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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述大动脉转位是临床上少见的复杂性先天性心脏病。与心室相连的动脉为大动脉，人体正常情况下，左心室连接主动脉（图1）。图1正常心脏与大血管的位置关系大动脉转位，又称大动脉错位，是指右心室主动脉，左心室与左心房相连并发出肺动脉干，导致主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。单纯大动脉转位者较少见，多数伴有心室发育不良。二、临床分型大动脉转位分为矫正性大动脉转位与完全性大动脉转位。以完全性大血管错位最为常见。1．矫正性大动脉转位(CCTGA)是由于大动脉与心室链接不一致，同时又有房室链接不一致构成的。在这一心脏畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同时心脏可以出现在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大动脉转位(TGA)是指主动脉完全或大部分起自右心室，肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形（图2）。一般TGA是指房室连接正常，心室大动脉链接异常的大动脉转位。图2完全性大动脉转位如果体循环、肺循环间无任何水平的分流，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。该畸形常合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房主动脉缩窄等畸形。三、病因到目前为止，发病原因不详。原则上仍然是多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同起作用，导致胚胎的动脉圆锥部发育异常而发病。大血管错位的发生与胎胎期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关（图3）。在胚胎的第5~6周心管扭转，正常时右向襻转，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中，如果出现左向襻转，或由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。图3.动脉圆锥四、咨询要点1.产前检查发现完全性大动脉转位者，建议终止妊娠。2.要求继续妊娠或出生后诊断者，应做更详细的超声检查，观察是否还有心脏的其他异常；胎儿要做羊水细胞染色体及基因芯片检查。3.除非合并肺动脉狭窄，胎儿一般不会发生宫内心衰，产科无需特殊处理。五、处理原则本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E，维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术，以提供足够的体-肺动脉血液分流，保持体动脉系统的血氧饱和度。如经此处理缓解低氧血症仍不充分则在4~8个月时行房间隔扩大术，以增加两循环的血液沟通，维持患儿生存。待成长至2~3岁时再施行矫治手术。2022年10月27日
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述 大动脉转位是严重而罕见的先天性心脏病，两大动脉（主动脉、肺动脉）位置调换。多见的是大动脉右旋转位，少见左旋转位。大动脉转位改变了循环血流，导致体内血氧含量降低。由于缺氧，影响全身各脏器功能，不加治疗可能导致严重并发症甚至死亡。大动脉转位常在胎儿期或生后早期数周内发现。大动脉转位通常需要生后早期治疗。发现宝宝患有大动脉转位不需要惊慌，经过恰当的治疗，预后比较好。症状大动脉转位的症状包括：紫绀，皮肤颜色青紫；气短；食欲差；增重困难。什么时候看医生大动脉转位通常刚出生或生后几周内诊断。如果在医院没出现症状体征，在家中发现孩子面部或身体皮肤颜色青紫，需要尽快看医生。原因大动脉转位是由于胎儿期心脏发育异常，具体原因未知。正常情况下，肺动脉与右心室相连，将右心室内的非氧和血引入肺脏进行氧和。在肺内，氧和过的氧和血回流入左心房，进而通过二尖瓣流入左心室。正常情况下，主动脉与左心室相连，将左心室内的氧和血引入全身各处。大动脉转位中，主动脉与肺动脉位置互换：肺动脉连接左心室而主动脉连接右心室。右心室内的非氧和血未经过氧和直接流向全身各处。左心室内的氧和血再次流入肺脏，无效循环。体循环内血液低氧引起皮肤颜色青紫（紫绀）。因此大动脉转位属于紫绀型先心病。诸多因素如基因、孕期风疹等病毒感染、孕妇年龄大于40岁和孕妇糖尿病等会增加发病率，但大多数情况病因未知。左旋大动脉转位左旋大动脉转位又称矫正型大动脉转位，是罕见的先天性心脏病。患者的心室位置互换，左心室接收右心房的非氧和血并连接肺动脉，右心室接收左心房的氧和血并连接主动脉。然而血液循环方向正确，位于右侧的左心室接收右心房的非氧和血，将其泵入肺内进行氧和；位于左侧的右心室接收左心房的氧和血，将其泵入全身供机体使用。由于循环方向正确，很多患者可能没有症状成年后才发现。有些患者合并其他先天性心脏病，可能出现症状，儿童期发现。根据症状和心脏畸形类型，有些可能需要手术修复。长时间如此右心室泵血能力负荷过重泵血功能会下降，成年后会出现心力衰竭。成年后右心室的三尖瓣也会功能下降引起心力衰竭。最终需要瓣膜置换、心室辅助装置甚至心脏移植来治疗。危险因素尽管大动脉转位具体原因未知，一些因素会增加患病率：孕妇风疹等病毒感染；孕期饮酒；孕期吸烟；孕妇糖尿病血糖控制不佳。并发症大动脉转位的潜在并发症包括：组织缺氧：患儿的组织缺氧，如果没有氧和血和非氧和血混合，患儿难以存活。心力衰竭：心脏的泵血功能不足以满足机体所需，因为右心室要承受的体循环压力远高于正常右心室压力，右心室心肌会逐渐变硬、泵血功能下降。肺损伤：肺内过多的氧和血会造成肺损伤，引起呼吸困难。所有大动脉转位患儿需要生后早期手术，经常需要生后一周内手术。最常见的手术是大动脉调转术，术中会将两大动脉位置调换，使其连接恢复正常。为心脏供氧的冠状动脉也需要术中进行移植。尽管手术能拯救生命，存在以下潜在远期并发症：冠状动脉狭窄心律失常心肌变硬泵血功能下降导致心力衰竭大血管连接处狭窄心脏瓣膜返流预防大动脉转位一般难以完全避免。如果有先心病家族史或者第一个孩子有先天性心脏病，再次怀孕前需要咨询医生发病率。另外怀孕前需要做好准备，确定所有疫苗已按时接种，孕前开始服用含400微克叶酸的复合维生素。2021年03月23日2867
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