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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 现在有越来越多的多囊肾患者向我咨询关于多囊肾手术的情况。我院从上世纪80年代开始进行多囊肾的开放手术和系列研究，我们泌尿微创中心自2003年开始行腹腔镜微创多囊肾去顶减压手术，至今已成功手术一千五百余例患者，积累了丰富的经验，现在我就和大家分享一下我们这些年来做多囊肾的一些经验总结。 许多患者一上来就问我，大夫，我这个多囊肾可以手术吗？那么我就会问这个病人，你做多囊肾手术的目的是什么？很多病人回答不上来。首先我要给大家解释一下，多囊肾是遗传性疾病，我们做手术不能根治多囊肾。那么为什么还要做这个手术呢？随着囊肿的不断增大，患者多囊肾患者的肾功能会越来越差，最终发展成尿毒症。那么我们做手术的目的呢就是尽量的延缓患者肾功能衰减的速度，延长患者进入尿毒症期的年龄。我们总结多囊肾对肾功能有以下几个影响，第一，多囊肾囊肿增大后会压迫囊肿周围的组织，会造成囊肿周围的肾组织缺血，纤维化，萎缩，进而影响肾脏的功能。第二，随着囊肿逐步的增大，肾脏缺血会逐渐加重，会导致反应性的血压升高。高血压反过来会对肾小球，肾单位造成冲击，会加快肾功能衰竭的速度，这样就会形成恶性循环，第三，囊肿继续增大。可能导致感染出血。感染和出血又会影响反过来影响肾脏的功能，加速肾功能的衰竭。所以我们做多囊肾手术的目的就是去除体积大的囊肿，减轻囊肿对肾脏的压迫，去除感染和出血的囊肿。延缓肾功能衰竭的速度。 还有很多患者向我说，我问过其他的医生，他们都说手术不能完全去除囊肿，那么这个手术还有意义吗？当然，手术不能去除多囊肾肾脏里所有的囊肿。但是小的囊肿对肾脏的压迫比较轻，可以不用处理。一般认为囊肿直径超过4cm就会对周围的肾组织产生明显的压迫，我们手术的目的就是要尽量的去除掉直径大于4cm的囊肿，其他小的囊肿手术中能看到的也都一并给予去处。同时，对于合并高血压的患者，我们还在去顶减压术的基础上联合肾脏被膜剥脱术，可以进一步的去除压迫肾脏的因素，缓解肾脏内部的压力，延缓肾功能衰竭的速度。2020年12月07日2249
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康郁林主任医师 上海市儿童医院 肾脏风湿科 康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病，以进行性增大的肾脏囊肿和一系列肾外临床表现为疾病特点，除肾脏外，还累及胃肠道、心血管、生殖系统和大脑等。该型多囊肾曾被称为成人型多囊肾，但由于胎儿、新生儿、婴幼儿以及青少年均有病例报道，故现已废除该命名。ADPKD的发病率约为1:400-1:1,000，男女均可患病，但男性患者病情相对较重。在儿童终末期肾病(ESRD)中，ADPKD是罕见的发病原因，但在成人ESRD中，该型多囊肾约占5-10%。目前研究表明，PKDl、PKD2基因突变是导致ADPKD发生的根本原因,约85%的ADPKD患者由PKDl突变所致，约15%患者由PKD2突变引起，两者症状相似，PKD2突变引起的ADPKD临床症状相对较轻。人类PKDl位于第16染色体16p13，长度约为52kb，含46个外显子，蛋白质产物是由4302个氨基酸残基构成的糖蛋白，称为多囊蛋白1。突变的多囊蛋白1参与调节细胞增生和凋亡的信号通路，促进囊肿上皮细胞不断增生。人类PKD2位于第4号染色体4q21-23，长度为68kb，含15个外显子,翻译产物称为多囊蛋白2。多囊蛋白2表达于内质网、细胞膜底外侧及初级绒毛中，包括六个跨膜区域，其氨基端和羧基端均位于细胞内，可作为钙离子通道,独立或与多囊蛋白1共同发挥作用。ADPKD患儿，其囊肿形态与ARPKD不同，扩大的囊肿最终可与肾小管管腔的连接断开。1.临床表现ADPKD往往在40岁之后出现症状并得以诊断，但也约有2-5%的患者可在新生儿期发病，病死率较高，这部分患儿需与ARPKD进行鉴别。ADPKD患儿临床表现为腰痛、上腹痛、高血压、血尿、腹部肿块、尿路感染和尿路结石。肾脏囊肿在儿童ADPKD中通常无明显症状。囊肿的进行性生长对肾脏结构和功能的损害日益加重，肾功能不全在儿童ADPKD患者中较罕见，约半数的患者可出现多尿和烦渴，但50%的患者在60岁前进展为ESRD。泌尿系统的感染也是ADPKD的常见并发症。高血压在ADPKD患者中较常见，约占50-70%，其形成的原因可能在于囊肿压迫肾血流后，RAAS激活所致。左侧心肌肥厚可见于血压正常的ADPKD患儿，这提示心肌损害早于血压的改变。心血管系统受累的表现还包括二尖瓣脱垂、心内膜弹性纤维增生症、脑血管瘤等。此外，该类患儿肾外的临床表现多样化，可累及肝脏、胰腺、脾脏、精囊和脑动脉瘤等。肝脏囊性改变是ADPKD最常见的肾外表现，有研究通过MRI发现83%的15-46岁年龄阶段的患者和55%的15-25岁患儿均存在肝脏囊性改变。2.影像学表现ADPKD患者的典型B超检查特点是一个或者多个肾脏囊肿，部分患儿表现为单侧肾脏囊肿。此外，CT和MRI也是用于诊断和监测病情变化的常用临床诊断手段。肾外囊肿在成人较常见，但在儿童少见，如肝脏、胰腺和睾丸囊肿在青春期以前很少见。3.诊断及鉴别诊断ADPKD尚无统一的诊断标准，由于该疾病可在各个年龄层次发病，故应根据患儿的家族史、临床表现、实验室检查和影像学表现进行诊断。在ADPKD诊断明确的家族中，超声检查或者肾外症状可能诊断出无症状性的ADPKD患儿。若患儿父母是PKD1或PKD2突变基因的携带者，患儿如果存在一个肾囊肿或者仅仅存在增大的肾脏也应考虑ADPKD可能。即使患儿无阳性家族史，如果存在一个或多个肾脏囊肿，也应考虑ADPKD，因为大约有8-10%的患儿为新发的基因突变所致。此外，如果患儿临床上疑似ADPKD，建议其父母或者祖父母（当患儿父母年龄小于30岁时）行相关的影像学检查协助诊断。有条件的单位，可进行基因检测（含基因产前诊断）。ADPKD的鉴别主要考虑与ARPKD、各种可导致高血压、肾功能不全的疾病进行鉴别。4.治疗与预后目前尚未确切疗效的治疗方案，主要采取对症治疗的措施。对于早、中期ADPKD患者，可采取传统的囊肿去顶减压术，通过去除囊壁，解除囊肿对周围组织的压迫及减轻肾筋膜的张力，保护剩余正常肾单位,改善肾功能。并发高血压的患儿，及时考虑给予AECI或ARB进行降压治疗。尿路感染的患儿应积极的进行抗感染治疗，防治肾功能的恶化，选用具有穿透囊肿的药物，如磺胺类药物。对于反复出现剧烈疼痛或者合并尿路感染的患者可给与止痛治疗，必要时行腹腔镜手术干预。肝脏囊肿在儿童罕见，如果合并感染，建议手术引流。对于存在脑血管瘤的患儿，尽管发生破裂的风险低，但仍应积极行MRA等检查监测病情变化。对于发展至终末期肾病患者，则应考虑透析和肾移植术。ADPKD患儿长期生存率较高，儿童期发展至ESRD的比例低。2020年11月22日1865
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康郁林主任医师 上海市儿童医院 肾脏风湿科 常染色隐性遗传性多囊肾（ARPKD）康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科多囊肾(Polycystic kidney disease, PKD)是一类常见的遗传性囊性肾脏疾病，按不同的遗传方式，分为常染色隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常见的儿童多囊肾类型，ADPKD系成人常见的疾病类型，但也可发生于新生儿时期，因此，这两者的鉴别需要结合患儿的家族史、临床表现、体征、影像学检查与基因检测等进行综合分析。为明确儿童ARPKD和ADPKD的疾病特点，该章节将对两者进行分类论述。ARPKD是一组以肝肾纤维囊性改变为特点的综合征，肾脏集合管呈非梗阻性纺锤状扩张，肝脏病变可进展至先天性肝纤维化，其发病率约为1:10,000-1:40,000，发病年龄覆盖范围较广，围生期至青少年期均可累及，成人罕见。迄今，ARPKD被认为是一种单基因遗传性疾病，致病基因为PKHD1位于第6号染色体6p21.1-p12，长达400kb，正常人群中该基因突变的携带率约为1/70，其编码蛋白为447kD的纤囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.临床表现1971年，Blyth等学者根据患儿的起病年龄，肾脏和肝脏损害程度，将ARPKD分为四种类型：围生期型、新生儿型、婴儿及儿童型、青少年型。迄今，该分型仍具有临床指导意义。现有研究已发现该分型与PKHD1基因不同的突变位点相关。(1)围产期型：大多数此型ARPKD患儿在妊娠晚期或出生时才能被诊断，主要表现为羊水减少，双肾对称性增大,呈海绵状,大小可达正常同龄儿肾脏的10-20倍。该型死亡率很高,约30%的患儿可在围产期前后死亡。(2)新生儿型：患儿除了双肾对称性增大，还可出现肺发育不全和肾功能不全。羊水减少是导致肺发育不良的主要病因，其中，重度肺发育不全的患儿可并发气胸、肺不张、肺泡表面活性物质缺乏、胎粪吸入、持续胎儿循环和细菌性肺炎等，双侧显著增大的肾脏还可影响膈肌运动，患儿往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患儿出现肾功能不全，但很少死于肾衰竭。部分患儿在生后6个月，由于肾脏自身的发育，肾小球滤过率可得到一定的改善，肾脏体积可略有减小。(3)婴儿及儿童型：70-75%的患儿能度过新生儿期。患儿常伴有短期的低钠血症，可自行恢复。随时间推移，患儿发生尿液浓缩障碍，出现多尿烦渴等。高血压也是常见的严重并发症，其中的发病机制仍不明确，可能与肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)的激活相关。此外，并发症还包括慢性肾功能不全、泌尿系统感染和肾钙化等。(4)青少年型：除了肾脏受损外，几乎所有的患者在出生时均伴有胆管的异常。但肝脏病变程度轻重不一，轻者出现无症状的镜检下病理结构异常，严重者出现先天性肝脏纤维化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾肿大、门脉系统高压等。这些患者早期并无自觉症状,往往到青少年期甚至成年期因肝脾肿大及其并发症(胃食管静脉曲张、血小板减少、细菌性胆管炎等)才被诊断。ARPKD患者的肝损害cheng呈弥漫性改变，但又仅限于门脉系统，由于肝细胞功能很少受累,所以只有部分患者会出现胆红素或血清肝酶的轻度升高。2.实验室检查和影像学检查ARPKD的尿液常规检查可能无特殊改变，因此常常需要结合影像学检查手段进行诊断，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探测到1.0-1.5cm的囊性改变。ARPKD患者最典型的B超表现是：肾脏方面，可发现双肾增大，肾脏皮髓质分解不清，肾囊肿的直径多为5-7mm，呈双侧分布，超过10mm直径的肾脏囊肿罕见；肝脏方面，可发现肝脏肿大、回声增强、门静脉周围模糊不清以及脾脏肿大。与B超相比较，CT的敏感性更高，可扫描出最小为0.5cm的囊性结构，因此有助于肿瘤等疾病的鉴别诊断，但由于存在辐射等缺点，在儿童患者的应用受到一定的限制。目前，MRI是最为敏感和安全的方法，可用于检测肝肾囊性改病变，但费用较高且较费时。因此，鉴于B超易操作、无创、廉价、有效等特点，目前仍属首选的检查手段。3.诊断及鉴别诊断早期诊断能够为患儿及时提供预防性的治疗措施，具有重要的意义。目前尚无ARPKD的确诊标准，但Zerres等学者提出的诊断标准，经过一定的修改后，已经被广泛应用。具体如下：具有ARPKD的典型B超表现，包括：(1)增大的、强回声的、伴皮髓质分界不清的肾脏。(2) 1条或多条一下内容：a.患儿父母大于40岁时，B超未发现肾囊肿；b.临床、或实验室检查、或影像学检查发现肝纤维化的证据；c.肝脏病理提示存在特征性胆管板异常；d.同一家族的同胞中有通过病理检查确诊的ARPKD患者；e.父母近亲婚配提示为常染色体隐性遗传。如果患儿未能够通过上述诊断标准，而又存在高度可疑的情况，可考虑肾脏病理检查。此外，随着精准医学时代的到来，基因检测已经成为重要的临床诊断手段之一，因此，在ADPKD的诊断中，PKHD1的基因检测报告可作为重要的辅助检测手段之一，开展该基因的检测对于产前诊断及优生优育具有重要的临床指导意义。该疾病应与ADPKD进行鉴别。ADPKD呈常染色体显性遗传，PKDI和PKD2是常见的致病基因。少部分ADPKD患者会在儿童期出现症状，表现为血尿、尿路感染等，肾功能衰竭在少儿期少见。ADPKD患者双肾虽增大，但轮廓常不规则，形态和大小多样的囊肿可分布于皮质及髓质。ADPKD的肝囊肿常孤立分散于肝实质，而不是集中于门脉系统。此外，ARPKD的确诊还应注意结合家族史、肾脏囊性病变特点、分布以及肾外症状，注意与其他囊性肾病相鉴别，如肾髓质囊性病、多房性肾囊性变、家族性双侧囊性肾发育异常、单纯性肾囊肿和肾盂周围囊肿等。4.治疗预后目前ARPKD尚无特效的治疗方案，主要采取对症治疗措施。如新生儿期ARPKD出现肺功能不全时，可行机械通气治疗。若肿大的肾脏影响膈肌的呼吸运动，可考虑单侧或双侧肾脏切除，同时行血液净化进行肾脏替代治疗。患儿若出现肾功能不全，建议密切监测，防治严重并发症的发生，因为大部分ARPKD的患儿因尿液浓缩功能障碍，可出现多尿，对于具有该表现的患儿可考虑给予噻嗪类利尿剂减轻远端肾小管对水和电解质的排泄，必要时给予碳酸氢钠溶液纠正代谢性酸中毒。高血压作为常见的并发症，治疗难度较大，往往需要多种降压药联合使用，可考虑给予ACEI或ARB治疗，但应监测该类药物的副反应，有研究报道它们可导致PKD患儿出现肾小管发育障碍、急性肾损伤等，此外，还有研究发现钙离子拮抗剂可促进囊肿的增生，应慎用。尿路感染也是ARPKD常见的并发症之一，应积极给予抗感染治疗，必要时行排泄性尿路造影等检查排除膀胱输尿管反流。如果患儿肾功能恶化至终末期肾病，则应积极考虑肾脏替代治疗及肾脏移植。治疗过程中，还应不断监测患儿的营养状况，尽力满足患儿生长发育对营养的需求。此外，随着肾脏替代治疗的运用，患儿的生存率已大幅提高，因此，肝脏病变的管理成了较突出的临床问题，故应积极应对一系列的并发症，如肝脏肿大、食管静脉曲张引起的大出血、贫血、白细胞减少、脾功能亢进导致的血小板减少和细菌性胆管炎等，必要时可开展肝肾联合移植。目前，ARPKD患儿的预后已得到较大改善，有研究报道，3个月、1年、10年和15年的生存率分别为86%，79%，51%和46%。早期诊断，积极干预和密切检测对于提高儿童ARPKD的生存率至关重要。2020年11月15日2514
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林钐 上海市中西医结合医院 肾病科 肾脏B超检查经常可看到这样的描述“无回声区”或者“液性暗区”，大家担心是恶性肿瘤，其实这是很常见的肾脏囊性病变。肾脏囊性病变包括发生在肾皮质、肾髓质、肾集合系统各处的囊性疾病，临床上较为常见的有单纯性肾囊肿、多房性肾囊肿、多囊肾、海绵肾、肾盂旁囊肿等等。肾囊肿单纯性的肾囊肿，一般多在体检的时候发现，常常只发生于一侧的肾脏，多为单个囊肿，也可出现双侧、多个囊肿，一般没有什么临床表现，发病率随着年龄的增长而上升，多见于成年人，儿童少见。单纯性肾囊肿是对身体没有影响的良性病变，其形成与其自身体质有关，少数囊肿有扩大和恶性的可能。囊肿大小和发生位置不一样，可以引起肾脏形态的不同的改变，对于肾脏大小形态和结构可以毫无影响，也可以使肾脏增大变形，室内结构压迫移位。除非囊肿较大超过5公分以上或造成压迫，一般不需要治疗。平常要尽量避免腰部外伤，以免引起囊肿破裂和出血。有病人问：医生，我B超报告上两侧肾脏都有囊肿，而且不止一个，我是单纯性肾囊肿还是多囊肾呢？二者有区别吗？多囊肾多囊肾是一种遗传性肾囊肿性疾病，目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1 和PKD2 两种。该病也是一种系统性疾病，可引起心瓣膜病，脑动脉瘤，肝、胰及脾等器官囊肿。多囊肾有两种，常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）。成人的多囊肾多是常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），是显性遗传，连续几代都有可能出现患者。当父母一方患病，其子女有50%的可能获得该病，应早检查早发现。本病患者随着年龄增长，囊肿的数目及大小逐渐增多增大，多数到40~50岁的时候，肾脏体积增大到一定程度才出现症状，主要表现为两侧肾肿大，肾区疼痛，血尿以及高血压等等，后期会出现肾功能不全，甚至是尿毒症血透腹透替代治疗。多囊肾应预防感染，防止外伤，可寻求中医中药的治疗，延缓其进入终末期肾病的时间。 所以，同为囊肿性疾病，不单单是囊肿个数的区别，疾病的轻重、预后大不相同，仅凭一张B超报告不能完全区分，详细情况要询问肾脏病专科医生，并要定期随访B超、肾功能等。2020年06月15日2416
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史建华主任医师 濮阳市人民医院 泌尿外科 什么是肾囊肿？ 肾囊肿是肾脏的囊性病变，是肾脏最常见的良性肿瘤，以单纯性肾囊肿最多。 肾囊肿随着年龄的增加，发病率逐渐上升。单侧或双侧发病，可以单发或多发。 肾囊肿的发病原因目前不详，可能与肾小管远端堵塞，引起局部尿液潴留有关。 大多数的肾囊肿没有症状，在行体格检查时发现。 肾囊肿的治疗方法主要是手术治疗。 肾囊肿可以合并或引起并发症，比如囊肿合并感染、囊肿内出血、囊肿壁癌变即囊性肾癌、肾积水等。 预后与多方面因素有关，早期、规范治疗，有利于取得满意的治疗效果。 你需要到哪个科室就诊？ 泌尿外科或外科 为什么会得肾囊肿？ 肾囊肿的病因非常复杂，与多种因素有关。可能是由于各种原因导致肾小管的堵塞，局部尿液潴留，继而形成囊肿。肾囊肿的危险因素如下： 年龄：随着年龄的增加，肾囊肿的发病率逐渐增高。 肾功能衰竭，长期行血液透析者。 怎么知道得了肾囊肿？ 大多数肾囊肿，没有症状，常在体检行超声检查时发现。少数人有腰痛，腹部不适，胀满等非特异性的症状。 轻微的腰腹部胀痛不适，上腹部胀满等。 囊肿合并感染或者囊内出血时，出现腰腹部剧烈的疼痛，可伴有恶心等消化道症状。 需要做哪些检查来确诊肾囊肿？ 确诊肾囊肿，主要依靠影像学检查。 超声检查 是肾囊肿首选的检查方法，可以准确分辨出囊性病变。 CT检查 是肾囊肿的确定性检查，可以清晰显示肾囊肿病变，并可鉴别多囊肾，囊性肾癌等。 静脉尿路造影 不能直接显示囊肿。主要用于与肾积水、髓质海绵肾的鉴别诊断。 医生是怎么诊断肾囊肿的？ 医生诊断肾囊肿，主要依据影像学检查。 超声检查，显示肾脏内的无回声病变，囊肿壁光滑，没有血流信号。 静脉尿路造影，显示正常，或者肾盂、肾盏受压变形。 CT平扫加增强检查，显示肾脏的单发或多发囊性病变，囊肿壁光滑，囊肿与肾盂肾盏不相通。 肾囊肿需要和哪些疾病区别？ 肾囊肿主要和肾脏的其他囊肿性疾病相鉴别，比如遗传性多囊肾、囊性肾癌、髓质海绵肾、肾积水等。 如果超声检查发现肾囊肿，需要到泌尿外科进一步就诊检查。医生主要通过CT平扫加增强等检查，检查排除其他疾病，做出诊断。 怎么治疗肾囊肿？ 肾囊肿主要依靠手术治疗，另外还有一些其他的治疗方法。 手术治疗 常用的手术方式分为以下两种： 腹腔镜下肾囊肿去顶减压术 对于有症状，或者囊肿直径大于4厘米以上的肾囊肿，首选腹腔镜下肾囊肿去顶减压术治疗，具有创伤小、痛苦少、术后恢复快、遗留瘢痕小等优点。 开放肾囊肿去顶减压术 对于没有腹腔镜设备的医院，也可以行开放肾囊肿去顶减压术。 其他治疗 经皮肾囊肿穿刺抽液硬化治疗，因治疗后复发率高，目前临床很少应用。 对于直径小于4厘米的单纯性肾囊肿，需要长期观察。如果囊肿稳定，不做任何治疗。 肾囊肿有哪些危害？ 体积大的肾囊肿，可以直接对肾脏产生压迫作用，影响肾脏的功能。 特殊部位的肾囊肿，比如肾盂旁肾囊肿，可以压迫肾盂及输尿管起始段，引起肾积水影响肾功能。 少数肾囊肿，囊壁局部增厚不光滑，属于囊性肾癌，有远处转移，危及生命的风险。 治疗后的效果怎么样？ 肾囊肿经手术治疗后可以治愈，但是随着年龄的增大，在肾脏的其他部位仍然可以发生囊肿性的病变。 对囊性肾癌，早期诊断、早期治疗，对取得满意的治疗效果有重要的意义。 怎么预防肾囊肿？ 长期血液透析的肾衰竭患者，明显增加获得性肾囊肿的机会。及时行肾移植手术，可以有效预防获得性肾囊肿的发生。 每年进行一次体检，以便于及早发现肾囊肿。 多囊肾是怎么回事？ 有一个非常特殊的肾囊肿，叫做多囊肾。这属于一种遗传病，除了多囊肾，往往还合并有多囊肝。多囊肾指的是肾脏有多个囊肿，多到成千上百，严重的病人，整个肾脏布满了大大小小的囊肿， 肾脏的体积明显增大。本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。多囊肾可以压迫周围的脏器，出现肾区的疼痛， 高血压等症状。有少部分患者，会出现肾功能不全，甚至是尿毒症。 多囊肾应该怎么办 多囊肾的患者，需要定期复查肾脏彩超和肾功能，平时生活需要特别注意，注意保暖，不要感冒，感染会损害肾功能。吃东西也要特别注意，少吃辛辣刺激性食物，少盐，优质蛋白饮食。盐分太多，也会加重肾脏的负担，还需要避免使用有肾损害的药物。避免外伤，如果摔倒或者腰部受伤，有可能导致囊肿破裂。如果出现了高血压，一定要控制好血压，延缓肾衰竭的速度。如果出现肾功能衰竭，就需要长期透析治疗，或者做肾移植手术。 综上所述，绝大部分肾囊肿都不需要手术，定期观察就可以，少部分肾囊肿需要手术，多囊肾患者甚至是肾移植。2020年05月24日3330
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成水芹主治医师 东部战区总医院 肾脏病科 肾囊肿也称单纯性肾囊肿，常见于成人，男性多见，20岁以下的肾囊肿要排除先天性肾囊肿如多囊肾或是肾脏在发育过程中出现了问题。肾囊肿被认为是由肾小管憩室发展而来，是一种良性病变，癌变者极为罕见。肾囊肿一般单发，囊肿的大小一般随年龄的增长而增大，囊肿的数目一般随年龄的增长而增多，但进展较慢，在无症状时不损害肾脏，对健康无危害。肾囊肿多发生于肾上极，右肾多见，小的囊肿没有任何症状，大多是常规体检时发现，囊肿直径＞5cm才有部分患者出现疼痛不适感。肾囊肿直径＜5cm无需处理，定期复查，如囊肿直径＞5cm且又有压迫、疼痛的症状，排除感染及出血后在超声引导下囊肿穿刺抽出囊液，并注入少量无水酒精，破坏囊壁细胞，防止囊肿再次复发。如果囊内出血或者囊内感染，可出现剧烈疼痛，需要及时就诊，予以止血或抗感染治疗。 多发性肾囊肿：双侧肾脏囊肿数≥3个，称为多发性肾囊肿，一般为双肾多发囊肿，双肾体积正常或轻度增大，任何年龄均可发生，50以上多见，大多数囊肿生长缓慢，不引起任何症状。多发性肾囊肿和多囊肾不是一个概念，多发性肾囊肿无家族史，也无合并其他器官的囊肿出现如肝囊肿等，一般无血压升高及肾功能损害。早期发现多发性肾囊肿很难鉴别是否为多囊肾，尤其是在无家族史的儿童时期，需密切随访双肾超声，有可能在随访过程中患者进展至多囊肾，成人后则很容易鉴别，此时双肾体积增大，甚至直径增至双倍以上。故多发性肾囊肿随访非常重要，可一年复查一次。一般多发性囊肿治疗同单纯性肾囊肿，因囊肿极易复发，不建议盲目穿刺治疗。 多囊肾是一种遗传病，分为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD），其中ADPKD较多见，占多囊肾的95%，发病率为1/500-1/1000，成人多见，随着囊肿的增大压迫正常肾组织，易进展至肾功能不全，约有50%的患者在60岁以后发展至慢性肾脏病5期需要透析。ARPKD的发病率较低，1/6000-1 /40000，多见于儿童和婴儿，患儿大多在早年便会死亡。多囊肾的诊断主要是根据家族史（家族成人至少一半以上患有此病）、影像学检查（超声、CT、MRI等）、临床表现以及遗传基因检测等方面来得出结论。其中临床表现突出表现为腰及上腹痛、腹部肿块、肾脏感染、发热、血尿、高血压、肾结石等。此外，还可出现多囊肝、颅内动脉瘤、心脏黏液样瘤等表现。 治疗上首先要调整自己的生活习惯，戒烟戒酒，避免熬夜，多饮水，调整饮食如低盐低蛋白饮食，避免负重，避免肾毒性的药物等。如血压升高积极降压，首选血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂，如血肌酐升至3mg/dl以上则选用钙离子拮抗剂，泌尿系感染合理使用抗生素，结石对症治疗，必要时手术，不建议体外冲击波碎石。目前已知的缓解囊肿增长的药物主要有酪氨酸激酶抑制剂、血管加压素受体拮抗剂、转录信号转导子与激活子3(STAT3)类药物等，但价格昂贵且长期有效性有待考证，临床使用率较低。多囊肾的手术方式主要是腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术。如出现尿毒症需要肾脏替代治疗，首选血液透析，有条件可选择肾移植。2020年02月26日3547
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段跃主任医师 浙江中医药大学附属第二医院 泌尿外科、男科 多囊肾是发生在肾脏的先天性遗传性疾病，多为双侧肾脏发病。表现为肾脏内部和表面的大小不等的囊肿，囊腔内充满淡黄色的液体。初期可能只有几个囊肿发生在肾脏内部，以后发展为全肾布满大小不等的囊肿，导致正常的肾脏组织受压，肾功能减退，严重的会出现尿毒症。多囊肾分为婴儿型和成人型：婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，常伴有肝、脾或胰腺囊肿，发病率为1／10000。儿童期可有肾或肝脏功能不全的表现，患儿多早期夭折。成人型多囊肾最常见，属常染色体显性遗传，发病率约为1／1250。患者大约在40岁左右出现症状，主要表现为疼痛、腹部肿块和肾功能损害。容易继发结石或尿路感染，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。成人型多囊肾通过超声和CT检查可以确诊，由于该病是一种遗传性疾病，约有一半的子女也会患上多囊肾。所以，有多囊肾家族史的家庭主要成员需要到医院进行相关检查，而且患多囊肾的父母也要带其子女到医院做检查，以便尽早判定有无多囊肾疾病的存在。多囊肾不一定都需要手术治疗。一般情况下，肾功能正常、无症状的成人型多囊肾患者应定期复查肾脏B超和肾功能。生活起居和饮食要注意休息、避免劳累，低蛋白饮食、不要或少吃过咸的食物。对于肾功能正常但有继发性高血压、尿路感染、肾输尿管结石的患者应采用对症及支持疗法，包括药物控制血压、抗感染、取石手术治疗。如果出肾功能进行性减退、囊肿体积增大压迫症状时，可以采用囊肿去顶减压手术，目的是为了减轻压迫症状和改善肾功能。晚期多囊肾患者会出现高血压、贫血和现尿毒症，需要长期透析治疗，有条件的患者也可做肾移植。2019年12月26日2583
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杨晓玉副主任医师 江苏省妇幼保健院 生殖医学科 典型病例成人型多囊肾致男性不育症病史摘要男性，1982年出生。结婚三年，同居性生活正常，未避孕一直未育。外院多次精液检查：精子浓度波动于23-91百万/毫升，前向运动精子比例波动于 0.5%-10%，精子畸形率95%-99%。2010年4月本院精液精液量 2.2毫升，PH值 7.0，精子浓度 58百万/毫升，前向运动精子比例 0.45%，低渗肿胀试验卷尾精子率1%，精子畸形率93%。查体双侧睾丸体积正常，附睾输精管未及异常。无附属性腺炎症病史，无精索静脉曲张病史，无呼吸系统病史。家族性成人多囊肾病史。染色体核型正常。分析思路弱精症是男子不育症中常见的类型，但合理的诊断亦是临床难题。要明确病因和诊断，以及评估患者可以选择何种方式获得子代，则必须进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查以及必要的特殊检查。弱精症，尤其多次检查精子活力比例10%以下，通常必须行精子存活率检测，方法可能采用低渗肿胀试验或伊红染红实验。精子活力低下而精子存活率正常，则通常考虑为精子尾部结构缺陷，如纤毛不动综合征，通常合并鼻窦炎，个别患者有内脏异位，此类患者建议直接行ICSI治疗。精子活力低下，同时精子存活率低下，则考虑为死精子症。诊断为死精子症后，下一步检测为经直肠超声，射精管不全梗阻为常见原因，可以考虑外科手术治疗。成人型多囊肾病导致的射精管囊肿和/或精道排空障碍从而导致精子参数异常，这一类患者外科手术效果不佳，建议直接行ICSI治疗。治疗方法进一步完善相关检查，精浆生化；精浆果糖：450 mg/L(正常＞870 mg/L) ，精浆糖苷酶 33.3 U/ml(正常＞35.1 U/ml )。双肾超声：双肾体积增大，正常结构消失，双肾多个大小不等无回声区，右侧最大 29 mm× 25mm，有一强回声区伴声影，3 mm；左侧最大 39 mm× 38 mm，有数枚强回声区，最大约6mm。经直肠超声：前列腺完整，内部回声均匀。前列腺大小：左右径 42 mm×前后径 35mm×上下径 16mm。双侧射精管未见扩张。右侧精囊腺大小约：35 mm× 12mm，左侧精囊腺大小约：36mm× 12mm，双侧精囊腺体积增大，内见液性暗区。肝胆胰脾超声未见异常。诊断为成人型多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）致严重弱精症。进行了PKD1，PKD2基因测序，结果发现PKD1基因突变， c.12363 G >A。建议卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection，ICSI)治疗，该技术是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。该技术仅需数条存活精子可以达到受精、妊娠，是严重男性因素不育患者的最有效治疗方法。试管婴儿需要以下一些步骤：控制性超排卵、监测卵泡、取卵、取精、精子洗涤处理，体外受精-卵胞浆内单精子显微注射、胚胎体外培养、胚胎移植、胚胎移植后补充黄体酮等治疗步骤。该患者夫妇经过治疗后生育一男婴。经验教训生殖道囊肿是ADPKD肾外表现之一。Belet等报道PKD患者约有18%存在附睾囊肿，39%存在精囊腺囊肿，7%存在前列腺囊肿，相反，非ADPKD不育症患者合并生殖道囊肿只有5.2％。射精管完全梗阻，导致梗阻性无精子症。射精管部分梗阻，导致少弱精症。因此对于这部分患者，是否行经尿道射精管囊肿切开术（TURED）仍有争议。虽然TURED对于非ADPKD患者改善无精子或少精子十分有效，但Hendry等小样本（N=4）试验证明其对ADPKD导致无精症或少精症的患者有效率只有25%。有学者提出随着疾病的发展，精囊增大压迫输精管壶腹以及输精管壶腹部肌纤维化逐渐加重，出现精道排空障碍，而精子的生命周期约为30天，致使每次射出的精液大部分为死精子。通过提高排精频率，可以一定程度提高ADPKD严重弱精症患者的精子活力。脊髓损伤后不能正常射精的患者，出现的弱精子症与此类同，短时间内重复电刺激取精可提高获得精子活力。此外，我们猜测，在囊肿的早期形成过程中，囊液的集聚，致使局部液体粘稠度升高，也有可能导致精道排空障碍。输精管壶腹部这种精道排空障碍病理改变似乎与病程长短有关，可能是时间进展性疾病，提示如果患者较早打算生育可能并无生育障碍。示意图病例点评成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，其发生率约为1/800，其中又以Ⅰ型ADPKD最为多见，占85-90%。植入前遗传学检查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指对体外受形成胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，选择无遗传学疾患的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。但PGD操作较为繁琐，费用昂贵，在现阶段实行大规模普及不太可能。本组研究中有3例患者检测到明确的基因突变，但因种种原因最终没有实施PGD治疗。常规IVF-ET技术治疗男性不育已有30多年的历史，但却无法解决很多男方因素引起的不育。单精子卵泡浆内注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）是将单个精子通过显微注射的方法注入到卵子细胞质内，从而使精子和卵子被动结合受精，形成受精卵并进行移植。1992年由比利时自由大学的Palermo等人首次应用并获得成功，可以治疗常规IVF无法解决的严重男性因素引起的不育，标志着辅助生殖研究新的里程碑。ICSI精子无论来源于射精附睾取精或睾丸取精，胚胎的发育无明显差异，但是ICSI技术对子代存在着一定的风险。因为ICSI所使用的精子越过了自然受精的屏障，并且在操作中可能损伤到细胞骨架或减数分裂中的纺锤体，其安全性受到普遍关注其中，除了染色体异常 染色体微缺失等遗传因素风险外，还有ICSI技术本身对胚胎发育造成的不良影响。理论上ICSI技术有可能将一些影响男性生育的异常遗传缺陷传给下一代。近年来，ICSI技术的产生解决了ADPKD导致的不育症患者的生育问题，但其遗传风险也已经引起了重视。植入前遗传学检查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指对体外受形成胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，选择无遗传学疾患的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。但PGD操作较为繁琐，费用昂贵，在现阶段实行大规模普及不太可能。本组研究中有3例患者检测到明确的基因突变，但因种种原因最终没有实施PGD治疗。临床需要高度重视ADPKD相关不育症的诊断，强调对无精症，严重弱精症患者问询ADPKD病史和家族史。在完善的门诊检查和充分的遗传咨询前提下，根据ADPKD患者精液的具体情况，选择不同的治疗方案，部分患者可辅以附睾或睾丸穿刺取精行ICSI治疗。虽然单个周期的ICSI胚胎移植的妊娠率较低，但最终大多数ADPKD相关不育症仍然可以实现妊娠。ADPKD相关不育症的机制是多方面的，其不育及遗传问题值得进一步探索研究。2019年11月05日2552
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周云医师 诊所 内科 最近的新计划，开一个新系列，标题起的比较随意，准备就叫：没那么可怕，缘起于和最近的一次聊天，很多肾病相关的问题在深入交流过后发现，其实可能远没有自己想的可怕，都是可以控制可以解决的。也有了做成漫画的计划，很高兴得到了知乎上朋友的帮助，项目也在推进中。前天的门诊，一位千里迢迢赶来的患者坐下来聊了几分钟后发现，嗨，没啥事嘛。非常高兴的告诉我：很感谢你周医生，我现在心情轻松多了。生活工作中似乎也这样，拖延症呀各种乱七八糟的危机什么的，绝大多数坐下来都是可以解决的，没啥好发愁的，少数解决不了的，更没啥愁的，反正也没办法。心态要好，因为不好也解决不了问题。作为开篇，我们来聊聊多囊肾下面的多囊肾等同于常染色体显性多囊肾病以下部分参考UPTODATE的患者健康宣教部分多囊肾病(polycystic kidney disease, PKD)是一种累及肾脏的疾病。当发生PKD时，肾脏中会长出异常的充满液体的囊腔(即“囊肿”)。囊肿可使病变肾脏体积大于正常肾脏。囊肿也会阻碍肾脏正常工作，从而导致一些问题，如高血压、肾脏感染和肾衰竭。PKD通常有家族遗传性。PKD的症状是什么？一些PKD患者没有症状。有症状的患者可能会表现为：●腰部或侧身疼痛，伴或不伴发热、●腹痛●尿血●肾结石、PKD也会导致身体其他部分出现问题，例如：●脑内血管膨胀–如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤，甚至死亡。●肝囊肿–这会引起腹痛。●腹部肌肉出现薄弱区域(即“疝”)–这会引起腹部某一区域向外膨出。●心脏问题–这通常不会引起症状。有针对PKD的检查吗？有。为了查明您是否有PKD，医生会进行：●影像学检查，如超声、CT或MRI扫描–影像学检查能显示您身体内部的图像。●血液检查，以检测是否有引起疾病的异常基因。如何治疗PKD？如果PKD造成了高血压，医生很可能会首先治疗高血压。这有助于肾脏更长久地保持健康。治疗通常涉及生活方式改变、饮食调整和用药。如果您有其他症状或问题，则可能还需要其他治疗。例如，医生会：●使用抗菌药物治疗肾脏感染●使用缓解疼痛的药物治疗疼痛●进行手术以修复脑内膨胀的血管●进行疝修复术一些情况下，某些药物可能有助于减缓PKD。但是医生不会对每位患者都推荐此药。如果我的肾脏完全停止工作该怎么办？如果您的肾脏完全停止工作，您将需要接受那些能接替肾脏工作的治疗。正常情况下，肾脏通过移除血液中的废物以及额外的盐和水而产生尿液。目前有2种方法可治疗肾脏完全停止工作的患者，即：●透析–透析有2种类型，但大多数PKD患者接受的是“血液透析”。进行血液透析时，机器会移除血液中的废物以及额外的盐和水。接受血液透析的患者需连接至机器数小时，一周至少治疗3次。他们将需要终生接受血液透析，或者直到他们能进行肾移植时。●肾移植手术–进行该手术时，医生会用一个健康肾脏替换您的病变肾脏。这样的话，新的肾脏便能接替您的肾脏进行工作。(人仅需要1个健康肾脏就能存活。)如果您对不同的治疗选择有疑问，请咨询医护人员。我的家庭成员应接受检查吗？如果您患有PKD，则您的成年家属应咨询其医生关于PKD检查的相关事宜。进行检查有益处也有缺点。医生通常不会推荐儿童接受检查，除非他们出现症状。然而，儿童应该每年就诊以检查血压。多囊肾作为最常见遗传性肾脏病，发病率为1‰～2‰，我国约有150万例ADPKD患者，国内以第二军医大学上海长征医院肾内科梅主任为代表的学者在这一领域作出了很大贡献，而近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD评分是ADPKD较好的预后评估模型，已成为临床医生决策的重要依据。恐惧来源于未知得知自己是多囊肾前来就诊的患者最关心的问题一般是：我会不会死？答：目前不会。那会不会透析？答：一部分会进展至终末期肾脏病，起病时间晚的多囊肾患者，如果检测肾功能进展速度慢，那么很大部分会在60-70岁后才进入尿毒症，对生活质量、人生安排的影响都相对小，致病基因突变是患者病情进展速率的主要决定因素。常见的突变包括PKD1和PKD2，患者的囊肿少于PKD1患者，进展也更缓慢。一项研究发现，PKD1和PKD2患者进展至终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)的中位年龄分别为54岁和74岁。怎么知道我是哪个突变？答：相关检测在和合作的基因检测公司，3000以内就可以完成，也有研究发现，至少有1名家族成员在55岁前进展为ESRD预示存在PKD1突变，其阳性预测值为100%，敏感性为72%。至少有1名家族成员到70岁时还未进展为ESRD，则预示存在PKD2突变，其阳性预测值为100%，敏感性为74%。那么我进展速度如何，可以预测吗？答：预测多囊肾进展这个工作研究者们投入了大量的精力，上面提到美国梅奥风险评估模型主要依据身高校正TKV，更适合早期PKD患者的预后评估对于分级在IC以下的低危组患者，10年进展至尿毒症的风险在11%以下10年ESRD的发生率从1A至1E逐渐增加；较年长患者的Mayo队列中，1A组和1E组的10年ESRD发生率分别为2.4%和66.9%。较年轻患者的CRISP队列中，1C组和1E组的10年ESRD发生率分别为2.2%和22.3%。有可以改善的药物吗？答：有，但需要根据进展风险、基础情况及合并疾病综合考虑如果肾衰竭了可以透析吗？答：可以透析，甚至生活质量和寿命也高于普通透析患者，研究发现血液透析ADPKD患者的生存率可能优于其他原因引起ESRD的患者(包括非糖尿病患者)，5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。实践中也是这样，血透室中生活质量最好的一批病人一般原发病都是这个。那可以肾移植吗？答：肾移植后并发症发生率与一般人群相近。那最坏就是尿毒症了吗？答：并不是，肾外并发症包括脑动脉瘤、肝脏和胰腺囊肿、心脏瓣膜疾病，脑动脉瘤破裂所致蛛网膜下腔出血或脑内出血是多囊肾(PKD)最严重的并发症，因此多囊肾虽然不可怕，但是蛛网膜下腔出血或脑内出血一旦出现会极大的影响生活质量和寿命。是否该做检查？答：目前推荐对如下高危患者进行常规筛查：既往有动脉瘤破裂者，有颅内出血或颅内动脉瘤阳性家族史者，有警示症状者，从事高危职业(丧失意识会使患者或他人处于极度危险)者，以及在进行很可能因高血压而存在血流动力学不稳定的手术前。部分中心在肾移植前也进行筛查。因此多囊肾患者除了检测肾脏体积、肾功能外还应该注意监测并强化血压控制，必要时完善相关检查，避免情绪激动。有研究报道多囊肾患者的死因中接近一半是脑卒中。好像又太长了，期待改成漫画，不然可能看着太难受了综上，多囊肾是一个会进展至尿毒症，又可能合并脑卒中的相对复杂又严重的疾病，应该得到足够的重视，但同时，它进展速度相对缓慢，有药物可以控制，结局也相比同类疾病稍好，因此，可以用一句老话：战略上藐视，战术上重视，合理就诊，定期复查，可以改善预后，延长寿命，减少并发症2019年10月19日5777
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