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2019年08月22日
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曾彦副主任医师 成都市第二人民医院 血液风湿免疫科 地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。我国以广东/广西/四川等地多见。根据所缺乏的珠蛋白种类分为a地中海贫血和B地中海贫血。B地中海贫血是由于B珠蛋白基因突变导致B珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。B地中海贫血是危害最严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传病之一。发病机制：人类B珠蛋白基因位于11号染色体上，已知将近150种基因突变可导致B地中海贫血。B地贫的HbA(a2B2)减少而HbF(a2r2)/HbA2增多。临床表现：临床按其贫血的严重程度分为轻型B地中海贫血，中间型B地贫，重型B地贫。轻型B地贫为杂合子B地贫，多数患者没有任何症状，也无贫血；少数有轻度贫血，面色较差，常感疲乏无力，但生长发育正常，骨骼无畸形。贫血可因感染，妊娠等情况加重，也可能合并缺铁性贫血，脾可轻度肿大。重型B地贫，又称Cooley贫血，为纯合子B地贫，B珠蛋白链合成完全被抑制（B0地贫），初生时与正常婴儿无异，但出生后3-6个月，随着r珠蛋白基因表达逐渐关闭，由于B珠蛋白基因缺陷，患者开始出现临床症状，且呈进行性加重，须定期输血维持生命。早期症状如食欲不佳，喂养困难，腹泻，激惹，发育缓慢，体重不增，面色逐渐苍白，肝脾特别是脾脏进行性肿大，腹部逐渐膨大。三四岁起体征越来越明显，贫血进行性加重，巩膜黄染，生长发育迟缓，身体矮小，肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，额部/顶部/枕部隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成典型的“地中海贫血貌”。10多岁则常伴有性幼稚征，第二性征不发育，肾上腺功能不全等症状。中间型B地贫是指不依赖输血，临床表现介于重型和轻型B地贫之间的。实验室检查：血红蛋白电泳：轻型B地贫：HbA2显著增高，占3.5%-7%，平均5%。HbF可以正常范围，部分病例轻度升高，一般不超过5%。重型地贫HbF增高明显，可达60%以上，有些HbF为10-30%。HbA2多正常，范围在1.4%-4.1%。治疗：输血，去铁，脾切除或脾动脉栓塞，造血干细胞移植预防：对于有重型地贫患儿出生史，夫妻均为地贫基因携带的高危孕妇均应进行严格的产前诊断。产前诊断包括取胎儿绒毛，羊水及胎儿脐血做基因分析。其中以早期绒毛为首选，取胎儿绒毛以孕8~12周为最佳时间；若错过采集绒毛时机，可于孕16~24周采集羊水，并经培养去除母血细胞后提取胎儿DNA进行基因分析；经胎儿脐静脉穿刺取血样提取胎儿DNA也可用于产前诊断，一般在孕20~26周。2018年04月01日6907
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刘松山主任医师 成都中医药大学附属医院 血液科 缺铁性贫血能不能治好？中医和西医怎么治疗缺铁性贫血？缺铁性贫血和地中海贫血怎么区别？ 缺铁性贫血的主要症状是头晕乏力面色苍白，血常规是MCV(平均红细胞容积/体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)、MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)均下降，常见病因为慢性失血、铁摄入不足或胃肠手术史(如女性月经过多。 此病临床可表现血块量大、月经期长、甚或崩漏等;痔疮出血;消化道出血;尿血等)，血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力升高等，一般可诊断为缺铁性贫血。 此病要注意与地中海贫血相鉴别，地中海贫血血常规也表现小细胞低色素性贫血，但它为遗传性疾病，一般在我国多见于广西、广东等地，患者父母有地中海基因携带等情况。从血常规检查方面鉴别，一般缺铁性贫血RDW(红细胞分布宽度)升高而地中海贫血RDW正常，另外，一般情况下地中海患者血清铁蛋白不低，甚或偏高，行血红蛋白成份分析或地中海贫血基因检测。 缺铁性贫血诊断明确后应注意针对缺铁病因进行检查。因其多由慢性失血导致，特别应注意排除消化系统肿瘤性疾病。治疗上，进行补铁的同时针对缺铁的病因进行治疗方为上策。 药物治疗疗程方面。缺铁性贫血常需长期口服补铁药物治疗，疗程为血常规恢复正常后维持口服补铁药物3个月以上，目的是需补充至骨髓储存铁恢复正常。 中医治疗方面常需结合病人具体情况辨证开药口服，通过调节脏腑功能增加、促进铁的吸收和利用。常用药物以健脾益气、补血养血药物为主，如：黄芪、党参、白术、补骨脂、枸杞子、阿胶、菟丝子、当归等。 在饮食方面缺铁性病人要做到不偏食，多摄入含铁量多的食物，如动物血、动物肝脏、肉类、豆类、菠菜、黑木耳等。 下面是小细胞低色素贫血的代表性的三张图，分别是缺铁性贫血和地中海贫血。第一和第二张是免疫性血小板减少性紫患者因血小板重度减少导致月经大量失血而形成的缺铁性贫血（缺铁性贫血本质是一种失血性贫血，一定要有失血的过程，而失血后查铁蛋白一定是低的，第一张图可以看到是铁蛋白低，用了口服补铁药）。第三张是地中海贫血，特点是没有铁蛋白的降低（没有第一张的结果出现）、可能有网织红细胞的升高（第三张最下面倒数第4排的数据）。 本文系刘松山医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月13日42420
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何志晖主任医师 广医一院 妇产科 地中海贫血是一种遗传性血液病，在广东发生率近10%，分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β-地中海贫血较为常见。人类α珠蛋白基因位于第16号染色体。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。人类β珠蛋白基因位于第11号染色体。β-地中海贫血（简称β-地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，最终导致血红蛋白β链合成减少。对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“胎儿水肿综合症”。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检时验血发现。轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。α-地贫的遗传规律是：轻型α-地贫病人和正常人结婚，子女1/2正常、1/2轻型α-地贫；两个轻型α-地贫病人结婚，子女1/4正常、1/2轻型α-地贫、1/4重型α-地贫。β-地贫的遗传规律是：携带者和正常人结婚，子女1/2正常、1/2携带者；两个携带者结婚，子女1/4正常、1/2β-地贫携带者、1/4重型β-地贫。 开展人群普查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断可在妊娠期对重型α和β-地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β-地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。具体检查方法如下：夫妇双方先做血常规、血型及血红蛋白电泳筛查，任何一项有异常者需根据医生建议做地贫基因检查。如果一方确诊为地贫，即便另一方筛查结果无异常，也需做同型地贫基因检查。如双方为同型地中海贫血基因携带者，可以选择自然受孕或第三代试管婴儿，妊娠后均需做产前诊断。地贫的产前诊断取材方法有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术。经腹绒毛活检术的最佳时间为妊娠11-14周，需有胎盘位于子宫前壁的前提。能在怀孕早期进行检查是绒毛活检术的优点。约0.6％～2.9％的孕妇在绒毛活检术后可能发生腹痛、少许阴道流血。一般这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有胎膜破裂，取不到分析可用的绒毛组织等。极少数病例，绒毛活检术的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体，并不反映胎儿自身。绒毛活检术分析胎儿染色体准确率比较高，但极少情况还要做羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术进一步明确。羊膜腔穿刺术抽取样水一般在妊娠16-26周进行。方法是在B超引导下用细针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔抽取羊水。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般需要3周才能得到结果。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的，但有可能发生以下情况：约1％的流产风险，感染、胎膜早破，大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长而不能得到结论。此种情况下需要再次行羊膜腔穿刺术，抽取样水进行检查。脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。通常在妊娠中晚期进行，一般在妊娠18周以后。脐静脉穿刺术的并发症有穿刺点出血，但并不严重，其次有感染、胎膜早破、流产、早产等。术后早产、死胎率为1-2％。此外，胎儿可能发生心动过缓，通常只是暂时的。Rh阴性血型且抗D抗体阴性的孕妇，如丈夫为Rh阳性血型，做产前诊断手术后72小时内需注射人抗D免疫球蛋白以防止Rh血型不合的问题。2016年05月13日8620
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