺)。有人(1990)对14例终止妊娠后的病理研究发现2例有睾丸,1例有“癌前”病变。有人(2012)为儿童和青少年的管理提供了指南;一些国家规定了生长激索疗法,尽管其益处尚不明确。X/XX嵌合体 2002年,有人报告了17例羊膜穿刺诊断为X/XX嵌合体的经验。X细胞与XX细胞之比为2:23~12:3。1例胎儿宫内发育迟缓(IUGR)的病例(6:12)因死胎而终止妊娠,其余16例超声检查正常。8例继续妊娠至分娩;在可获取其资料病例中,2例活产婴儿有Turner综合征的特征(X:XX分别为7:10和3:14),其中1例在出生后证实为嵌合体。其余的6例(X:XX比例在3:15到12:8之间),“据报道有正常的女性表型”。有人说“羊膜细胞中45,X细胞的百分比似乎不能作为妊娠结局的指标,因为正常和异常结局的病例之间有明显的重叠”。在一个独特的单卵双胎妊娠病例中,1个胎儿表现为颈项增厚,另一个表现正常;一个胎儿血液核型为低水平的嵌合体45,X[2]/46,XX[23],另一个为正常46.XX;2个孩子生后皮肤成纤维细胞染色体核型,分别为45,X[2]/46,XX[78]。有人2016年对23名产前诊断为45,X∕46,XX嵌合体的女性进行了随访,通过非侵入性产前检测,增加这种核型检出率的背景下,进行准确咨询的重要性。该研究对这些患者随访至平均11岁(0.1~27岁),产前诊断非整倍体率为42%,出生后血液的非整倍体率为23%。其中6例(26%)有心结构缺损,4例(17%)有肾疾病,3例(13%)有甲状腺功能障碍。45,X∕46,XX女性都没有进行正式的智商测试,但有3例(13%)有持续的学习困难。患者的生长与正常人群相同。在6名年龄超过16岁的患者中,所有人都完成了中学学业,并且都经历了自发的青春期。将该研究结果与59名在产后诊断为45,X∕46,XX嵌合体的女性进行了比较,产后诊断组的身高更低,外周血非整倍体率更高(40%),心缺损(39%)、肾病理(43%)和原发性闭经(50%)的发生率也较高。从出生前和出生后确定的综合数据表明,非整倍体细胞比例高(血液核型)与先天性心脏病风险增加,与自发月经的机会减少有关,但与其他并发症无关。X∕XX∕XXX、X∕XXX和XXX/XX嵌合体 一个X/XX/XXX嵌合的病例报道,说明了推测不同组织中细胞类型分布有一定难度。羊膜穿刺显示3种细胞比例分别为16:64:20,脐带血比例类似;在胎盘组织(绒毛膜)中的比例是2:57:41。该婴儿表现为正常。有人报告了1例2次妊娠羊穿刺分别为X/XXX和X/XX/XXX嵌合体,前一个新生儿有Turner综合征的特征,另一个则为正常女性。有人回顾了其他人的数据,得出的结论是,大约60%的X/XX/XXX和X/XXX女孩将身材矮小,“有可能有残存卵巢功能,并警惕卵巢早衰。X/XXX、X/XX/XXX和XX/XXX的智商未受到明显影响。2014记录了1例产前诊断为罕见的XX/XXX合并胎儿乳糜胸的病例。XXY/XY嵌合体平均而言,语言智商在XXY/XY“原发性Klinefelter综合征”中可能略有降低。X/XYY和X/XY/XYY嵌合体X/XYY和X/XY/XYY嵌合状态在出生后确诊的病例,必然是异常的,但产前诊断病例的一致表现是男性生殖器表型(明显)正常,尽管出生后的孩子可能为嵌合体。根据X和XYY组织的分布来推测,X/XYY嵌合个体的性别可以是任一性别,也可以是不明确的。这些患者有患肿瘤风险,在1例外观为女性、有混合性腺发育不全的女性中,切除性腺后,发现了性腺母细胞瘤。患者可能发生不孕症,但可以治疗。目前有一种假设,若大脑中有XYY细胞系,是否将决定智力和心理的“XYY综合征”。根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑
窦肇华医生的科普号2023年12月30日 110 0 3 -
产前诊断中的染色体异常(三十二)XYY
有人(1990)在研究中回顾了39名男孩和男青年的情况。XYY男性的身体特征是身高增加、性生活正常、生育能力显然受影响不大。他们的运动能力可能会受损。虽然智商在正常范围内,通常低于同胞或对照组,大约5
窦肇华医生的科普号2023年12月29日 119 0 0 -
产前诊断中的染色体异常(二十四)Yq-常染色体易位
平衡的Yq-常染色体相互重排,染色体数为46,在Yq近端有性染色体断点(通常断点在q11、q11.2或q12位置)。有人回顾了23份报告,一般是因成年男性不育(少精/无精)而确诊的,少数是偶然发现的,
窦肇华医生的科普号2023年12月26日 30 0 1 -
产前诊断中的染色体异常(十七)羊水细胞染色体嵌合
关于3个最常见的三体,13、18和21号三体嵌合,很可能预示着胎儿异常,发生率超过50%。关于罕见的三体,已有文献的报道进行了广泛的调研,如果希望获得详细信息,则需要参考原文。一些嵌合三体与胎儿或足月
窦肇华医生的科普号2023年12月23日 54 0 0 -
孕十周查出nk高,需要吃药吗
李国华医生的科普号2023年12月20日 55 0 0 -
HCG翻倍不好,需要立刻保胎吗?
早孕期HCG翻倍的规律是:小于5000时隔天翻倍,在5000-1万之间时,每天至少增长1500,大于1万以后,每天至少增长3000。早孕期间HCG翻倍不好,是给我们一个信号,提示这个胚胎发育没那么正常
朱宏医生的科普号2023年12月17日 176 0 1
产前检查相关科普号
武晓泓医生的科普号
武晓泓 主任医师
浙江省人民医院
内分泌科
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尹保民医生的科普号
尹保民 主任医师
珠海市妇幼保健院
产科
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马刚医生的科普号
马刚 主治医师
衡水市人民医院
男科
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推荐热度5.0黄帅 主治医师重医大附一院 产科
产前检查 207票
羊水穿刺 21票
异常妊娠 11票
擅长:擅长早孕期胎儿畸形筛查、中孕期胎儿系统超声检查、胎儿心脏超声检查以及胎儿异常综合征超声诊断,擅于胎儿超声异常的临床分析及干预,再发畸形的临床干预。拥有近十年的产前诊断工作经验,精于超声引导下自由手绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术、浆膜腔积液穿刺引流术、胎儿心脏穿刺术、心脏穿刺氯化钾减胎术、射频消融减胎术以及胎儿镜下胎盘血管交通支激光凝固术等,拥有丰富的双胎超声诊断、规范化门诊管理以及胎儿镜手术经验。 -
推荐热度4.8尹保民 主任医师珠海市妇幼保健院 产科
产前检查 265票
剖腹产 43票
先兆流产 7票
擅长:围产医学专业,期间主要研究:妊娠期营养;妊娠期体重控制;妊娠期如何预防未来婴幼儿的过敏;高危妊娠的管理与诊断、处理及各种产科疑难杂症和产科复杂手术;胎儿宫内监护及远程监护;重症孕产妇的转运与救治等。 -
推荐热度4.7熊瑛 副主任医师上海新华医院 妇产科
产前检查 96票
剖腹产 64票
妊娠合并症 8票
擅长:围产医学,孕前孕期保健,各类并发症及合并症的诊治,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压,甲状腺疾病,自身免疫疾病等,危急重症孕产妇救治,产前诊断,镇痛分娩等