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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 肾功能是我们身体的不可替代的人体器官，肾功能的关键作用是排出人体代谢产生的废料，使人体的基础代谢正常进行，肾功能一旦生病便会对人体导致毁灭性影响。因此，维护肾功能便是维护生命健康。多囊性发育不良肾（multicysticdysplastickidney,MCDK)是个只影响单侧肾的良性病，大多是由于不相通的小囊和相间于其中的结缔组织组成。多囊肾（polycystickidney）则是个影响双侧肾，是一种遗传性囊性改变的慢性肾疾病，可导致肾衰竭的遗传病。此囊（multicystic）非彼囊（polycystic），两者预后截然不同。多囊性发育不良肾和多囊肾的主要区别有病因学不同、临床表现不同、临床治疗及预后不同。1.病因多囊性发育不良肾是由于生肾原基发育异常，导致胎儿发育的早期,肾盂、漏斗部或输尿管闭锁或严重狭窄,导致同侧后肾退化,实质丧失;残存扩张的集合管被原始发育不良的组织分隔,其病理改变如同超声所见为大小不等的囊泡。无家族遗传史。无泌尿系外相关病变。多囊肾则为常染色体遗传性疾病,因遗传方式的不同又可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD，即"婴儿型多囊肾"）和常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD，即所谓的"成人型多囊肾"）。两者病变均为双侧性,虽两侧肾病变程度可不一,但一定累及双肾。ADPKD常伴肝囊肿,还可有胰、肺、卵巢、睾丸囊肿发生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遗传史，其余40%是患者自身基因突变所致。2.症状多囊性肾发育不良会表现为大小不等的囊性肿物，少数合并输尿管闭锁；不伴肾外表现，无肾功能损害，有些患者要到30岁以后才慢慢出现囊性的肿物。多囊肾患者会表现为疼痛、感染、蛋白尿及肾功能不全。3.治疗两者的治疗方式也完全不同，多囊性发育不良肾预后良好，一般无需治疗，少数可以通过药物或者手术治疗的方式来治愈。多囊肾常常因为表现为肾功能衰竭，需要做透析或者是换肾来治疗。多囊肾的病人平时戒烟、忌酒、浓茶、咖啡及巧克力等。4.预后两者预后截然不同。多囊性发育不良肾虽为"毁损肾",但一般肾功能因对侧健肾代偿而无影响,患儿并发症较少,亦无肾功能损伤。多囊肾随双肾病变进展,最终难免发生肾功能衰竭。5.影像多囊发育不良肾和多囊肾在影像诊断上基本相似。多囊发育不良肾中多为孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和节段型的声像表现。早期ARPKD内成簇、成团的点状强回声，早期ADPKD见正常肾组织的声像表现亦与多囊发育不良肾明显不同。多囊发育不良肾最常见的多个囊泡成堆型为"葡萄串样，晚期多囊肾的声像表现则为"蜂窝状"。通过症状、影像学、遗传背景等综合去看。综上所述,多囊肾病是一种遗传性肾囊肿性疾病，多囊发育不良肾是先天肾发育不良。两者是完全不同的概念。多囊发育不良肾与多囊肾的鉴别要点在于病变为单侧抑或双侧性的;患肾小于或大于正常;伴发泌尿系其它发育异常抑或泌尿系外相关病变。多囊肾常伴肝囊肿,还可有胰、肺、卵巢、睾丸囊肿等。2021年12月21日
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康郁林主任医师 上海市儿童医院 肾脏风湿科 常染色隐性遗传性多囊肾（ARPKD）康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科多囊肾(Polycystic kidney disease, PKD)是一类常见的遗传性囊性肾脏疾病，按不同的遗传方式，分为常染色隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常见的儿童多囊肾类型，ADPKD系成人常见的疾病类型，但也可发生于新生儿时期，因此，这两者的鉴别需要结合患儿的家族史、临床表现、体征、影像学检查与基因检测等进行综合分析。为明确儿童ARPKD和ADPKD的疾病特点，该章节将对两者进行分类论述。ARPKD是一组以肝肾纤维囊性改变为特点的综合征，肾脏集合管呈非梗阻性纺锤状扩张，肝脏病变可进展至先天性肝纤维化，其发病率约为1:10,000-1:40,000，发病年龄覆盖范围较广，围生期至青少年期均可累及，成人罕见。迄今，ARPKD被认为是一种单基因遗传性疾病，致病基因为PKHD1位于第6号染色体6p21.1-p12，长达400kb，正常人群中该基因突变的携带率约为1/70，其编码蛋白为447kD的纤囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.临床表现1971年，Blyth等学者根据患儿的起病年龄，肾脏和肝脏损害程度，将ARPKD分为四种类型：围生期型、新生儿型、婴儿及儿童型、青少年型。迄今，该分型仍具有临床指导意义。现有研究已发现该分型与PKHD1基因不同的突变位点相关。(1)围产期型：大多数此型ARPKD患儿在妊娠晚期或出生时才能被诊断，主要表现为羊水减少，双肾对称性增大,呈海绵状,大小可达正常同龄儿肾脏的10-20倍。该型死亡率很高,约30%的患儿可在围产期前后死亡。(2)新生儿型：患儿除了双肾对称性增大，还可出现肺发育不全和肾功能不全。羊水减少是导致肺发育不良的主要病因，其中，重度肺发育不全的患儿可并发气胸、肺不张、肺泡表面活性物质缺乏、胎粪吸入、持续胎儿循环和细菌性肺炎等，双侧显著增大的肾脏还可影响膈肌运动，患儿往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患儿出现肾功能不全，但很少死于肾衰竭。部分患儿在生后6个月，由于肾脏自身的发育，肾小球滤过率可得到一定的改善，肾脏体积可略有减小。(3)婴儿及儿童型：70-75%的患儿能度过新生儿期。患儿常伴有短期的低钠血症，可自行恢复。随时间推移，患儿发生尿液浓缩障碍，出现多尿烦渴等。高血压也是常见的严重并发症，其中的发病机制仍不明确，可能与肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)的激活相关。此外，并发症还包括慢性肾功能不全、泌尿系统感染和肾钙化等。(4)青少年型：除了肾脏受损外，几乎所有的患者在出生时均伴有胆管的异常。但肝脏病变程度轻重不一，轻者出现无症状的镜检下病理结构异常，严重者出现先天性肝脏纤维化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾肿大、门脉系统高压等。这些患者早期并无自觉症状,往往到青少年期甚至成年期因肝脾肿大及其并发症(胃食管静脉曲张、血小板减少、细菌性胆管炎等)才被诊断。ARPKD患者的肝损害cheng呈弥漫性改变，但又仅限于门脉系统，由于肝细胞功能很少受累,所以只有部分患者会出现胆红素或血清肝酶的轻度升高。2.实验室检查和影像学检查ARPKD的尿液常规检查可能无特殊改变，因此常常需要结合影像学检查手段进行诊断，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探测到1.0-1.5cm的囊性改变。ARPKD患者最典型的B超表现是：肾脏方面，可发现双肾增大，肾脏皮髓质分解不清，肾囊肿的直径多为5-7mm，呈双侧分布，超过10mm直径的肾脏囊肿罕见；肝脏方面，可发现肝脏肿大、回声增强、门静脉周围模糊不清以及脾脏肿大。与B超相比较，CT的敏感性更高，可扫描出最小为0.5cm的囊性结构，因此有助于肿瘤等疾病的鉴别诊断，但由于存在辐射等缺点，在儿童患者的应用受到一定的限制。目前，MRI是最为敏感和安全的方法，可用于检测肝肾囊性改病变，但费用较高且较费时。因此，鉴于B超易操作、无创、廉价、有效等特点，目前仍属首选的检查手段。3.诊断及鉴别诊断早期诊断能够为患儿及时提供预防性的治疗措施，具有重要的意义。目前尚无ARPKD的确诊标准，但Zerres等学者提出的诊断标准，经过一定的修改后，已经被广泛应用。具体如下：具有ARPKD的典型B超表现，包括：(1)增大的、强回声的、伴皮髓质分界不清的肾脏。(2) 1条或多条一下内容：a.患儿父母大于40岁时，B超未发现肾囊肿；b.临床、或实验室检查、或影像学检查发现肝纤维化的证据；c.肝脏病理提示存在特征性胆管板异常；d.同一家族的同胞中有通过病理检查确诊的ARPKD患者；e.父母近亲婚配提示为常染色体隐性遗传。如果患儿未能够通过上述诊断标准，而又存在高度可疑的情况，可考虑肾脏病理检查。此外，随着精准医学时代的到来，基因检测已经成为重要的临床诊断手段之一，因此，在ADPKD的诊断中，PKHD1的基因检测报告可作为重要的辅助检测手段之一，开展该基因的检测对于产前诊断及优生优育具有重要的临床指导意义。该疾病应与ADPKD进行鉴别。ADPKD呈常染色体显性遗传，PKDI和PKD2是常见的致病基因。少部分ADPKD患者会在儿童期出现症状，表现为血尿、尿路感染等，肾功能衰竭在少儿期少见。ADPKD患者双肾虽增大，但轮廓常不规则，形态和大小多样的囊肿可分布于皮质及髓质。ADPKD的肝囊肿常孤立分散于肝实质，而不是集中于门脉系统。此外，ARPKD的确诊还应注意结合家族史、肾脏囊性病变特点、分布以及肾外症状，注意与其他囊性肾病相鉴别，如肾髓质囊性病、多房性肾囊性变、家族性双侧囊性肾发育异常、单纯性肾囊肿和肾盂周围囊肿等。4.治疗预后目前ARPKD尚无特效的治疗方案，主要采取对症治疗措施。如新生儿期ARPKD出现肺功能不全时，可行机械通气治疗。若肿大的肾脏影响膈肌的呼吸运动，可考虑单侧或双侧肾脏切除，同时行血液净化进行肾脏替代治疗。患儿若出现肾功能不全，建议密切监测，防治严重并发症的发生，因为大部分ARPKD的患儿因尿液浓缩功能障碍，可出现多尿，对于具有该表现的患儿可考虑给予噻嗪类利尿剂减轻远端肾小管对水和电解质的排泄，必要时给予碳酸氢钠溶液纠正代谢性酸中毒。高血压作为常见的并发症，治疗难度较大，往往需要多种降压药联合使用，可考虑给予ACEI或ARB治疗，但应监测该类药物的副反应，有研究报道它们可导致PKD患儿出现肾小管发育障碍、急性肾损伤等，此外，还有研究发现钙离子拮抗剂可促进囊肿的增生，应慎用。尿路感染也是ARPKD常见的并发症之一，应积极给予抗感染治疗，必要时行排泄性尿路造影等检查排除膀胱输尿管反流。如果患儿肾功能恶化至终末期肾病，则应积极考虑肾脏替代治疗及肾脏移植。治疗过程中，还应不断监测患儿的营养状况，尽力满足患儿生长发育对营养的需求。此外，随着肾脏替代治疗的运用，患儿的生存率已大幅提高，因此，肝脏病变的管理成了较突出的临床问题，故应积极应对一系列的并发症，如肝脏肿大、食管静脉曲张引起的大出血、贫血、白细胞减少、脾功能亢进导致的血小板减少和细菌性胆管炎等，必要时可开展肝肾联合移植。目前，ARPKD患儿的预后已得到较大改善，有研究报道，3个月、1年、10年和15年的生存率分别为86%，79%，51%和46%。早期诊断，积极干预和密切检测对于提高儿童ARPKD的生存率至关重要。2020年11月15日2512
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丁翔主任医师 苏州大学附属第一医院 泌尿外科 单纯性肾囊肿是肾囊性疾病中最常见的一种，常见成年人，多是后天性的。与肾小球、肾小管结构变异、损伤、感染有关，常单侧发病，但如果是多发囊肿可能与遗传性因素有关。单纯性肾囊肿发病早期，一般无临床症状，不影响肾功能，大部分患者是在体检偶然发现，单纯肾囊肿是后天形成的，不是先天性或遗传性肾脏囊性疾病，来源于肾小管憩室。随着年龄的增长，肾小管憩室越来越多，一般来说到90岁左右，每条集合管憩室数可达三个，从而揭示了单纯肾囊肿发病率随年龄增长的趋势。肾囊肿增大可引起腹痛、腹部包块、血尿等；囊肿位于肾门处可压迫肾动脉，引起血浆肾素增加，导致高血压；或引起肾盏梗阻继发感染等。肾囊肿囊腔不大时，若肾功能正常，一般不需治疗，定期复查B超即可。囊肿一般为单侧或双侧，或者为单个或多个，位于皮质深层或髓质，直径一般2cm左右，有时可达10cm左右。如果肾囊肿直径大于4-5cm会压迫正常肾实质引起萎缩，并可导致肾盂肾盏梗阻等继发病变，需要采取手术治疗措施，目前多采用腹腔镜下囊肿去顶减压术，而穿刺抽除囊液由于疗效较差目前多不采用。肾囊肿囊壁是由单层扁平上皮覆盖，囊肿内容物与血浆滤出液类似，囊液更新率高达每天20次之多，并不是死水一潭。囊肿一般需要与肾积水、肾盏憩室、肾脓肿、包膜下积液等相区别，其鉴别主要依靠增强CT和静脉肾盂造影。肾囊肿术后是会复发的，这与去顶减压后周围组织对囊腔的覆盖粘连有关，尤其对于一些肥胖患者，肾周脂肪粘连尤为明显；一般来说，肾脏上极或腹侧囊肿复发机率较大，而中下极背侧囊肿复发机率较小；此外，其他部位的小囊肿也可能逐渐长大从而导致再发，术后可通过随访B超来判断，如果囊腔进行性增大，可考虑复发，若术后囊腔直径稳定在一定范围之内，一般为原有囊腔的显影，可判断并不是复发。增强CT可对肾囊肿的复发情况作出明确判断。对于一些多房性的囊肿，伴有分隔，囊壁结节的需要注意囊性肾癌的可能，如果术前CT、B超提示肾囊肿，行腹腔镜下肾囊肿去顶减压后术后病理提示恶性囊性肾癌的话，就需要再次手术，行开放肾肿瘤根治术，此类肿瘤复发可能性大，不宜行保留肾单位手术。2016年02月手术患者：大部分肾囊肿与肾周脂肪之间有疏松的清晰界线，如腹腔镜下清晰显示左肾脏上极囊肿约6.0*7.0*7.0cm切开囊肿壁，吸净囊肿内的混浊囊液将囊肿去顶减压，完整切除囊壁，最大显露囊腔，清除囊肿对肾实质的压迫，保护肾脏2016年03月手术患者：肥胖患者的肾囊肿操作困难，容易复发；腹腔镜下可见满视野的脂肪，操作空间狭小肥胖者肾周脂肪于肾脏包膜之间不存在疏松间隙，往往粘连不清，需清除大量脂肪后方可显示囊肿2016年04月手术患者：右肾上极的囊肿需要充分游离与膈顶的间隙2016年05月手术患者：右肾中极偏腹侧的囊肿需与粘连的腹膜分离2016年06月手术患者：左肾中下极偏腹侧囊肿约10*9*8cm，与腹膜粘连明显，仔细游离打开囊壁，吸净囊液，切除囊壁，严密止血，减少对肾脏的压迫，保护肾脏仔细观察囊肿内壁是否与集合系统相通，减少尿漏发生的风险。2016年07月手术患者：左肾中上极囊肿约6.0*6.0*5.0cm，患者肥胖囊肿周围脂肪皂化明显予以去顶减压，上极囊肿且周围脂肪粘连，开窗需大，有助于防止复发2016年08月手术患者：左肾中极偏腹侧囊肿约6*7*6cm，与腹膜粘连明显，去顶减压后仔细剥离囊壁2016年09月手术患者：右肾中下极的囊肿约6.0*5.0*5.0cm去顶表面大囊肿后，发现大囊肿内套有诸多小囊肿，予以一并切除在显影剂的帮助下可以发现类似囊肿的囊腔与集合系统相通，可以加以一并处理，此类复杂的囊性疾病由于留置了内支架管，尿漏的机率可大为降低，同时此囊肿为Bosniak分型III型，同时需要考虑囊性肾癌的可能2016年10月手术患者：腹腔镜下清晰显示右肾脏中上极囊肿约4.0*5.0*5.0cm，且与肾盂关系密切，不排除肾盏憩室可能术中可清晰显示预防尿漏所事先留置的输尿管支架管，有效减少了尿漏的发生有些囊性疾病的患者术中预防性的留置内支架管，就是为了防止以下网上咨询患者术后出现的尿漏现象，正所谓防患于未然 2017年02月手术患者：腹腔镜下显示右肾脏中上极巨大囊肿约10*10*8.5cm且与腹膜、膈肌粘连明显，予以充分游离将囊肿去顶减压，完整切除巨大囊壁，解除巨大囊肿对肾脏的压迫，防止肾脏受压萎缩。2016年11月手术患者：腹腔镜下清晰显示左肾脏中上极囊肿约6.0*6.0*5.0cm，囊肿多发且套叠充分游离囊肿后切除囊壁送检2016年12月手术患者：右肾脏背侧中下极内生型囊肿约5.0*5.0*5.0cm，予以充分游离，患者偏瘦，囊肿与腹膜粘连明显囊肿去顶时有大量囊液溢出，予以吸引器清除完整切除右肾囊肿囊壁，仔细观察未见与集合系统相通，囊壁送病理2017年01月手术患者：双肾多发囊肿，左肾上极可见一约10.0cm肾囊肿，下极可见一约4.0cm肾囊肿，右肾也可见多发囊肿，最大约8.0cm左右，多发囊肿一般与遗传有关，复发机率高，需要积极处理以防止肾脏受压萎缩。腹腔镜下显示左肾脏中上极巨大囊肿约10cm对于周围组织及肾脏压迫明显，予以充分游离后并去顶减压将囊肿去顶减压，吸出约100ml清亮囊液，切除巨大囊壁送病理。向左肾下极游离，寻及左肾下极4cm的囊肿予以去顶减压一个月后来院处理右肾多发囊肿，并预防尿漏预留内支架管，术中游离右肾中极腹侧囊肿脂肪黏连明显，充分游离后显露右肾中极背侧囊肿将右肾下极完全游离，显露右肾下极巨大囊肿2017年02月手术患者：腹腔镜下显示右肾周围脂肪皂化，与肾周包膜粘连明显，予以充分游离后方能显露囊肿，此多见于肥胖患者。充分游离肾周脂肪后，方显露腹侧左肾囊肿约6.0*6.0*5.0cm的部分囊壁，往往此类囊肿游离范围较大后术后渗出较多。打开囊肿，囊壁去顶减压2017年03月手术患者，男性，25岁，单位体检时发现左肾囊肿，CT显示左肾上极可见一约6.5*5.5*6.0cm肾囊肿，囊肿呈内生性生长，肾脏实质受压明显，遂来我院要求手术治疗。CT显示左肾上极6.5*5.5*6.0cm肾囊肿，囊壁明显增厚左肾上极偏腹侧囊肿与腹膜粘连需要仔细游离腹腔镜下清晰显示左肾上极囊肿约6.5*5.5*6.0cm，与肾盂关系密切，囊壁很厚，术中需要考虑肾盏憩室的风险打开囊壁，可见囊液由于囊肿内压力很高，如喷泉样涌出，吸净囊液后仔细观察内壁是否与集合系统相通可见此患者囊壁明显增厚，该类囊肿囊壁出血明显，除了严密电凝止血，必要时需要锁边压迫防止术后渗血。2017年04月门诊患者：肾盂旁囊肿因为位置靠近肾窦，在体积较小时就可以对集合系统、肾蒂血管、肾实质产生压迫症状，，因而与其他位置的肾囊肿相比，治疗上应该更加积极，及早干预。2017年06月手术患者：双肾多发囊肿，左肾上极可见一约3.0cm肾囊肿，下极可见一约6.0cm肾囊肿，右肾也可见多发囊肿，最大约2.0cm左右，多发囊肿一般与遗传有关，复发机率高，需要积极处理以防止肾脏受压萎缩。腹腔镜下显示左肾上极偏腹侧囊肿约3.0cm，与肾上腺位置邻近，予以充分游离后去顶减压左肾脏中下极囊肿约6.0cm，张力较大对于周围组织及肾脏压迫明显，予以去顶减压2018年07月手术患者：女性，70岁，双肾多发囊肿，左肾下极可见两个直径约9.0和4.0cm的巨大肾囊肿，两者相互融合，对肾脏破坏巨大，左肾中上极还可见一直径约4.0cm肾囊肿，并肾实质内散在分布大小不等的多发囊肿，右肾也可见多发囊肿，最大约3.0cm左右，多发囊肿一般与遗传有关，复发机率高，该患者肝脏上也出现多发囊肿，目前积极囊肿去顶减压，延缓肾脏萎缩。CT显示双肾多发囊肿，肝脏囊肿，左肾萎缩明显肾囊肿明显突入肾盂，要积极防止尿漏发生下极两大囊肿相互融合，破坏肾单位明显术中可见肾脏中下极囊肿巨大，且合并多发囊肿肾脏上极囊肿约4cm，予以去顶减压，并切除囊壁可见囊壁内也有多发囊肿，且囊肿相互套叠，此类囊肿与遗传明显相关将下极巨大囊肿去顶减压，切除巨大囊壁送病理2018年06月手术患者：男性，68岁，双肾多发囊肿，右肾中上极可见最大直径约6.0和4.0cm的多个肾囊肿，左肾还有多个直径约2.0cm肾囊肿，患者有家族遗传史，肾实质和肝实质内也分布大小不等的多发囊肿，目前予以积极囊肿去顶减压，保护肾脏功能。CT显示双肾多发囊肿，肝脏囊肿，右肾囊肿较大压迫肾实质萎缩明显2018年12月手术患者：双肾多发囊肿，左肾可见多发囊肿，中上极可见一约6.0cm肾囊肿，右肾上极囊肿约5.5cm左右，双肾囊肿一般与遗传有关，复发机率较高，完善术前检查后一期行腹腔镜下双肾囊肿去顶减压术。左肾囊肿周围脂肪皂化，粘连明显 右肾囊肿偏腹侧上极2018年11月手术患者，男性，66岁，体检时发现左肾多发囊肿一月余，大小约8.3*6.5*7.1cm左右，肾脏实质萎缩，部分囊壁钙化明显，遂来我院行腹腔镜下左肾多发囊肿去顶减压术治疗。CT显示左肾多发囊肿，且左肾下极囊肿融合明确，且囊壁有钙化灶患者近期曾行静脉肾盂造影检查，多发囊肿与集合系统毗邻明显鉴于左肾多发性复杂囊肿，开创部位多，面积大，术前为防止尿漏预先留置了内支架管术中见患者脂肪皂化明显清除部分脂肪后方显露左肾囊肿可见左肾下极囊肿相互融合套叠清除下极囊肿后，由于脂肪皂化，肾周脂肪与肾脏粘连明显清除脂肪开创左肾上极囊肿由于术前已预先留置了内支架管，术后有导尿管减压引流，患者虽然引流量较多，但创面愈合只是时间问题。肥胖患者腹膜外脂肪累积浸润，导致肾周筋膜(Gerota筋膜)明显增厚 2016年10月手术患者，男性，55岁，体检时发现左肾腹侧巨大囊肿约11.0*9.5*8.8cm肾囊肿，肾脏实质萎缩明显，遂来我院要求手术治疗。CT显示左肾腹侧巨大囊肿约11.0*9.5*8.8cm肾囊肿，肾实质萎缩明显我院采用经腹入路腹腔镜下左肾囊肿去顶减压术，术中见左肾囊肿巨大，囊肿向腹侧突出打开侧腹膜，剥离肾周脂肪囊，显露左肾囊肿沿结肠旁沟打开侧腹膜，沿结肠仔细剥离显露囊壁打开囊壁，清除囊液后仔细观察内壁是否与集合系统相通可见左肾实质已经萎缩，残留肾单位偏少游离左肾腹侧显露输尿管左输尿管前方可见动脉搏动明显完整切除囊壁送病理关闭侧腹膜，恢复解剖连续性双肾囊肿进行性增大对肾实质的压迫容易引起肾萎缩 2017年05月手术患者，男，42岁，张家港人，主诉体检发现右肾占位两周，B超检查提示：右肾下极无回声区大小约5.6*5.3cm。内壁上可见2.8*1.9cm的低回声，术前诊断：右肾囊性肾癌；遂行开放右肾探查术，术中切取囊壁送快速病理提示明确囊性肾癌，遂行右肾肿瘤根治术，对于一些多房性的囊肿，伴有分隔，囊壁结节的需要注意囊性肾癌的可能，对于此种较小的壁厚囊性肿块，往往CT、MRI影像学检查无法定论，超声造影检查有一定优势，考虑囊性肾癌可予以肾部分切除术，或行肾肿瘤根治术，此类肿瘤复发可能性大，恶性程度高。 左肾见一巨大囊性密度影，边界清，大小6.0*6.8mm，内可见少许分隔，增强扫描分隔可见强化。 有些单纯性的囊肿也会合并钙化灶，可见囊内高密度分隔影。 有些肾囊肿可同时合并错构瘤 有些肾囊肿多发且大小不一，需要仔细游离清除 有些肾囊肿囊腔底部与肾段血管密切相邻，游离牵拉都容易引起渗血明显，需要严密缝扎止血处理。 2020年04月手术患者：左肾中上极腹侧囊肿约14*12*12cm，与腹膜粘连明显，周围脂肪皂化 视野内可见左肾囊肿体积巨大，已经超过一个正常肾脏的尺寸了 吸引器引流出约120ml清亮的囊液 囊肿内部未见明显赘生物，也未发现和集合系相通。 超声刀切除巨大囊壁 视野中可见被巨大肾囊肿压迫萎缩的残留肾实质 2020年08月手术患者:双肾多发囊肿，右肾存在肾窦内动脉旁的肾盂旁囊肿 患者比较瘦，在没有气压的情况下，可清晰看到筋膜下的凸起囊肿 仔细游离肾窦，在肾窦内肾动脉旁游离出肾盂旁囊肿予以去顶减压 对部分内生性单个肾囊肿可采取逆行输尿管软镜下钬激光切开囊壁实现内引流，可完全无体表伤口，实现沿自然腔道微创化治疗。 一项微创技术的开展往往需要几代人的付出，从90年代初期，我院老一辈专家温端改教授、严春寅教授就开展了开放手术下的肾囊性疾病的内引流治疗，到了2005年左右在侯建全教授的引领下又逐步利用了输尿管硬镜以及输尿管纤维软镜对肾囊性疾病进行了体系化的微创治疗；2013年以后随着输尿管电子软镜和大功率钬激光技术的突破，以及多镜联合技术的推动，使得微创治疗的操作视野、清晰度和切割凝血效率得到了显著提高，从而使肾囊性疾病的微创内引流技术得以广泛开展。 该项肾囊肿治疗的微创技术由于体表无疤痕，恢复快，得到了医患双方的一致认可。 多囊肾为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，家族中常有多囊肾患者。本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40-50岁时双侧肾肿大到相当程度才出现症状。主要表现为腰痛、血尿和高血压等。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（ADPKD），多在青中年时期被发现，中年发现的多囊肾患者，肝囊肿是最常见的肾外表现，肝囊肿发生率随年龄增加(30岁20%；60岁后75%)；ADPKD起因于编码多囊蛋白的 PKDl和PKD2基因突变。囊肿发育的遗传机制上需要有二次打击，即体细胞的正常PKD等位基因突变，这点解释了为何ADPKD发病较晚。5%-8%的病例无家族史，是基因自发突变的结果。超声检查为首选，其诊断标准依据患者年龄而定。小于30岁双肾中任一肾至少2个囊肿；30-60岁双肾中每一肾至少2囊肿；超过60岁每一肾至少4个囊肿。症状主要包括高血压、肾衰竭。后期往往需要透析维持生命。目前没有特效药物能治愈囊肿本身，仅是治疗肾囊性病的并发症治疗的目标是控制血压，减缓肾衰竭的进展。ADPKD肾细胞癌发生概率1-5%，早期进行去顶减压治疗也是姑息性治疗并会复发的，目前尚无特效治疗手段可以阻止该疾病的发展，早期发现，预防和治疗并发症，合理保护肾功能是关键。 2016年07月门诊患者：多囊肾是遗传性疾病，治疗效果不佳，一般以尽力保护肾功能。双侧肾脏病变进展可不对称，大小也有差异，至晚期双肾可占满整个腹腔，肾脏表面和实质内布满很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。2016年06月手术患者，女，37岁，昆山人，因多囊肾出现腰痛，血尿，高血压，腹部膨隆明显，长期在肾内科治疗，病情加重后患者出现右肾出血感染，发热，血色素下降，遂急诊来我院行DSA栓塞治疗。后依靠血液透析维持电解质和生命体征平稳。DSA肾动脉栓塞控制出血。患者半年后右肾再次出血，危及生命，与家属沟通后切除右肾，术中可见右肾体积明显增大，密布大小套叠的多发囊肿。一年后，患者由于左肾渐进性增大，腹部膨出畸形明显，多囊肾囊肿压力过大再次引起破裂大出血，最后患者不得不再次行左肾切除，长期依靠血透维持生命，预后很差。多数多囊肾患者会合并多囊肝，这也是诊断依据之一。 肾脏布满大小不一的囊肿 多囊肾张力比较大，术中术后渗血一般较多，需要严密止血处理。 有时肾囊肿，肾肿瘤均位于一侧肾脏，需要仔细鉴别，以决定采用相应的手术方式来尽可能保护肾脏2016年05月27日36938
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