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成骨不全介绍,什么是成骨不全

成骨不全

成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

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病因

病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史... [更多]

病理

广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短... [更多]

临床表现

Sillence 的四型分类法 类型 MIM 编号 遗传方式 表型 产前诊断 I 166200 常显 蓝巩膜,轻至重度骨脆性,早期听力丧失,牙本质发育不全( ± ) COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析 II 166210 常显或散发 极度骨脆性... [更多]

检查

血钙、磷均正常,碱性磷酸酶正常或稍增高,血浆胰岛素样生长因子(IGF)正常,经脯氨酸在正常范围。 X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨... [更多]

治疗

主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。 80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔粘膜吸收给药,给鲑降钙素(sal咖n calcitonin)2—12个月,但效果并不满意,除了给药后4—5个月时,尿经脯氨酸排出稍增加外,没有更多的改变。治疗前、后骨密... [更多]

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