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01月19日
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赵新菊副主任医师 北京大学人民医院 肾内科 多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的PKD病友在60岁之前进入终末期肾病（ESRD）。PKD占整个ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）。常染色体显性遗传性多囊肾更为常见。1、流行病学报道的患病率为1:400-1:1000。由16号染色体上的PKD1基因(编码多囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2基因(编码多囊蛋白-2)突变引起。PKD1突变(约85%)比PKD2突变(约15%)更为常见。2、临床表现病友可出现高血压、血尿、蛋白尿或肾功能不全，通过常规实验室检查可发现。所有病友都会出现超声影像学检查可见的肾囊肿。3、严重程度的影响因素1）遗传因素，基因突变情况是决定病友疾病发展速度的关键因素。PKD2病友比PKD1病友进展更缓慢2）合并高血压，尤其是未控制的高血压，病友疾病进展加快。3）肾脏大小，肾功能下降情况与肾脏大小和囊肿体积的增大有关。囊肿越多越大，肾脏体积越大，肾脏恶化更快。4）较早出现症状者可能进展更快。5）男性，一般来讲，男性疾病进展相对较快。6）蛋白尿量越大进展相对越快。7）低出生体重，研究表明出生体重越低，病友发生肾衰竭风险越高。4、诊断标准1）确定的多囊肾病的家族史a，肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿；b，CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；2）不确定的ADPKD家族史a，15岁及以下的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；b，16岁及以上的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿；5、治疗1）伴高血压者需要降压治疗。2）每日摄入2.5-4L水。3）适当限制蛋白质摄入。4）如果肾小球滤过率>60ml/min，肾脏体积≥750ml，有条件的病友可以试用托伐普坦治疗。5）肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的病友可以做肾囊肿穿刺。6）建议病友做颅内动脉瘤筛查。如果病友有颅内动脉瘤需要到神经外科就诊。更多精彩，请关注公众号[赵大夫说健康]，id:zdfsjk，欢迎加入。2023年08月07日190
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2023年06月24日1378
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满晓军副主任医师 中国医大一院 泌尿外科 什么是多囊肾？多囊肾是一种肾脏病，会导致肾脏中出现充满液体的异常囊腔，即囊肿。囊肿会导致肾脏异常增大，也会阻碍肾脏正常工作，从而引发一些问题，如高血压、肾脏感染和肾衰竭。肾衰竭是指肾脏完全停止工作。除肾脏外，其他部位也能出现相关问题。多囊肾通常有家族遗传性。有何症状？一些患者没有症状，但可以出现的症状包括：●腰部或侧身疼痛，可能伴有发热●腹痛●血尿●肾结石–这些是肾脏内形成的小石头样物体，会引起腹部或侧身疼痛，或者血尿。多囊肾也会导致其他部位出现问题，如：●脑血管膨胀–若血管破裂，可引起突发剧烈头痛，以及恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤，甚至死亡。●肝囊肿–可能会引起腹痛。●腹部肌肉出现薄弱区域–这又称“疝”，会引起腹部某一区域向外膨出。●心脏问题–通常不会引起症状。有针对性检查吗？有。医生可以通过如下方法判断有无多囊肾：●超声、CT或MRI等影像学检查可以建立体内图像。●血液检查可以查看有无引发疾病的异常基因。如何治疗？若多囊肾造成了高血压，医生很可能会首先对此治疗，以便更长期保持肾脏健康。治疗通常涉及生活方式改变、饮食调整和药物。若有其他症状或问题，则可能还需要相关治疗。例如：●抗菌药物治疗肾脏感染●镇痛药物缓解疼痛●手术修复膨胀的脑血管●疝修复术如何面对肾脏完全停止工作？此时需要接受能接替肾脏工作的治疗。正常情况下，通过清除血液中的废物及多余盐和水，肾脏会产生尿液。肾脏完全停止工作后，有2种治疗方法，即：●透析–透析分2种类型，血液透析最常用。血液透析需要连接透析机，从而清除血液中的废物及多余盐和水，每次治疗数小时，一周至少3次。患者需要终生透析，或是直至实施肾移植。●肾移植–该手术是用一个健康肾脏接替病变肾脏进行工作。人体有1个健康肾脏即可存活。若对不同治疗选择有疑问，请咨询医护人员。家庭成员应接受检查吗？患者的成年家属应咨询医生关于多囊肾检查的相关事宜，进行检查有利有弊。医生通常不会推荐儿童接受检查，除非有症状。但儿童应每年就诊，以监测血压。●多囊肾是遗传病(最常为常染色体显性遗传性多囊肾)。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）三代试管婴儿和/或产前诊断可以帮助多囊肾患者避免将致病基因遗传给下一代。多囊肾患者常有家族史、肉眼血尿、囊肿感染、腰痛和/或肾功能不全，超声或CT扫描可发现肾脏较大伴双侧多发囊肿。多囊肾患者颅内动脉瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊肾患者存在肝囊肿可高达83%。常染色体显性遗传性多囊肝患者可能没有或仅有少量肾囊肿。7%-36%的多囊肾患者发生胰腺囊肿。40%的男性多囊肾患者存在精囊囊肿。2023年04月12日501
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 多囊肾友的血尿止住啦—20230403我们多囊肾肾友的肉眼看的到的血尿毫无疑问是肾友的噩梦，也是跨过千山万水全国各地来找周医生寻求救治与帮助的最多的原因之一。控制一段时间囊泡张力之内科治疗之后，困扰我们这个中年女性多囊肾肾友两个多月的茶色尿，可乐尿，酱油色尿，外院过来的两个月止不住的肉眼血尿终于止住了，肉眼血尿消失，尿常规里满视野的红细胞也终于消失了，连尿常规的尿潜血完全消失正常了呢。我也非常的开心欢欣鼓舞。 其实住院之前我们肾友的血尿就已经止住了，住院做了超声引导下的硬化治疗，解决了巨大的影响睡眠和生活的两个大囊泡，一个肝囊泡：10.586cm，一个巨大肾囊泡：11.38.56.9cm。抽吸治疗前后，肾功能稳定，肾友原来压迫感巨大的部位，瞬间轻松异常。 这个时候肾友才告知年前在外院曾经做过超声引导下抽吸，依旧尿血不止。肾病科医生严格把握超声引导下穿刺抽吸的时机是非常重要的，也是把握能否安全的完成有创操作治疗的舵手。肾友肝肾功能在操作前后是否回归正常，能否控制囊泡张力，减少有创操作风险，严防穿刺后穿刺点渗血水，伤口不愈合。同时再有我们超声大咖团队抽吸硬化治疗的完美操作配合，那真是天衣无缝。 帮助我们的多囊肾友，周医生专业团队一直在线，不要在没有任何治疗的情况下，随意穿刺一个个巨大的囊泡，这和我们没有任何技术含量的去扎一个高压力喷射的巨大血球没区别。 复诊，规律复诊，好的结果需要我们共同携手同行。（版权所有）2023年04月03日585
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日志之2023年我们一起—（致多囊肾家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊肾患者的发现，治疗和慢病管理，有几千名多囊肾的肾友及家属得到诊断治疗，随访和追踪。我看看厚厚的一摞资料，外院和外地泡泡肾友占了百分之八十，感谢肾友信任。但是作为发病率400–1000分之一的发病率，作为一个15亿人口的大国，还有更多的多囊肾友没有被救治，正规治疗。 我们多囊肾的患者，最常问道提及的问题就是，我是否该被治疗：首先：因为是先天性遗传病，一旦发现多囊肾，或者多发单侧肾脏超过3个以上的囊肿，如果有家族史，还是要第一时间找到周医生做做专业的评估，一旦发现多囊肾诊断明确，3个月左右做一次肾功能及超声，评估肾脏以及肾脏及肝脏上面囊泡生长的速度。 有一个常识非常重要，普通老百姓不是多囊肾病的肾囊肿干预治疗的标准：单个肾囊肿大于5厘米。单个肝囊肿大于8厘米，就可以在超声引导下进行单个囊肿的抽吸硬化治疗术了。相比较普通人来讲，我们多囊肾的肾友，因为各种原因，治疗的时机是非常晚的。即使有家族史，自己发病了确诊了，也没有得到治疗。和各地医疗知识和医生的认知有直接的关系。 一般来就诊有治疗意愿的主诉如下：1）每年不断增长的肾功能，以及下降的肾小球滤过率，2）不能控制的高血压，3）时常出现的肉眼血尿，茶色尿，可乐色尿，甚至鲜红色的或者镜下血尿，4）囊泡不断增长导致的腰腹部胀痛，有些严重的不能弯腰，局部突出表皮，可以触及。5）肝囊肿不断的增长以女性多囊肾多伴发，巨大的肝囊肿多发，涨大，影响肾友饮水吃饭，造成呕吐，返流，也越来越多见，严重的还会压迫心脏造成心衰，心悸。所以，并不是肾功能正常，就不关注不治疗。每一个发现确诊的肾友都应该随诊和监测。告知家属，一起积极面对。 是否达到治疗标准是否该用缩小囊泡的药物。其实非常简单，最基本的治疗的标准，就是国际标准，我们国家的治疗标准也都差不多，不过是需要专业的经验丰富的临床医生全面综合充分评估。制定属于你的治疗方案。如果需要服用控制囊泡增长及张力的药物，需要在周医生的监测下服用。减少囊泡张力，提高生活质量，还是治疗效果很好的。 早点找到我吧，越早评估，任何疾病都是早治疗，疗效越好，我们一起努力，点燃希望，走向未来。（版权所有）2023年02月05日544
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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊辉医生。 今天我们聊聊多囊肾。 多囊肾，按照他的。 遗传方式不同。 分为两大类，一类叫常染色体显性遗传性格拉疹。 一类叫常染色体隐性遗传性多囊肾。 我们在临床上最常见到的。 大家所熟知的。 就是第一种常染色体显性遗传性不化式，简称ad pkd。 那么它的遗传规律是怎样的呢？ 目前已知的ad pkd的。 致病基因。 一个位于16号染色体，一个位于四号染色体。 均属于常染色体。 也就是说。 多囊肾的遗传没有性别差异，男女均可患病。 第二，显性遗传。 显性遗传是指？ 只要携带多囊肾致病基因，就会发病显现出来。 那么总结一下。 Adpd的。 遗传特征第一。 父母双方有一方患多囊肾，那么子女患多囊肾的概率就是50%。 第二，父母一方有多囊肾。 那么他的子女，无论男女，均有可能患上多囊肾。2022年12月17日65
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日记之泡泡肾和基因诊断20221106秋日温柔可人，工作的每一天都让人有所收获，收获来源于患者。我虽总在匆匆茫茫的路上看着垂涎欲滴的秋色，遗憾不能踏秋，却依旧忙碌如初。关注多囊肾患者这个群体的治疗和管理已经很久了，越来越多外地的，外院的多囊肾肾友通过各种渠道找到我，有一个年轻的女孩让我印象深刻。 刚一坐定，我一看是个新患者，果不其然就自我介绍：“我来自多囊肾家族，医生，你看这是我自己绘制的家族患病情况。而且我这颗心已经提心吊胆二十多年了，我父亲因为多囊肾39岁就去世了，还得了肾肿瘤，我心里压力特别大。不知道自己会不会患病，我通过病友介绍，好不容易找到你。” 每次听肾友这么描述，其实我都很感动，这也是为何我会不遗余力的帮助，尽可能耐心的回复他们的每一点询问。其实泡泡肾友的疑问非常多，这来源于我们国家医疗资源发展的不对等，这还是北京的患者。 我赶紧安慰这个姑娘，一边看她自己绘制的家族患病普，确实如她所说的，祖孙四代人中，9个人患病而且发现后，都因为各种并发症，早早就不在了。父亲去世太早，也给这个姑娘留下了难忘的深刻印象，也让她这二十年心理负担越来越大。 “其实很简单啊，做个基因检测就可以啦，如果担心的话。百分之八十的肾友基因都能检测出来，检测没有，就不用总活在恐惧和担忧里了。虽然父亲不在了，叔叔的血样也可以啊。叔叔还在壮年，也需要赶紧认真治疗。”我这样和姑娘解释。“目前看你的超声报告，肝肾只有一个小囊肿，形态正常，不能确定。 “其实我也了解，也看了您的所有科普视频，就是因为去年没有囊肿，今年有了，我才害怕了，赶紧来找您。”我想这也是她着急的原因吧。 我耐心的给她解释：“对于疾病早期，如果临床诊断不明确，家族史明确的话，就可以进一步基因检测，明确诊断。也省的总是担惊受怕。还有就是我们肾友需要有下一代的时候，为优生优育做准备，也是基因检测的目的之一。” “其实我也想做基因检测，就是一直缺少勇气，正好找到您这，我就在您这里明确诊断吧。”姑娘下定了决心，接下来告诉我，她们一起工作的同事也有一个明确是泡泡肾，但是现在还在犹豫来不来看，我听了也是暗自着急。 “把你的看病体会和同事交流一下吧，尽早治疗，再有和你老家的叔叔多联系，多帮助吧。可以带着他的病例和用药来找我。”我对这个热心肠的姑娘这样说，是有理由的。很少有肾友能那么认真的家族患病普绘制出来。其实对于这个家族遗传病，还是需要亲人之间更多的关怀和帮助。我的广西肾友一家兄弟姐妹6个，四个都是泡泡肾友，都在广西，姐姐没有患病却独自在北京，这一年的时间里，每一两个月，北京的大姐就带着广西妹妹们的资料和用药来找我，我也是蛮感动于此，血脉相连，互相帮助是对我们泡泡肾友坚持正规治疗的最大的支持。我也从不嫌麻烦的，写下调药的方案给外地的她们。 听了我的解释和其他肾友的故事，姑娘终于松了一口气。下一步基因检测，帮助外地的叔叔正规来我这里就诊。我们一起加油吧。（版权所有）2022年11月06日603
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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 今天和大家分享一个比较无奈的病例。患者马某，女，58岁，发现多囊肾10余年，父亲患有多囊肾，而且该患者的儿子和女儿也都患有多囊肾。患者从2年前开始出现食欲不振，恶心，乏力等症状，到医院检查血肌酐已经高达655umol/L，接近尿毒症期，开始每周一次规律透析。患者从1年前开始出现腰部疼痛不适，患者女儿拿检查结果来找我看过，我当时给的意见是目前不适合手术，规律透析就行。但患者和家属不甘心，拿着片子去其他医院就诊，3个月前在济南某医院行后腹腔镜左侧多囊肾去顶减压术。术后不但腰痛没有缓解，而且出现发热，血尿等症状。再次来到门诊找我就诊，CT平扫示左肾囊肿出血并感染，在B超引导下行囊肿穿刺硬化术。手术中穿刺多个囊肿，均抽出浑浊脓液。但穿刺后依然存在发热，血尿等症状，而且患者由于长期发热，血尿，严重贫血，血红蛋白57g/L，身体状态极差。第三次来到门诊就诊，考虑到患者左肾严重血尿伴感染，目前药物治疗效果不佳，建议手术切除左肾。CT图片显示红色箭头处为感染出血的囊肿入院后通过抗感染、输血，营养支持，恢复患者身体状况，膀胱镜检查可见左侧输尿管口明显喷血。并在手术前一天行血液滤过，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔镜左肾切除术。术中见左肾明显苍白，水肿，与周围组织黏连严重。仔细分离黏连后完整切除左肾，台下剖开见左肾体积明显增大，上极和中极有二个大囊肿内充满乳白色粘稠脓液，其他绝大多数小囊肿也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢复良好，尿色清，精神状态良好，血肌酐465umol/L，血红蛋白89g/L。从这个患者的治疗经历可以看出，腹腔镜多囊肾去顶减压术对于末期多囊肾患者并不是一个理想的选择，尤其是末期患者多数伴有贫血，肌酐明显升高，对抗感染能力差，同时凝血功能异常。这也是当初我并没有选择给患者做手术的原因。这种状态下行腹腔镜手术对于患者受益不大，而且容易诱发血尿，囊肿感染等并发症，严重的情况的只能选择切除一侧肾脏。对于多囊肾患者，一定要及时就诊，不要等到发展到末期再来就诊。2022年11月06日294
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日志之泡泡肾之巨大肝囊肿完胜—20220925上周的工作中可圈可点的，帮助中年女性的多囊肾多囊肝肾友解决了困扰很久的肝脏大囊泡的胀痛问题。其实这位泡泡肾友，一直在服用缩小囊泡的药物，不过是对于已经长大到8厘米以上的囊泡，恐怕依旧会偶然胀痛，再加上这位肾友日常工作会帮助家里搬动一些纸箱子。弯腰不经意的同时，肝囊泡破裂过，里面有陈旧的出血。 女性泡泡肾肾友，巨大肝囊泡会比男性要多，这是我观察之后发现的。巨大的肝脏囊泡会挤压胃部和心脏，很多肾友会感觉喝水吃饭不是太顺畅，更严重的会挤压心脏的空间，引起不适。所以泡泡肾肾友也要注意对肝脏囊泡的筛查和治疗。 本来收住院的肾友需要解决肾囊泡，可是经我们临床和超声专家的双重评估，决定先解决这个巨大的肝囊泡。照旧收住院，因为肾友血肌酐也很高了，怕出血。尽量减少风险。一切顺利，本来需要外科手术干预才能解决的问题，被我们用保守的方式共同努力解决了。毫无疑问，这样对肾友的创伤是最小的。但是临床和超声医生的责任和压力是加码的。一切为了患者。患者的理解和信任也是我们的动力。点赞我们的肾病科病房事无巨细管理的小伙伴，点赞我们超声科大咖团队的完美技艺。 其实这次住院的泡泡肾友在家人的陪伴下，一直在我的门诊随诊很久了，每次都是在爱人的陪伴下，一起面对病情的变化，一起面对进一步的治疗方案，包括这次的入院治疗，老公也是全程陪伴，虽然不能进入病房，但是依旧每日隔着玻璃门要对话一会儿。当我说到可能平常搬东西干活儿可能挤压到肝脏上的大囊肿，曾经破裂过，自己不知道一样。爱人赶紧说：以后不让她干活了。我想听了这样的安慰的话，估计谁的心里都是甜的。对于我们肾友来说，这也是最好的良药吧。愿我们的泡泡肾友，前途再远，都有亲人常伴。（版权所有）2022年09月26日503
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