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2020年03月03日 3201 0 0
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刘玉林副主任医师 哈尔滨医科大学附属第六医院 耳鼻喉科 门诊工作经常有孩子父母对水合氯醛口服或者灌肠表示拒绝! 是的,孩子那么可爱,医生你就不要折磨孩子了,吃药那么苦喂不下去啊? 孩子灌肠太遭罪了,我们不想灌肠,医生你就这么做吧? 亲爱的患者朋友们,医生跟您和宝宝素不相识,没有过往任何不愉快,没有必要的操作是不会为难你跟宝宝的! 医学上有许多检查对配合度有要求。 比如我们做听觉诱发电位时,要排除水晶噪声,肌肉活动干扰,以及外界噪声。那么,宝宝多数是不能配合的,所以需要灌肠或口服水合氯醛,孩子在睡眠中检查。 正常剂量的水合氯醛是没有危害的。只要我们按照儿科医生给您算好的剂量不要自己随意改用量,其实是安全的!2019年11月07日 3392 0 0
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陈建勇主治医师 上海新华医院 耳鼻咽喉-头颈外科 1.耳聋到底是不是一种遗传病?能不能预防?耳聋的病因十分复杂,约有三分之二的耳聋是由于遗传因素导致,其余三分之一是各种环境因素导致的,如母孕期的宫内感染及生产过程中的缺氧、黄疸、严重感染等等。遗传因素所致的耳聋,在明确耳聋致病基因和突变的基础上,是可以通过检测父母双方的致聋基因及其突变,评估后代出现聋儿的风险,以进行婚育指导、药物干预或产前诊断等加以规避。2.遗传性耳聋为何诊断难度大?与大众所知的苯丙酮尿症等遗传病不同,遗传性耳聋的致病基因十分多样,遗传模式也十分复杂,就非综合征性耳聋而言,目前已知的常染色体隐性遗传的基因约有76种,常染色体显性遗传的基因约有47种,伴性遗传的基因有5种,这些基因几乎遍布全部46条染色体。这其中任何一种基因发生突变,均会造成耳聋。因此诊断难度较其他疾病大。3.上百种耳聋基因,那要怎么一个一个筛查啊?实际上,遗传性耳聋约有三分之一是由于GJB2、SLC26A4和MT-RNR1这三大耳聋常见基因的突变引起。因此,我们的基因诊断策略是首先进行这三大常见基因的全序列的检测。在排除了这三个基因的致病可能性后,才采取下一种较为昂贵的方法,即罕见耳聋基因靶向捕获及二代测序。后者可以快速同步地进行大量基因的全序列检测。如此,既基本涵盖所有的耳聋基因,又符合卫生经济原则。4.为什么我做了常见基因和罕见基因的检测后,还是没有发现耳聋基因呢?听觉系统的复杂精密决定了耳聋基因的种类繁多,至今仍有众多未被发现的耳聋基因,如果您家系中有很多耳聋患者,却未查的耳聋基因,那么您的致病基因可能是未知耳聋基因。另外,除了遗传因素外,环境因素虽然由于既往病史很难回忆追述清楚,常常被忽略,但也占了耳聋病因的三分之一。5.为什么父母双方都听力正常,而且没有耳聋的家族史,却生出了聋儿?事实上,有很多没有耳聋家族史、听力正常的父母可能是隐性耳聋基因突变的携带者。以GJB2为例,汉族正常听力人群中每30人中就有1名GJB2突变的携带者,夫妻双方均为携带GJB2基因突变的几率约为1/1000,这些夫妻的后代发生耳聋的几率约为1/4。因此,听力正常的夫妻后代发生耳聋的几率约有2.5/10000,这个几率是遗传性耳聋发生的一个十分常见的来源。目前部分地区正筹划开展对育龄妇女进行耳聋基因的携带者筛查,以便进行婚育工作指导。6.聋儿父母考虑再要一个小孩,能否预防耳聋的再发生?可以。在明确其已育聋儿的致聋基因及突变的基础上,我们可以评估该夫妇再生育时出现聋儿的风险。该夫妇可通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等方法在孕早期获知胎儿的基因突变携带情况,或者通过胚胎植入前的遗传学诊断获知早期胚胎的基因突变携带情况,以适当规避该风险。7.父母都是耳聋,后代一定是聋儿吗?不一定。由于交流方式的特殊性,聋人间的婚配较为常见。此时,容易出现夫妻双方是同一种隐性基因突变患者,也就是我们所说的同证婚配。同证婚配的后代100%会耳聋。但非同证婚配、携带不同隐性耳聋基因突变的聋人夫妇可生育正常听力的孩子。因此,聋人在婚配钱进行耳聋基因检测,避免同证婚配,可减少聋儿的出生。8.我听力正常,但有耳聋的亲属,是否需要遗传咨询?就隐性遗传性耳聋而言,与耳聋患者有血缘关系的亲疏都有较大几率是隐性耳聋基因突变的杂合携带者。这部分人群如恰巧与同一隐性耳聋基因杂合突变的携带者(正常人群中有3~4%)婚配,其后代将有25%的几率是遗传性聋。因此建议做一个三大常见耳聋基因的检测。9.孩子刚出生的时候听力正常,但打了针后,听力就变差了,这是为什么?小孩可能是线粒体MT-RNR1基因突变患儿,其对氨基糖苷类抗生素高度敏感,具有药物性耳聋的遗传易感性,我们称为药物性耳聋。它的特点是在未接触药物钱耳聋可不发生,一旦接触了该类抗生素,就会发生听力下降。另外,该突变为母系遗传,可影响母系成员的所有后代,往往可以通过个别先证者的检出,而发现整个家族的病因。在明确诊断后,指导该类基因突变患者,规避使用氨基糖苷类抗生素,可以有很大的几率避免药物性耳聋的发生。10.小孩确诊是耳聋,已经接受了人工听觉治疗,还有没有必要明确耳聋基因?这个众说纷纭,各有利弊。如考虑父母再生育或者患儿未来的婚育,以及言语康复和耳聋可能合并的综合征性耳聋的其他症状的随访,建议尽早明确耳聋基因及突变。弊端在于可能增加该家庭的经济负担和心理压力。2019年09月25日 5362 4 9
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吴高松主任医师 武汉大学中南医院 甲状腺乳腺外科 很多家长都存在一个误区,认为没有家族史、孕期无异常,即使孩子出生时听力筛查没有通过,只要孩子对外界声音反应尚可,长大后就会好。其实父母听力正常,孩子也有可能出现听障问题。不是。聋儿的父母80%以上是听力正常的。先天性耳聋最常见原因是遗传因素,占三分之二以上,其次是环境因素。遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在子孙后代中以一定数量出现。在中国人群中的遗传性耳聋绝大部分是常染色体隐性遗传,这种遗传方式的特征是:父母只是携带者不表现出疾病状态,各自携带同一个基因上的一个致病突变,如果同时传给孩子,则孩子就成为患病者。也就是说,如果父母是携带者,孩子完全正常的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,出现耳聋的可能性为25%。所以父母听力正常,孩子也可能出现耳聋,但是否患病与子女性别无关。新生儿听力筛查的普及使得耳聋的确诊时间大为提前,但是也有不少遗传性耳聋的患者不能被新生儿听力筛查甄别出来。有些遗传性耳聋的患者,出生时仅表现为轻微听力下降,可以通过常规听力筛查,但在以后的岁月中可能会出现迟发性或渐进性听力下降,应该对他们加强随诊和临床观察,出现听力下降可以及时干预。比如氨基糖苷类抗生素高度敏感的线粒体突变患者,大部分都能通过初步的听力筛查,但他们是药物性耳聋的高危潜在者,很有可能“一针致聋”,并通过母系遗传的方式向下一代传递。如果能够第一时间明确致病突变,终身避免耳毒性药物的使用,则完全可以避免耳聋悲剧的发生。GJB2基因是目前中国人群中发病率排第一的遗传性耳聋致病基因。正常人群中携带率接近3%,听障人群中有21%是因为GJB2基因突变导致。其他常见的耳聋基因还包括: SLC26A4,GJB3,线粒体DNA。大前庭水管是我国儿童感音神经性聋最常见的一种内耳畸形,其临床表现为波动性感音神经性听力损失,可在外伤、感冒等情况下出现突发听力下降或者耳聋加重,SLC26A4是其致病基因。基因检测结果目前对已经发现感音神经性耳聋的孩子来说治疗上没有直接帮助,但是对他未来的婚配生育以及父母想要一个听力正常的二宝,都是至关重要的。未来孩子婚配之前配偶进行基因检测,如果对方相关耳聋基因完全正常,那么将来他们生育的孩子很可能听力是正常的。父母可以在自然怀孕后进行产前诊断,在出生前对胚胎或胎儿的发育状态,是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。具体方式为:孕11—13周可以绒毛采集,孕18—23周羊水采集,孕24—26周通过脐血采集。从保护妈妈身心的角度来说,我们更加推荐第三代试管婴儿技术进行孕前诊断。如果父母已经明确携带耳聋致病基因,想有听力正常的孩子,可以通过辅助生殖技术受孕,在胚胎植入子宫前确定是否携带有耳聋致病突变。在人工辅助生殖的过程中,对体外受精的卵裂球或囊胚进行植入前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而生育正常的孩子。第三代试管婴儿技术可有效防止遗传性疾病患儿出生,是产前诊断的延伸。理论上,凡是可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用第三代试管婴儿进行诊断。自幼不会说话,一般与喉或舌无关。如果没有智力异常或自闭症,听力障碍就是首当其冲需要排查的。说话是一个需要学习的过程,如果从来都没有接受过正确的听觉言语信息的输入,孩子就没有办法学习语言,也就根本无法开口说话。按照新生儿听力筛查的要求出生:新生儿出生3天左右初筛;42天:初筛未通过者,出生42天内进行“复筛”;3月龄:未通过复筛的婴幼儿,应在3月龄接受听力学评估,以确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失,以便实施干预;6月龄:所有确定为永久性听力损失的婴幼儿,应在6月龄内实施干预,包括助听器验配等;10月龄:双侧重度或极重度感音神经性听力损失患儿,使用助听器3-6个月无明显效果,在10月龄左右进行人工耳蜗术前评估,建议尽早实施人工耳蜗植入手术。孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋,如果没有手术禁忌征的话,人工耳蜗植入手术是首选,能让孩子重返有声世界。后期还必须配合完善的言语康复。6个月到3岁以前是听障儿童康复的黄金期。这个时期孩子的大脑发育最快,也是学习语言最关键时期,尽早让听障孩子配戴合适的助听设备接受声音和语言刺激,尽早让孩子接受康复训练,听障儿童获得听觉言语交流能力的几率非常高。如果超过3岁才进行康复训练,康复效果则会大打折扣。对确诊的儿童在出生6个月后就进行科学干预和康复训练,绝大多数可以和正常的孩子一样学习生活。文章来源于微信公众号:华中科技大学同济医院,作者:冰丹2019年05月22日 5207 0 1
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段吉茸主任医师 上海新华医院 耳鼻咽喉-头颈外科 我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋,而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。耳聋严重影响了患者的认知和交流能力,同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。据统计60%的耳聋与遗传相关,因此,通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。那么,到底哪些人需要进行耳聋基因检查呢?1.各种耳聋原因不明的人群这类耳聋包括先天性聋和后天性聋,他们可能会非常疑惑:“为什么我出生时就耳聋了?”“为什么我小时候不聋,长大就聋了呢?”“......”到底是什么原因导致这种情况呢?是遗传基因还是其他原因呢?据统计,约有70-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变,找到耳聋的幕后元凶。足见耳聋人群进行耳聋基因检查的必要性。2.疑似家族遗传的听力正常者这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者,虽听力表现正常,但有可能是耳聋基因的携带者。例如常染色体隐性遗传的耳聋,通常是隔代遗传,听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者,那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。若与同为耳聋基因携带者生育,有25%的概率生出聋儿。3.一胎耳聋,欲生二胎的夫妇据不完全统计,我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇,他们面临再次生育另一个聋儿的风险,迫切需要知道发生耳聋的准确病因,并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。对于这类夫妇,现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭,患儿父母再次生育时,聋儿的概率由25%~50%降至最低(接近于零)。这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持,更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音。4.欲结婚或生育的耳聋患者耳聋患者因自身情况特殊,共同的语言和文化背景使得“聋—聋”的婚配形式在国内比较常见。由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加,致使后代发生耳聋的风险增加。结婚前通过基因检测,我们可以发现其突变的基因位点,预测生育聋儿的风险。生育前通过基因检测加上产前诊断,可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。5.需使用氨基糖甙类抗生素的人群这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前,很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。抗生素在我国运用广泛,具有方便快捷的优点,但是对于少部份人具有超敏性,即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。据不完全统计,我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人,药物性耳聋35万人。通过耳聋基因检测,我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变,从而发现潜在的药物性耳聋患者,并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。与此相关的是,该类遗传药物性耳聋是母系遗传,诊断出一例,就可指导母系家族的亲属用药。例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群,耳聋父亲所生子女均为正常人,无需担心会有药物性耳聋。6.正常年轻夫妇生育前除了应用于耳聋高危人群的检测,耳聋基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前耳聋基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性耳聋的发生。GJB2耳聋和SLC26A4耳聋的高发病率是有其遗传学基础的。在中国大部分地区正常人群中,GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2%~3%,通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查,当发现双方均带有相同的突变耳聋基因,对他们的生育进行全程的指导和干预,可预防性地减少近l/3的先天性耳聋患儿出生,是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。若筛查计划在全国范围展开,理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。7.新生儿耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合,可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。例如线粒体基因突变患儿和EVAS(大前庭)患儿在出生时,有可能表现为正常听力造成“漏筛”,使这类耳聋高危患儿不能及早发现。目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目,截至2016年11月1日,累计筛查人数已超过100万人次。检测出常见耳聋基因阳性者45900例,阳性率4.59%,其中先天性耳聋基因223例,药聋易感基因2335例,耳聋基因突变携带者43342例。可见,对于新生儿来说,听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。8.需行人工耳蜗植入的患儿听力损失严重的患儿,需进行人工耳蜗植入的,耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。通过基因检测来辅助判断康复效果,假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的,人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。→→→更多听力学专业可关注段吉茸医生团队微信公众号“听力健康工作室”2019年05月08日 3982 2 2
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刘军主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 上一期《人工耳蜗系列科普(7)-听力筛查未通过就是耳聋吗?》介绍了新生儿听力筛查未通过大部分可能是耳聋,但也有部分不是耳聋,听筛未通过是其他原因导致,需要复筛,复筛还没有通过就需要做听力学诊断性检查,明确是否耳聋、耳聋性质和耳聋程度。听力学诊断性检查都包括哪些内容呢?一、听力学诊断性检查的时间先天性聋3月龄左右行听力学诊断性检查,其他年龄段的任何时间都可以做。但不同年龄的人群检查项目可能会有一些不同。二、听力学诊断性检查的项目听力学诊断性检查包括纯音测听、游戏测听和条件反应测听、声导抗(226Hz或1kHz)、40 Hz相关电位阈值、ABR(潜伏期、气导和骨导阈值)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、稳态诱发电位(ASSR)等。根据具体需要还有分频ABR和耳蜗电图备选。其中纯音测听和条件反应测听是主观测听,其余是客观性测听。各种听力学检查都不能互相替代,需要取长补短,综合运用。三、不同年龄检测项目不同1、新生儿先天性听力缺陷诊断性检查(3月左右)有一定的特殊性,包括声导抗(一岁以内用1kHz)、40 Hz相关电位阈值、ABR(潜伏期、气导和骨导阈值)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、稳态诱发电位(ASSR)等。2、纯音测听、条件反应测听的年龄要求(1)条件反应测听又称视觉强化测听,是通过对听障儿童建立声与光的定向条件反射,即当给测试声时,同时给予声光玩具作为奖励,使其配合完成听力测试的一种测听方法。一般适用于1-3岁的听障儿童,但也需考虑孩子的心理、智力发育水平、理解能力和配合程度,适当调整年龄范围。(2)游戏测听:是将儿童日常游玩与测听相结合的测听方法。在测试过程中,安排一些特定的游戏来配合完成测听进程。一般适用于3岁以上孩子。(3)纯音测听:是一种主观性听力测试,在测听室使用纯音测听计测试听阈。对于测试者和受测试者有一定的要求,测之前需认真讲解让被测试者充分理解和良好的配合,才可能得出较准确的结果。纯音测听需受试者年龄在5岁以上。3、能配合纯音测听的成人患者一般不需要做稳态诱发电位(ASSR)。4、40 Hz相关电位阈值受检测场地和麻醉状态影响相对较大,如不能完成此项检查,会缺失低频(1 kHz左右)的听力信息,有时需参考稳态诱发电位(ASSR)和分频ABR阈值。四、特殊疾病需要补充特殊检查如考虑听神经病的可能性,需要检测的项目包括:纯音测听(参考前面的测试适用年龄)、ABR、耳声发射及耳蜗电图(耳蜗微音电位-CM)。五、耳聋基因检测噪声暴露、耳毒性药物、感染炎症(病毒或细菌感染)、肿瘤、外伤以及先天性发育原因是耳聋的常见原因,但先天性感音神经性耳聋约60%的病因是遗传导致,为了明确耳聋病因还需要进行耳聋基因检测。目前各地均有耳聋基因检测,包括耳聋基因芯片、常见耳聋基因测序、二代测序等。六、影像学检查明确耳聋病因还需要必要的影像学检测(颞骨CT、颅脑MRI、耳蜗内听道水成像、内听道截面断层扫描等)。了解外耳、中耳及内耳发育是否异常或畸形,如外耳道闭锁、中耳炎、听骨链畸形、内耳畸形(大前庭水管、Mondini畸形、无耳蜗畸形等),耳蜗纤维化或骨化,脑白质病或脱髓鞘病变,耳蜗神经结构是否未发育(内听道闭锁)或发育不良(内听道狭窄)等。综上,新生儿听力筛查复筛未通过,必须进行听力学诊断性检测,明确否有耳聋、耳聋性质和程度,同时寻找病因还需进行耳聋基因检测和必要的影像学检查。免费咨询网站更多耳科知识请关注微信公众号:刘博士耳科在线资讯2018年12月11日 4198 3 4
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2018年01月09日 13982 0 0
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杜强主任医师 上海市五官科医院 耳鼻喉科 很多人感到十分困惑:为什么我年纪轻轻,会不明原因地出现双耳听力下降?很多听力正常的年轻父母也十分困惑:我们没有耳聋家族史,为什么会生出听力障碍的孩子?这种情况常常是由于携带耳聋基因造成的。据最新数据,携带耳聋基因的人(多数为携带耳聋基因的听力正常人)占全部人群中12%。携带耳聋基因的人有可能生出患有遗传性耳聋的孩子。遗传性耳聋是由于携带了一个或几个耳聋基因后,部分在环境因素的影响下,先天或后天出现的感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。遗传性耳聋不等同于先天性耳聋,一些儿童出生后听力筛查正常通过,到一定年龄才逐渐出现听力下降。二代基因测序技术可以同时筛查100多种耳聋基因。一次抽血,就可以获得准确的耳聋基因筛查结果。耳聋基因筛查和诊断的好处包括:1. 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素,从而避免或减缓耳聋加重。绝大多数患有大前庭导水管综合症的患者是由于携带了SLC26A4双等位基因突变造成的,这种患儿出生时常常听力良好,出生后双耳听力逐渐下降,多数患儿几年内达到双耳极重度聋,需要接受人工耳蜗植入手术恢复听力。头部撞击、剧烈运动、增加腹部压力的动作如剧烈咳嗽、用力屏气、仰卧起坐等会造成颅内压力突然升高,可造成双耳听力突然下降甚至全聋,因此应该尽量避免上述情况,从而延缓耳聋加重。携带线粒体A1555G或C1494T基因突变的患者一旦使用氨基糖甙类药物如庆大霉素、链霉素、妥布霉素、新霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等,会造成无法恢复的双耳极重度聋,必须终生避免使用这类药物。携带GJB2双等位基因突变的患者在噪声环境中更容易耳聋,需要避免噪声伤害。携带线粒体3243A>G基因突变的患者平均在35岁左右出现糖尿病。这种糖尿病不属于Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病,属于β胰岛细胞遗传缺陷型糖尿病,可以使用磺脲类降糖药,不应该使用二甲双胍,严重者要使用胰岛素。少数患者会出现MELAS综合征,即线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样癫痫发作综合征,表现为反复抽搐、卒中样癫痫发作、高乳酸血症、肥厚性或扩张性心肌病等。携带3243 A>G基因突变的患者应该避免剧烈运动,避免使用氨基糖甙类药物,避免噪声和过度疲劳,可以长期大剂量口服辅酶Q10。一旦发生抽搐或者癫痫,应该避免使用丙戊酸钠,因为丙戊酸钠会导致抽搐加重。2.携带耳聋基因的父母可以通过产前基因诊断或者胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Gene Diagnosis, PGD)来避免出生患有遗传性耳聋的孩子。杜强医生专家门诊:周二上午、周五全天。致电95169可预约挂号。本文系杜强医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载2016年10月10日 11467 3 1
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